Р.2м.1я бер с токс –плацента большая.С 1х дн-редко моч,отеки.Родств-ранн.дет.см-ть

1,5.Дз:врожд.нефрот.синдр(микрокистоз почек) Хпн 2 ст.АнемияII. Насл.по а/р типу. Обосн:н/нош(37н),отечн.плацента,с 1х дн-редк.м/исп,отеки, генеал. анамн-ранн.дет.смерт-ть.Осм-стигмы,бледн,отеки,ув.печ, глух.серд. тонов,резист-ть к леч-ю ГК,ОАК=анем,ув.СОЭ,, эоз-филия. ОАМ=прот-ур,цил-ур.Б/х кр:гипопрот,гипоальб,гиперх/с,мочевины и креат.Своб. моч. проба-гипоизост-ур,никтур,олиг(?Nв1мес-150-400).↓↓↓.клир.Биоп-см.1

2. Доп.иссл:генет.консульт(19хромос),ангиогр.почек

3.Районы РФ,где чаще:Ленингр.обл,Эстония,Карелия финляндия.

4аут-рец

5.Ддз:ГН с нефрот.синд(по биопс,родосл,ч-ти к ГК),амилоидоз (биоп, диффуз.б-ни с.тк.в анамн, рецидив.гепатит,ув.γ,β-глоб,сниж.Т-,В-лимф),2 рич.нефрот. синдр.при отравл.

6.ПЗотеков:нар-е.обмена-пов.гиалуронидазн.акт-ти-пов.прониц.сос+ повр-е мембр=>протеи-урия→гипопр-емия →↓онк давл+задерж.Na и воды.

7..ПЗ анемии:наруш.обмена Fe=>ЖДА

8.Леч:огранич.ж-ти,при сниж.альб.<15г/л-вв альбумин 10-20% 0,5-1 г/кг.Мочегонн,имм/супресс(циклофосфан 2,5мг/кг 14д,хлорбутин- 0,2мг/кг 8нед),плазмоферез-3 сеанса+циклофосфан 12мг/кг вв,затем- 1рвнед,1рв2нед-дозы 250мг/кг.Во вр.бер-ти-введ.ПростоГланд=> предотвр.пор-я поч.тк=>рожд.практ-ки здор.детей.

9Прогноз:неблагопр.Смерть к 1-2г.

76. М.6,5л.Бер-ть с токс,у мамы-контакт с хим.реактивами. В 3г-изм-я в ан.мочи. Для уточн.направл.в стац.

1.Вр.порок разв-я почек(поликистоз почек).ХПН 2 ст

2.М-ды лаб-инст.обсл.дополн.в план:биопс,опр-е ур-ня Са в кр, моче

3.Изм-е в отн.плотн,их ПЗ:гипостенур-низк.пл-ть мочи,колеб-я<10ед =выраж.поч.нед-ть,сниж.концентрац.f-ции поч=канальц.реабс-ции- отек,восп.проц.в мозг.в-ве почки.

4.Изм-я в КЩС:метаб.ацидоз=наруш.поступл.кисл.в-в в мочу,наруш. ацидо- и аммониогенеза канальцами.

5.Мех-м анемии:сниж.с-з эритропоэтинов в ЮГА,угнет.эр-поэза уремическ.токсинами(мочевина,креатинин),укороч.t жизни эр, наруш. белковосинтет.f-ции печ,дефицит железа.

6.Спец-ты:гематолог,генетик,стоматолог,ЛОР,нефролог,уролог

7.Возм.прич.патологии поч.у данн.ребенка:патол.гена 4й хромос. Ювен.форма-с 2л,контакт с хим.реак. во вр.бер+ токсикоз+ угр.прер

8.М-ды f-ного иссл.поч: концентр.и развед:Зимн(N=1010-1025, гиперстенур.до 1030и>,гипостен<1010,изостен.в теч.сут.1012-1014, никтур=преобл.ноч.диур.над днев.N=2:1,полиур-ув.сут.диур.в2р и>; анур.сут.д<7 %) f клуб:уров.клуб.фильтр:клиренс креатинина+ поч реабсорбция воды-канальцевая f- где R_H20 – реаб. воды в канн-цах (%),
С— клиренс (величина клуб-й фильтр-в мл/мин), V диурез (мл/мин).
При норм.функц.почек -97-99%. + Зимницкий.+Б/х кр

9.Стигмы у реб:эпикант,готич.небо,аном.форма ушн.раковин

10.Леч-е:огранич.белка до 1,5г/кг,искл.мясо, рыбу, творог, сниз.соль,вит.гр.В,Е в дозах>физиолог.потр-ти в 4 р.Симптомат:ацидоза=еж/дн сода 0,5-2ммоль/кг/сут.Гипертон=гипотенз+мочегонн. Анем- преп. эритропоэтина.Гемодиализ-при клир.энд.кр<10.Транспл-до 5л-трупн.

11.Прогноз-сомнительн.Ранняя прогрессир.ХПН.

12.Длит-ть дисп.набл-до перевода во взр.поликл.