Наследственные болезни нервной системы

001. Основными задачами медицинской генетики является изучение:

А. Законов наследственности и изменчивости человеческого организма

Б. Популяционной статистики наследственных заболеваний

В. Молекулярных и биохимических аспектов наследственности

Г. Изменения наследственности под воздействием факторов окружающей среды

Д. Всего перечисленного*

Е. Верно А и Б

002. Доминантный признак по закону Менделя проявится при скрещивании во втором поколении с частотой:

А. 1:1

Б. 2:1

В. 3:1*

Г. 4:1

Д. 5:1

003. Доминантный ген — это ген, действие которого:

А. Выявляется в гетерозиготном состоянии

Б. Выявляется в гомозиготном состоянии

В. Выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии*

Г. Неверно все из перечисленного

004. Генотип организма представяет собой систему взаимодействия генов, при которой на следственные признаки формируются путем участия:

А. Одного гена в определении одного признака

Б. Одного гена в определении многих признаков

В. Многих генов в определении одного признака

Г. Верно А и В*

Д. Верно все перечисленное

005. Пробандом называют:

А. Здорового носителя мутантного гена

Б. Больного носителя мутантного гена*

В. Здорового родителя больного с признаками наследственного заболевания

Г. Ребенка, больного наследственным заболеванием

006. Сибсомназывают:

А. Здорового родителя больного наследственным заболеванием

Б. Ребенка больного наследственны заболеванием

В. Родного брата или сестру (но не близнецов) больного наследственны заболеванием*

Г. Верно А и В

Д. Верно Б и В

007. Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено:

А. Действием доминантного гена

Б. Действием рецессивного гена

В. Взаимодействием генотипа с факторами среды*

Г. Верно А и Б

Д. Верно Б и В

008. Кариотип — это совокупность особенностей хромосомного набора(комплекса) клетки, определяющаяся:

А. Числом половых хромосом

Б. Формой хромосом

В. Структурой хромосом

Г. Всем перечисленным*

Д. Верно А и Б

009. Аутосомно-доминантный тип наследования мужского пола отличается:

А. Преимущественным поражением лиц

Б. Преобладанием в поколении больных членов семьи

В. Проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска*

Г. Верно А и Б

Д. Верно Б и В

010. Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:

А. Соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1

Б. Заболевание не связано с кровным родством

В. Родители первого выявленного больного клинически здоровы*

Г. Верно А и Б

Д. Верно Б и В

011. Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой (сцепленный с полом), отличается тем, что:

А. Соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1

Б. Заболевают только мужчины*

В. Заболевают только женщины

Г. Признаки болезни обязательно находят у матери пробанда

Д. Неверно все перечисленное

012. Причиной хромосомных заболеваний могут быть:

А. Изменения числа хромосом

Б. Изменение размера хромосом

В. Нарушения структуры хромо­сом

Г. Влияние факторов внешней среды

Д. Верно А, Б и В*

Е. Все перечисленное

013. Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:

А. Нарушения психического развития

Б. Нарушения физического развития

В. Множественные пороки развития

Г. Все перечисленные*

014. Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:

А. Ультрафиолетовое излучение

Б. Ионизирующее излучение

В. Химические вещества

Г. Вирусы

Д. Все перечисленные факторы*

Е. Верно Б и Г

015. В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены особенности:

А. Генных мутаций

Б. Хромосомных мутаций

В. Количественных изменений хромосом

Г. Верно А и В

Д. Все перечисленное*

016. Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания:

А. Ванилилминдальной кислоты

Б. Диоксифенилуксусной кислоты

В. Дигидроксифенилэтанола

Г. Фенилпировиноградной кислоты*

Д. Всего перечисленного

Е. Верно Б и В

017. Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезни Мак-Ардля) характерно наличие: А. Болезненных спазмов мышц

Б. Патологической мышечной утомляемости

В. Псевдогипертрофии мышц голе­ней

Г. Верно А и Б *

Д. Всего перечисленного

018.При поздней форме амавротической идиопатии Куфса у взрослых наблюдают:

А. Глухоту

Б. Эпилептические припадки

В. Экстрапирамидные нарушения

Г. Мозжечковые нарушения

Д. Верно А и Б

Е. Все перечисленное*

019. Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков:

А. Округлый череп, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц*

Б. Долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гиперто­нус мышц

В. Краниостенотический череп, за­ячья губа, наличие VI пальца, хо-реоатетоз

Г. Наблюдается сочетание любых перечисленных признаков

020.Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате:

А. Избыточного накопления липидов в нервных клетках

Б. Утраты липидов нервными клетками

В. Нарушение образования миелина *

Г. Всего перечисленного

Д. Верно А и В

021.Для порфирии является характерным наличие:

А. Абдоминальных болей

Б. Синдрома полиневропатии

В. Порфобилиногена в моче

Г. Всего перечисленного*

Д. Верно Б и В

022. Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением:

А. Цереброспинальных пирамидных путей

Б. Мотонейронов передних рогов спинного мозга

В. Периферического двигательного инейрона

Г. Верно Б и В

Д. Всего перечисленного

Е. Ничего из перечисленного*

023. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофманна наследуется:

А. По аутосомно-доминантному типу

Б. По аутосомно-рецессивному типу*

В. По рецессивному типу, сцепленному с полом (Х-хромосома)

Г. По доминантному типу, сцеплен­ному с полом

Д. Верно А и Г

024. Изменение контура ног по типу «опрокинутой бутылки» обусловлено изменением массы мышц:

А. При амиотрофии Шарко-Мари-Тута*

Б. При мышечной дистрофии Эрба

В. При мышечной дистрофии Беккера-Киннера

Г. При амиотропии Кугельберга-Веландер

025. Амиотрофия Шарко-Мари-Тута обусловлена первичным поражением:

А. Передних рогов спинного мозга

Б. Периферических нервных волокон*

В. Мышц дистальных отделов конечностей

Г. Верно А и Б

Д. Верно Б и В

026. Тип наследования при амиотрофии Шарко-Мари-Тута характеризуется как:

А. Аутосомно-доминантный

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. Верно все перечисленное*

027.Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина наследуется:

А. По аутосомно-доминантному типу*

Б. По аутосомно-рецессивному типу

В. По рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)

Г. По всему перечисленному

028.Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах мышечной дист рофии:

А. Тип Дюшенна

Б. Тип Беккера

В. Тип Ландузи-Дежерина

Г. Верно А и Б *

Д. Верно А и В

029.Тип наследования при миотонии Томсена характерезуется как:

А. Аутосомно-доминантный*

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Сцепленный с полом (через Х-хро­мосому)

Г. Верно А и Б

Д. Ничего из перечисленного

030. При дистрофической миотонии преобладает слабость мышц:

А. Головы и шеи

Б. Проксимальных отделов конечностей

В. Дистальных отделов конечностей

Г. Верно А и Б

Д. Верно А и В*

031. Тип наследования при дистрофической миотонии характеризуется как:

А. Аутосомно-доминантный*

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. Верно А и Б

Д. Ничего из перечисленного

032. Тип наследования при гиперкалиемическом периодическом параличе характеризуется как:

А. Аутосомно-доминантный*

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Сцепленный с полом (черезХ-хромосому)

Г. Все перечисленное

033. Тип наследования при гипокалиемическом периодичеком параличе характеризуется как:

А. Аутосомно-доминантный*

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. Все перечисленное

034. Диагноз гепаголентикулярной дегенерации (болезни Вильсона-Коновалова) исключает отсутствие:

А. Семейного анамнеза

Б. Кольца Кайзера—Флейшера

В. Нормального уровня церулоплазмина

Г. Дрожания

Д. Ничего из перечисленного*

035. Для синдрома Шегрена-Ларссена характерны:

А. Недостаточность слезои слюноотделения

Б. Ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей

В. Психические нарушения

Г. Спастический тетрапарез

Д. Все перечисленное

Е. Верно А и Б*

036. При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатолентикулярной дегенерации преобладает тремор:

А. Покоя в кистях

Б. Интенционный в руках

В. Хлопающий в руках

Г. В туловище

Д. Верно А и Б

Е. Верно В и Г*

037. Тип наследования при гепатолентикулярной деенерации характеризуется как:

А. Аутосомно-доминантный

Б. Аутосомно-рецессивный*

В. Сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. Все перечисленное

038.Приступ при гипокалиемической форме паросизмальной миоплегии обычно возникает:

А. Во время тяжелой физической нагрузки

Б. Сразу после тяжелой физической нагрузки

В. В состоянии полного покоя днем

Г. Во время ночного сна *

Д. Во всех перечисленных состояниях

039. Приступ при гиперкалиемической и нормокалиемической форме пароксизмальной миоплегии возникает:

А. Во время тяжелой физической нагрузки

Б. Во время отдыха после физической нагрузки

В. В состоянии покоя днем

Г. Во время ночного сна

Д. Верно А и Г

Е. Верно Б и В*

040.Тип наследования при хорее Гентингтона характеризуется как:

А. Аутосомно-доминантный*

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. Все перечисленное

041. Клиническая картина типичной болезни Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает:

А. Ригидность

Б. Симптом «зубчатого колеса»

В. Акинезию

Г. Гипомимию

Д. Деменцию*

042. Нейрохимические изменения в подкорковых ядрах при болезни Паркинсона характеризуется следующими изменениями моноаминов мозга:

А. Уменьшение дофамина

Б. Увеличение содержания ацетилхолина

В. Снижением содержания норадре налина

Г. Все перечисленное *

Д. Верно А и В

043. Болезнь Паркинсона проявляется следующими синдромами:

А. Хореоатетоидным

Б. Акинетико-ригидным*

В. Вестибуломозжечковым

Г. Денторубральным

Д. Гиперэкплексией

044. Тип наследования при синдроме Шегре-на-Ларссена характеризуется как:

А. Аутосомно-доминантный

Б. Аутосомно-рецессивный*

В. Сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. Все перечисленное

045. При эссенциальном дрожании тремор обычно имеет следующий характер:

А. Тремор покоя

Б. Интенционный

В. Постурально-кинетический*

Г. Верно А и Б

Д. Верно Б и В

046. Достаточными клиническими признаками в диагностике сирингомиелии являются:

А. Сегментарные диссоциированные нарушения чувствительности

Б. Наличие дизрафических черт строения опорно-двигательного аппарат соответствующих сегментарными нарушениями чувствительности

Г. Нижний спастический парапарез

Д. Все перечисленное

Е. Верно А и Б*

047. При лечении болезни Паркинсона ДОФА-содержащими средствами возможны следующие побочные симптомы:

А. Судорожные синдромы

Б. Вестибулярные расстройства

В. Хореоатетоидный гиперкинез*

Г. Горизонтальный нистагм

Д. Гиперэксплексия

048. При лечении болезни Паркинсона холинолитиками (циклодол, норакин) побочные симптомы проявляются:

А. Затуманиванием зрения

Б. Двоением в глазах

В. Слюнотечением

Г. Сухостью во рту

Д. Верно А и Г*

Е. Верно Б и В

049. Для переднероговой формы сирингомиелии характерны:

А. Нарушения проприоцептивной чувствительности

Б. Спастические парезы

В. Диссоциированный тип нарушений чувствительности

Г. Сенситивная атаксия

Д. Верно В и Г

Е. Ничего из перечисленного*

050. Лечение холинолитиками болезни Паркинсона следует проводить с осторожностью при заболевании:

А. Щитовидной железы

Б. Вилочковой железы

В. Поджелудочной железы

Г. Предстательной железы*

Д. При всех перечисленных заболеваниях

051. Синдром Клиппеля—Фейля характеризуется на рентгенограмме признаками:

А. Краниостеноза

Б. Платибазии

В. Остеопороза турецкого седла

Г. Выступанием зуба II шейного позвонка в область проекции задней черепной ямки

Д. Срастанием нескольких шейных позвонков*

052. Аномалией Арнольда-Киари называется патология, при которой имеется:

А. Сращение шейных позвонков

Б. Сращение I шейного позвонка с затылочной костью

В. Смещение вниз миндаликов мозжечка*

Г. Расщепление дужки I шейного позвонка

Д. Все перечисленное

053. Наиболее информативными методами исследования при врожденной аномалии мозга Денди-Уокера являются:

А. Магнитно-резонансная томография

Б. Рентгенография кранио-вертебрального перехода

В. Миелография

Г. Компьютерная томография мозга

Д. Все перечисленные

Е. Верно А и Б*

054. Клиническая картина торзионной дистонии (ДОФА-зависимой формы Сегавы) отличается наличием:

А. Вестибуломозжечкового синдрома

Б. Акинетико-ригидного синдрома*

В. Синдрома сенситивной атаксии

Г. Пирамидно-мозжечкового синдрома

Д. Всего перечисленного

055. Клиническая картина ювенильной формы и формы Вестфаля при болезни Гентингтона включает:

А. Экстрапирамидную ригидность

Б. Акинезию

В. Тремор покоя

Г. Верно А и Б *

Д. Верно Б и В

056. При лечении типичной формы болезни Гентингтона обычно применяют:

А. Дофа-содержащие препараты

Б. Нейролептики *

В. Агонисты дофамина

Г. Антихолинергические препараты

Д. Верно А и Г

Е. Верно Б, В и Г

057. Мозжечковую диссинергию Ханта от прогрессирующей миоклонической эпилепсии отличает:

А. Наличие мозжечковых симптомов

Б. Отсутствие пирамидных симптомов

В. Низкая частота эпилептических припадков*

Г. Отсутствие нарушений глубокой чувствительности

Д. Все перечисленное

058. Клиническая картина миоклонус-эпилепсии Унферрихта—Лундборга, кроме характерных миоклоний и судорожных приступов, включает:

А. Пирамидную спастичность

Б. Экстрапирамидную ригидность

В. Снижение интеллекта

Г. Верно А и Б

Д. Верно Б и В*

059. Миоклонические гиперкинезы при миоклонусэпилепсии Унферрихта-Лундборга усиливаются:

А. При эмоциональном стрессе

Б. При внезапных сенсорных раздражениях

В. При закрывании глаз

Г. Верно А и Б

Д. При всем перечисленном*

060. При болезни Фридрейха имеет место:

А. Аутосомно-рецессивный тип наследования*

Б. Аутосомно-доминантный тип наследования

В. Сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. Все перечисленное

061. Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием:

А. Деформации стопы

Б. Дизрафическим статусом

В. Поражением мышцы сердца

Г. Снижением или выпадением рефлексов

Д. Верно А и Г

Е. Всего перечисленного*

062. Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия отичается от атаксии Фридрейха:

А. Наличием пирамидных патологи ческих симптомов

Б. Наличием глазодвигательных нарушений

В. Нарушением походки

Г. Верно А и Б*

Д. Верно Б и В

063. Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характерно поражение следующих спинальных анатомических структур:

А. Пирамидных путей*

Б. Мозжечковых путей

В. Клеток передних рогов

Г. Задних канатиков спинного мозга

Д. Верно А и В

064. Характерной чертой нижнего парапареза при болезни Штрюмпелля является:

А. Преобладание слабости над спастичностью

Б. Преобладание спастичности над слабостью*

В. Преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными

Г. Сочетание пирамидных симптомов с фибриляцией мышц

Д. Сочетание пирамидных симптомов с сенситивной атаксией

065. Тип наследственности при спастической семейной параплегии(болезни Штрюмпелля) характеризуется как:

А. Аутосомно-доминантный

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. Все перечисленное

Д. Верно А и Б*

066. Нейрофибромы при нейрофиброматозе могут локализоваться:

А. По ходу периферических нервов

Б. В спинномозговом канале по ходу корешков

В. Интракраниально по ходу черепных нервов

Г. На любом из указанных участков*

067. Тип наследования нейрофиброматоза характеризуется как:

А. Аутосомно-доминантный*

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. Верно А и Б

Д. Неверно все перечисленное

068. Интракраниальный ангиоматоз при синдроме Стерджа—Вебера поражает:

А. Вещество мозга

Б. Твердую оболочку

В. Мягкую оболочку*

Г. Одинаково часто все перечисленные структуры

069. Для подтверждения интракраниального поражения при энцефалотригеминальном ангиоматозе достаточно произвести:

А. Электроэнцефалопатию

Б. Пневмоэнцефалографию

В. Реонцефалографию

Г. Рентгенокраниографию*

Д. Транскраниальную допплерографию

070. Тип наследования атаксии-телеангиэктазии(синдром Луи-Бар) характеризуется как:

А. Аутосомно-доминантный

Б. Аутосомно-рецессивный*

В. Рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. Все перечисленное