Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля

Описана давно. Длительное время врачи не имели сведений отчего происходит болезнь. Зондирование генов в цепи ДНК обнаружило патологию генов, хотя точно причина не найдена. Передается аутосомно-доминантным путем, следовательно заболевание, как и все аутосомные формы течет доброкачественно, проявляется в позднем возрасте (30-40 лет) и течет медленно – больные вырабатывают полный стаж. Болезнь характеризуется очень медленным нарастанием спастического нижнего парапареза. В основе этого явления лежит дегенерация проводящих путей в спинном мозге ниже шейного утолщения. В самом конце жизни дегенерация захватывает и пирамидные пути выше шейного утолщения – возникает спастический тетрапарез.

КЛИНИКА: больные узнают о своей болезни исподволь – окружающие обращают внимание на изменение походки. Обувь снашивается с внешней стороны и с носка. Далее больные перестают бегать и ходить в быстром темпе, им трудно отрывать ноги от пола – в ногах преобладает тонус разгибателей, мышцы ригидны – больным трудно преодолеть препятствие. Далее становится трудно преодолеть исходный мышечный тонус, чтобы начать движение (долго топчутся на месте): больные сносно ходят ровной поверхности, по лестнице же с трудом. Снижается сила мышц, в поздних стадиях болезни спастика (повышенный мышечный тонус) больше пареза, поэтому больные и могут длительное время передвигаться и объем движений снижается мало.

ОБЪЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: симптомы центрального пирамидного паралича (разобщение центральных корковых нейронов с периферическими нейронами передних рогов СМ). При этом появляются высокие спинальные рефлексы с расширением рефлексогенной зоны. Симптом складного ножа при сгибании конечностей (вследствие преобладания тонуса разгибателей нижних конечностей). Патологические рефлексы разгибательного типа. Как правило, нет тазовых нарушений и нарушений чувствительности.

ДИФДИАГНОСТИКА:

1. С рассеянным склерозом. Здесь тоже повреждаются пирамидные волокна (их демиелинизация), но процессом демиелинизации может поражаться мозжечковая система, пути, которые связывают лобную долю с лимбической системой, зрительные пути (что наиболее характерно). Следовательно, при пирамидном синдроме кроме спастического парапареза присутствуют и мозжечковые нарушения – мозжечковая атаксия, ретенционное дрожание, нистагм; эйфория, некритичность к своей личности (нарушение лимбической системы) и состоянию. Характерно ремиттирующее течение с периодами полных ремиссий, при болезни же Штрюмпеля течение медленное, симметричное и прогрессирующее (как при всех наследственных болезнях).

2. Доброкачественные опухли СМ, которые оказывают на него давление и вызывают двигательные нарушения (сдавление чувствительных путей), т.о. избирательного поражения пирамидной системы нет, плюс имеются нарушения функций тазовых органов.

ЛЕЧЕНИЕ: Т.к. этиология неизвестна, то лечение симптоматическое – снижающее мышечный тонус, препятствующий ходьбе. Используют периферические миорелаксанты: баклофен, скутамил С, мидокалм. Но действие их несущественно. Нитразепам, который препятствует прохождению импульсов по синаптическим цепям и снижает тонус.

ПРОФИЛАКТИКА: заболевание доминантного типа, т.е. проявляется в каждом поколении, однако начало позднее, поэтому профилактику проводят на внуках (запрет иметь детей). Заболевание легче предупредить, чем лечить.