Пояснично-бедренная или псевдогипертрофическая миопатия Дюшена

Встречается наиболее часто (27-30 случаев на 100000 новорожденных). Для нее характерны все типы передачи, но преимущественно – рецессивный, сцепленный с полом путь передачи. Болеют чаще мальчики, кондуктором же является здоровая мать (с мутантным геном). Для заболевания характерно раннее начало (как для всех рецессивных болезней) – с 2-х лет: отставание в двигательном развитии. Первым симптомом бывает уплотнение икроножных мышц параллельно с атрофией мышц бедра и ягодиц. Далее постепенно гипертрофия голеней нарастает, а атрофия распространяется на мышцы тазового пояса и выше (вплоть до верхнего плечевого пояса), в терминальной стадии наступает тотальная миопатия (с вовлечением дыхательных, бульбарных, глоточных мышц). Характерные симптомы: утиная походка, лестничное вставание, гиперлордоз, часто повреждается сердечная мышца (вторичная миокардиопатическая дилатация сердца, глухость тонов, изменение ЭКГ) – возможна смерть от острой сердечной недостаточности. Такие дети чаще олигофрены, на КТ видна атрофия мозга. В крови обнаруживается креатининфосфокиназа и высокие концентрации креатинина.

Миодистрофия Эрба-Рота (юношеская плечелопаточная миодистрофия). Рецессивный тип передачи (см. пример больного в начале лекции) – манифестация болезни в 14-15 лет. Болеют часто и мужчины, и женщины. К 20 годам наступает полная инвалидизация. Например, у нашего больного больна также родная сестра и прадед по отцовской линии. Заболевание начинается с прогрессирующей слабости в ногах в молодом возрасте. Присоединяется атрофия мышц плечевого пояса или атрофия мышц тазового пояса или проксимальных отделов нижних конечностей. Атрофия распространяется на мышцы живота – осиная талия, наблюдается лестничное вставание, утиная походка. Интеллект снижается незначительно (без грубых нарушений).