Дефицит маннозосвязывающего белка

СМЛ (связывающий маннозу лектин) — самый представительный по количеству сывороточный белок острой фазы — растворимый Рц для патогенов, имеющих маннозу в составе внешней оболочки. Его концентрации в сыворотке крови могут колебаться в интервале 0,1–50 мг/мл. Не так уж мало клинических случаев с картиной иммунодефицита, при которых тем не менее анализ субпопуляций лимфоцитов, лейкоцитов, а также иммуноглобулинов не показывает отклонений, адекватных клиническим симптомам. В одном конкретном клиническом обследовании детей с рекуррентными инфекциями не без удивления обнаружили, что клетки крови 11 из 43 детей не справлялись с фагоцитозом дрожжевых клеток. Оказалось, что у этих 11 больных в сыворотке крови отсутствует МВР. Манноза присутствует в поверхностных структурах многих дрожжей, бактерий и некоторых вирусов. Именно их быстро связывает МВР, чем опсонизирует их для эндоцитоза в дендритные клетки и фагоцитоза макрофагами, а также активирует комплемент.

Популяционные исследования выявили, что дефекты (разные точечные мутации и делеции) в гене МВР встречаются у 17% людей европеоидной расы. Ген МВР клонирован. Следовательно, не является проблемой получение рекомбинантного белка, который может быть использован как фармакологический препарат для этиопатогенетической заместительной терапии у пациентов с этим наследственным дефектом. Заместительная терапия рекомбинантным препаратом не несет в себе опасности заразить больного кровяными инфекциями (ретровирусными, прионными и др.). Поэтому дифференциальная лабораторная диагностика этой патологии чрезвычайно важна.

Клинически эта патология выглядит как инфекционный синдром, но в данном случае в патогенезе нет иммунодефицита, следовательно, не показана (и даже противопоказана) иммунокоррекция иммунотропными средствами.

Инфекционный синдром характерен, но не патогномоничен для истинных иммунодефицитов, т.е. он всегда имеется при иммунодефицитах, но возможен и без иммунодефицита.