Синдромы с дефицитом АТ

2. Синдромы с дефицитом T–лимфоцитов.

3. Комбинированные T– и B–дефициты.

Синдромы с дефицитом компонентов комплемента.

Синдромы с дефектами в NK.

Синдромы с дефектами фагоцитов.

Синдромы с дефектами молекул адгезии.

Главным клиническим «лицом» ПИД является так называемый инфекционный синдром — повышенная восприимчивость к инфекциям вообще, рекуррентное течение инфекционных болезней, необычно тяжёлое клиническое течение, атипичные возбудители (часто оппортунистические). Большинство ПИД манифестирует в раннем детстве. Подозрение на ПИД возникает, если маленький ребенок болеет инфекционными заболеваниями более 10 раз в год. У детей с ПИД инфекции могут принять персистирующий характер. Следует обращать внимание на отставание по возрастным показателям развития, рекуррентные синуситы, отиты, пневмонии, диареи, мальабсорбцию, кандидозы. При физикальном осмотре можно выявить отсутствие лимфатических узлов, миндалин. Если клинические данные наводят на подозрение о ПИД, то выполняют следующие лабораторные исследования:

1) анализ на ВИЧ–инфекцию;

Определение формулы крови;

Определение уровней IgG, IgA и IgM в сыворотке крови;

4) кожные пробы ГЗТ на банальные Аг (Аг столбнячный, дифтерийный, стрептококковый, туберкулин, Proteus mirabilis, Trichophyton mentagrophytes, Candida albicans);

5) при необходимости — подсчёт субпопуляций T– и B–лимфоцитов;

По специальным показаниям анализ состояния фагоцитов (наиболее простой и информативный анализ — тест на восстановление тетразолиевого голубого красителя);

По специальным клиническим показаниям анализ на содержание компонентов комплемента (начинают с C3 и C4);

8) молекулярно–генетические исследования, если есть смысл (т.е. конкретные перспективы на генную терапию) и средства.

Анализы выполняют не все сразу, а шаг за шагом, по мере того, как врачу удаётся или не удаётся распознать нозологию. Все анализы дорогостоящи, и «лишних» делать не принято.