Вопрос 27

Врожденными называются заболевания, перешедшие к ребенку «по наследству» от родителей, большинство из них передается на генном уровне. Перечислим эти заболевания.

Анемии. Это целый ряд разнообразных патологических состояний, проявляющихся уменьшением содержания гемоглобина и (или) эритроцитов в крови. Некоторые формы анемии являются приобретенными. Анемии можно разделить на группы по виду причин заболевания:

• постгеморрагические, вызванные большими кровопотерями;

• гемолитические, вызванные повышенным разрушением эритроцитов;

• анемии из-за нарушения образования эритроцитов.

По характерным размерам эритроцитов анемии делят на микроцитарные (при уменьшении размера), нормоцитарные (при сохранении нормального размера), макроцитарные (при увеличении размера эритроцитов).

По степени насыщенности эритроцитов гемоглобином анемии бывают гипохромные (пониженная насыщенность), нормохромные (нормальная насыщенность), гиперхромные (повышенная насыщенность эритроцитов гемоглобином).

По течению заболевания различают анемии острые (развиваются быстро, протекают с выраженными клиническими признаками) и хронические (развиваются постепенно, признаки вначале могут быть выражены минимально).

Анемии, вызываемые недостатком определенных веществ (железодефицитные, белково-дефицитные), появляются из-за недостаточной доставки в организм веществ, необходимых для синтезирования гемоглобина.

Среди врожденных форм анемии наиболее значимы следующие виды.

1. Анемия Фанкони. Проявляется у маленьких детей, чаще ею болеют мальчики. Больные отстают в физическом и умственном развитии. Возможны нарушения развития глаз, почек, кистей рук, микроцефалия (уменьшение размеров головы), излишнее количество пигмента в коже, в результате чего она темнеет. Примерно в 5 лет обнаруживается недостаточное образование эритроцитов и тромбоцитов (панцитопения), вследствие чего появляются кровоточивость, увеличение размеров печени (селезенка и лимфоузлы не изменяются в размерах), происходят изменения других органов и тканей.

2. Семейная гипопластическая анемия Эстрена – Дамешека. Это заболевание характеризуется изменениями в крови (недостаточное количество эритроцитов) без развития пороков органов.

3. Парциальная гипопластическая анемия Джозефса – Даймонда-Блекфена. Этот вид анемии появляется у новорожденных детей. Болезнь развивается постепенно: наблюдается бледность кожи и слизистых оболочек, вялость, ухудшается аппетит; в крови снижено содержание гемоглобина и эритроцитов.

Лечение. Переливание эритроцитной массы, удаление селезенки или эмболизация, лекарственные препараты для приостановки кровотечения.

Бронхиальная астма. Это хроническое заболевание, характеризующееся острыми приступами удушья, вызванными ухудшением проходимости бронхов из-за их спазма, отека слизистой оболочки и избыточного образования слизи. Заболевание может быть вызвано наследственной предрасположенностью, наличием у ребенка аллергий, вызывающих отек дыхательных путей, нарушением гормонального баланса в организме.

Приступы у детей могут начаться в возрасте 2–5 лет. Они вызываются контактом с аллергеном, острыми заболеваниями органов дыхания, ангиной, физическими и психическими травмами, в некоторых случаях причиной могут быть профилактические прививки и введение гамма-глобулина.

Приступам удушья часто предшествуют симптомы-предвестники: вялость, излишняя возбужденность ребенка, раздражительность, капризность, ребенок может отказываться от еды; кожные покровы бледнеют, глаза неестественно блестят, зрачки расширяются; появляется зуд в горле, чихание, выделения из носа водянистого характера, покашливание, сухие хрипы на фоне свободного незатрудненного дыхания. Подобная ситуация может продолжаться от нескольких минут до нескольких суток.

Дети старшего школьного возраста переносят данные симптомы легче, чем младшие школьники, так как у них более раскрыты дыхательные пути. Приступы вызывают отсутствие аппетита, повышенное потоотделение, круги под глазами. Постепенно дыхание становится более свободным, при кашле выделяется густая, вязкая, беловатого цвета мокрота. Через некоторое время состояние улучшается, но больной жалуется на постоянное недомогание.

Астматическим статусом называется такое состояние, когда удушье не проходит после лечения. Данное состояние организма в зависимости от вызвавших его причин может проявляться в двух вариантах. В первом случае оно является результатом приема антибиотиков, сульфаниламидов, ферментов, аспирина и других лекарственных препаратов и развивается очень быстро. Второй вариант может быть вызван неправильным лечением или приемом чрезмерной дозы лекарств. В этом случае все симптомы появляются и нарастают постепенно, с течением времени.

Астматический синдром проявляется в таких симптомах, как нарушение дыхания и сердечной деятельности, патологии функций центральной нервной системы, приводящие к возбуждению, бреду, судорогам, потере сознания. Причем чем младше ребенок, тем более ярко проявляются эти симптомы.

Лечение. Проводится с учетом индивидуальных и возрастных особенностей ребенка. При первых признаках надвигающегося приступа ребенку нужно обеспечить покой в чистой, проветренной комнате, отвлечь его внимание. Необходимо закапать в нос 2–3 капли 2 %-ного раствора эфедрина и проводить эту процедуру каждые 3–4 ч. Также ребенку дают питье, содержащее эуфиллин и эфедрин. Нельзя прибегать к согревающим процедурам, так как это может усугубить ситуацию.

При ухудшении состояния больного ему подкожно вводят 0,1 %-ный раствор адреналина гидрохлорида с 5 %-ным раствором эфедрина гидрохлорида.

При лечении детей старшего школьного возраста допустимо применять некоторые аэрозольные препараты – салбутамол (вентолин), алупент (астмопент), но с учетом индивидуальных особенностей детей.

Прием лекарств необходимо продолжать в течение 5–7 дней после приступов, его сопровождают массажем и физиотерапевтическими процедурами.

Профилактикой приступов является лечение хронических инфекций и аллергических состояний.

Гидроцефалия. Эта болезнь вызвана накоплением жидкости, находящейся в полостях головного мозга и спинно-мозговом канале. Болезнь появляется при нарушении всасывания или излишнем образовании жидкостей в полостях головного мозга и нарушении ее оттока при отеках, опухолях вследствие воспалительного процесса.

Гидроцефалия проявляется признаками повышенного внутричерепного давления: головной болью, тошнотой, рвотой, нарушением некоторых функций (слуха, зрения). Возможны и другие симптомы.

Различают острую и хроническую фазы болезни. Острая стадия характеризуется появлением симптомов заболевания, вызвавшего гидроцефалию, т. е. воспалительного процесса. Для хронической стадии характерно проявление признаков самой гидроцефалии.

Гидроцефалия называется врожденной, если заболевание развивалось в утробе матери. При этом ребенок рождается с большой головой, которая при развитии болезни со временем все больше увеличивается (голова принимает форму шара). Дети с таким заболеванием отстают как в физическом развитии (плохо и поздно держат голову, ходят, слабы), так и в умственном развитии. С закрытием родничков у ребенка появляются симптомы, свидетельствующие о нарушении оттока спинно-мозговой жидкости.

Лечение. Проводят только в условиях стационара путем использования препаратов, снижающих внутричерепное давление, и удаления избытка жидкостей, иногда оперативным путем удаляются причины нарушения оттока жидкости. Далее дети наблюдаются у невропатологов.

Врожденные гипотрофии. Это заболевание представляет собой врожденное расстройство питания, в результате которого в организм ребенка поступает недостаточно питательных веществ. Болезнь может быть обусловлена нарушением течения беременности на фоне нарушения кровоснабжения плаценты или внутриутробного инфицирования плода; болезнью матери в период беременности, неправильным ее питанием, а также курением и употреблением алкоголя; действием других вредных факторов.

Различают три стадии болезни:

– I степень: подкожная клетчатка сужается на всех участках тела, кроме лица. Отмечается 11–20 %-ный недостаток массы тела. Рост ребенка и умственное развитие не замедляются. Характерно отсутствие аппетита и расстройство сна. Выделительные процессы в норме. Кожные покровы бледные, тонус мышц и эластичность тканей ниже нормы;

– II степень: продолжает утончаться подкожная клетчатка на всем теле, на животе и груди она почти исчезает. Ребенок начинает отставать в физическом и умственном развитии, появляются слабость, вялость, малая подвижность. Резко ухудшаются окраска лица (землистый оттенок), тонус мышц и эластичность тканей. Нередки проявления признаков авитаминоза, рахита. Нарушается стул;

– III степень: проявляется крайнее истощение ребенка. Практически исчезает подкожная клетчатка. Ребенок не набирает вес, а иногда даже теряет в весе. Прогрессирует нарушение развития ребенка, его лицо покрывается морщинами. Изменяется цвет, исчезает влага слизистых оболочек. Все мышцы крайне ослаблены, могут возникать затруднения дыхания и нарушения работы сердечно-сосудистой системы. Мочеиспускание редкое, мочи мало, появляются запоры и другие нарушения стула. Отсутствует иммунитет.

Лечение. При лечении врожденной гипотрофии необходимо учитывать причины появления заболевания и его степень. Лечение сводится к устранению причин заболевания, уходу и правильному питанию ребенка (при отсутствии материнского молока применяют искусственное вскармливание, в тяжелых случаях – внутривенное: капельно вводят питательные вещества), терапии осложнений болезни (инфекционных заболеваний, патологии обмена веществ), лечению авитаминоза, массажу, лечебной физкультуре. Рекомендуется дальнейший правильный уход за ребенком, регулярные прогулки на свежем воздухе, физическая активность.

Профилактикой гипотрофии является здоровый образ жизни беременной женщины: правильные питание и режим дня, отказ от вредных привычек. Также необходимо контролировать развитие плода в целях своевременного выявления симптомов заболевания.

Успехи в профилактике и лечении Н.б. в первую очередь связаны с созданием диспансерного обслуживания больных с наследственными заболеваниями. В нашей стране организуются консультативные кабинеты по медицинской генетике и центры по медико-генетическому консультированию, по наследственной патологии у детей и по пренатальной наследственной патологии.

Сохранение и улучшение здоровья населения зависит в значительной степени от профилактики Н.б., именно в этом заключается особо важная роль медицинской генетики.