Клиника легочной формы

Повторные бронхиты с БОС и затяжным, более 1 месяца течением в первые годы жизни.

В дальнейшем постоянная клиника БОС.

Отставание в физическом развитии.

Деформация грудной клетки, концевых фаланг пальцев.

При формировании хронической эмфиземы и хронического легочного сердца - клиника хронической ДН и НК (одышка, тахикардия, акроцианоз)

ОТДЕЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ МУКОВИСЦИДОЗА

Боли в верхней половине живота

Неприятный запах изо рта.

Серо-коричневая окраска зубов.

Пролапс МК (у 1/5 больных).

Признаки хронической гипоксии (цианоз, часовые стекла).

Отеки

Признаки цирроза печени.

Хронические синуситы и аденоиды.

ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА МУКОВИСЦИДОЗА

Определение альбумина в меконии (ВМ-тест)

Потовые тесты:

при муковисцидозе повышение содержания натрия и хлора свыше 60 ммоль/л для детей старшего возраста и свыше 40 ммоль/л для детей грудного возраста;

бромидный потовый тест - измерение концентрации ионов брома в поте и сыворотке крови после пероральной нагрузки бромидом натрия;

Определение содержания натрия в ногтях (при муковисцидозе выше 80 ммоль/л).

ДНК-диагностика.

Пренатальная ДНК-диагностика. Исследование изоэнзимов щелочной фосфатазы из околоплодных вод. Возможно с 18-20 недели беременности.

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ

1) копрологическое исследование;

2) исследование липидограммы кала, позволяющее выявить большое количество нейтральных жиров, триглицеридов;

3) липоидоловый тест;

4) тест абсорбции витамина А;

5) рентгенопленочный тест;

6) определение уровня панкреатических ферментов в кале, крови и дуоденальном содержимом;

7) рентгенологическое исследование: рентгеноскопия желудочно- кишечного тракта с барием, холецистография, панкреатография, рентгенография грудной клетки.