Муковисцидоз у детей. Этиология, патогенез, классификация, клиника и диагностика, лечение. Неонатальный скрининг

Муковисцидоз.

Наследственное заболевание, в основе которого лежит универсальное поражение желез внешней секреции, протекающее с тяжелыми нарушениями функции желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

- генетическоеаутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР)

КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ МУКОВИСЦИДОЗА:

смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы 30%;

преимущественно кишечная форма 10%;

преимущественно легочная форма 25%;

атипичные и стертые формы;

мекониевая непроходимость (мекониальный илеус) 5%;

септикоподобная форма муковисцидоза (чаще в раннем возрасте).

Клинические признаки кишечной формы муковисцидоза

При наличии хорошего, даже повышенного аппетита масса тела детей не увеличивается, они могут отставать в росте.

Снижен мышечный тонус, тургор тканей.

Живот вздут, увеличен.

Появляется полифекалия.

Дефекация учащена, кал кашицеобразный, зловонный, блестящий (жирный), светлый, часто серого цвета. На пеленках отмечаются жирные пятна, которые плохо отстирываются.

При склонности к запору - кал оформленный, иногда напоминает "овечий". Но и у этих детей кал светлый, зловонный, жирный. Иногда жир выделяется каплями в конце акта дефекации.

У 10% детей с кишечным синдромом отмечается выпадение прямой кишки.

У больных муковисцидозом вязкая слюна, имеются жалобы на сухость во рту. Больные с трудом жуют сухую пищу, во время еды употребляют большое количество жидкости. Сохраненный в первые месяцы аппетит по мере развития интоксикации снижается.

Гипотрофия

Отечный синдром за счет гипопротеинемии

Признаки полигиповитаминоза

Боли в животе спастического характера, метеоризм

Гепатомегалия за счет холестаза

При билиарном циррозе - желтуха, кожный зуд, признаки портальной гипертензии, асцит

Панкреатит.

Гипотрофия

Отечный синдром за счет гипопротеинемии

Признаки полигиповитаминоза

Боли в животе спастического характера, метеоризм

Гепатомегалия за счет холестаза

При билиарном циррозе - желтуха, кожный зуд, признаки портальной гипертензии, асцит

Панкреатит.

Мекониевая непроходимость

У новорожденных не отходит меконий в первые сутки жизни, на вторые сутки появляются беспокойство ребенка, вздутый живот, срыгивания, рвота с примесью желчи.

Перистальтика кишечника усилена, заметна через переднюю брюшную стенку. Развивается картина кишечной непроходимости. На 1 - 2-е сутки после появления первых симптомов непроходимости отмечается выраженный сосудистый рисунок на коже живота.

При перкуссии живота - тимпанит, при аускультации - отсутствие перистальтических шумов.

Состояние детей тяжелое: бледность и сухость кожных покровов, эксикоз, сниженный тургор тканей.

Беспокойство сменяется вялостью, адинамией, появляются одышка, тахикардия, нарастает токсикоз с эксикозом.

Осложнениями мекониевой непроходимости являются перфорация кишечника, мекониевый перитонит.

На 2-3 сутки жизни присоединяется пневмония, что еще более ухудшает общее состояние детей.