Гипотиреоз у детей. Механизмы развития. Клиника, диагностика, лечение. Неонатальный скрининг

Гипотиреоз –это синдром, обусловленный частичным или:

Полным дефицитом Т3 и Т4

Либо снижение их действия на ткани - мишени

Клиническая картина врожденного гипотиреоза
у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается в 10-15% случаев

Типичные признаки заболевания в ранний постнатальный период являются:

переношенная беременность (более 40 нед.)

большая масса тела при рождении (более 3.500 гр.)

отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком

локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп

признаки незрелости при доношенной по сроку беременности

низкий, грубый голос при плаче, крике

позднее отхождение мекония

позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки

затянувшиеся желтуха

Клинические симптомы болезни в период новорожденности незначительны, неспецифичны или вообще отсутствуют, что обусловлено:

защитным действием материнских гормонов (грудное молоко)

нормальный уровень Т3 на фоне снижения Т4

В дальнейшем (на 3-4 месяце жизни), если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания

сниженный аппетит, затруднения при глотании

плохая прибавка в массе тела

метеоризм, запоры

сухость, бледность, шелушение кожных покровов

гипотермия (холодные кисти, стопы)

ломкие, сухие, тусклые волосы

мышечная гипотония

В более поздние сроки, после 5-6 месяца жизни на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка.

Пропорции тела у детей с гипотиреозом без лечения приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывает прорезывание, а позднее и смена зубов.

Обращает на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). У детей с врожденным гипотиреозом низкий, грубый голос, часто встречается цианоз носогубного треугольника, стидорозное дыхание.

Шкала Апгар для клинического скрининга врожденного гипотиреоза у новорожденных

Клинический признак баллы

Пупочная грыжа 2

Отечное лицо 2

Запоры 2

Женский пол 2

Бледность, гипотермия кожи 1

Макроглоссия 1

Мышечная гипотония - 1

Желтуха более 3 недель 1

Шелушение и сухость кожи 1

Открытый задний родничок 1

Беременность более 40 недель 1

Масса тела при рождении более 3.500гр 1

При сумме более 5 баллов случай подозрителен на врожденный гипотиреоз

Выраженность клинических симптомов врожденного гипотиреоза зависит:

Причины и тяжести гипотиреоза. Если явные симптомы проявляются уже на первой недели жизни – можно заподозрить врожденный гипотиреоз, вследствие аплазии или гипоплазии щитовидной железы

Гипотиреоз вследствие умеренной гипоплазии, эктомии щитовидной железы или нарушений гормоногенеза может не иметь клинических симптомов в периоде новорожденности и проявляться после 2-6 летнего возраста

Диагноз врожденный гипотиреоз подтверждают:

Понижение Т₄ (меньше 120 нмоль/л) и повышение ТТГ (больше 20 мЕД/л) – транзиторный гипотиреоз, м.б. ТТГ больше 20-50 мЕД/л.

В ходе скрининга иногда выявляют изолированную гипертиреотропинемию ТТГ больше 50 мЕД/л или ТТГ нарастает с течением времени, то возможно в этом случае речь идет о латентном гипотиреозе

В случаях других причин (а/т матери возможно реагируют в системах определения ТТГ). Причины повышения ТТГ неясны, значения ТТГ в этих случаях нормализуется в течении первого года жизни без лечения

При повторном получении нормального уровня ТТГ и Т₄ в сыворотке крови, взятых до назначения тиреоидных гормонов, лечение отменяется. Контроль проводят через 1-3 месяца

Если ТТГ больше 20 мЕД/л и терапия была начата (заместительная), лечение продолжается и уточняется диагноз в 1 год жизни.

У недоношенных детей, новорожденных с низкой массой тела пониженная ТТГ (обусловлена незрелостью гипоталамо-гипофизарно-тиреоидной системы и усиливается одновременно присутствующими тяжелыми заболеваниями, влиянием лекарственных средств). Функция щитовидной железы нормализуется через несколько недель или месяцев. Определение у них ТТГ и Т₄ проводят через 3-4 недели для исключения поздно проявляющегося ВГ