Вопрос 79: факоматозы

Факомато́зы- группа наслед, прогрессир.заб-й, хар.сочет.пораж.кожи, глаз, нерв.сист.и внутр.орг. Разв-ся в раннем детском возр, иногда обнаруж.при рожд. Важным симптомом факоматозов явл.налич.пигмент.пятен на коже или сетчатке глаза. НЕЙРОФИБРОМАТОЗ РЕКЛИНГХАУЗЕНА:изучен больше других фако-матозов, так как встречается наиболее часто. Выделяют периферический и центральный нейрофиброматоз. При периферическом нейрофиброматозе в процесс вовлекаются периферические нервы, при центральном — черепные нервы и вещество головного и спинного мозга. Наследуется аутосомно-доминантно, но встречается много спорадических случаев, так как ген, определяющий это заболевание, часто мутирует спонтанно. Периферическая форма нейрофиброматоза встречается чаще, чем центральная. Она характеризуется тетрадой симптомов: пятна на теле, напоминающие по цвету кофе с молоком, опухоли кожи и подкожной клетчатки, опухоли нервных стволов и их окончаний, физическая и умственная неполноценность.Пигментные пятна выявляются уже при рождении. Они обычно обнаруживаются на скрытых поверхностях тела. Опухоли кожи могут проявляться в виде местной слоновости, множественных узловатых образований или массивных пигментированных кожных разрастании. При узловатой форме нейрофиброматоза узлов на теле может быть от нескольких до нескольких тысяч (81). Опухоли нервов могут быть разной локализации, чаще поражаются нервы конечностей. По ходу нервных стволов отмечаются единичные или множественные утолщения или диффузные утолщения периферических нервов. Эти узлы болезненны, если исходят из чувствительных волокон, и безболезненны, если исходят из двигательных волокон.При центральном нейрофиброматозе опухоли исходят из черепных нервов, спинальных корешков или вещества центральной нервной системы. Частой формой центрального нейрофиброматоза являются двусторонние невриномы слуховых нервов, множественные невриномы корешков конского хвоста и других нервов и корешков. Центральная форма нейрофиброматоза клинически проявляется как опухоль головного или спинного мозга и только гистологическое исследование помогает установить истинную природу процесса. Нейрофиброматоз нередко сочетается с другими опухолями — арахноидендотелиомами, эпендимомами, астроцитомами, спонгио-бластомами и др. В развитии нейрофиброматозных тканей принимают участие как собственные нервные волокна, так и соединитель-нотканные элементы эндо- и периневрия. При центральном нейрофиброматозе нередко в коре большого мозга, а также в белом веществе находят скопления узелков диспластических гигантских глиозных клеток. Наличие этих атипий сближает болезнь Реклингаузена с туберозным склерозом Бурневилля.При нейрофиброматозе наблюдается целый ряд пороков развития различных органов (глаз, ушей, носа, зубочелюстного аппарата). Лечение больных хирургическое при небольшом количестве узлов, а также в случаях сдавливания опухолью жизненно важных образований. ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ - ВЁБЕРА:

Классическое проявление болезни характеризуется триадой симптомов: сосудистые пятна на коже лица (ангиомы), судорожные припадки, повышение внутриглазного давления (глаукома).

Патология часто носит семейный характер, наследуется ауто-сомно-доминантно, однако встречаются и аутосомно-рецессивные формы.При патоморфологическом исследовании больных, страдавших энцефалотригеминальным ангиоматозом, выявляется разрастание сосудов кожи, мягкой мозговой оболочки, сосудистых сплетений глазного яблока. Реже ангиомы располагаются в затылочной области больших полушарий, мозжечке, спинном мозге и во внутренних органах. Описывают отложение солей кальция в сосудах мозга— петрификаты. Выраженность ангиом может значительно варьировать.Ангиомы на коже обычно бывают уже при рождении, имеют вид «пылающего пятна» (рис. 86). В 80% случаев они располагаются на лице (с одной или двух сторон) в области иннервации ветвей тройничного нерва. Судорожные припадки проявляются в первые годы жизни, обычно они носят очаговый характер. У многих больных они заканчиваются генерализованным судорожным припадком. Возможны бессудорожные приступы в виде мгновенных отключений сознания, вздрагиваний, застываний. У некоторых больных бывают сильные приступы головной боли со рвотой (мигренеподобные приступы).Повышение внутриглазного давления (глаукома) наблюдается с рождения или появляется позднее. Прогрессирование глаукомы приводит к снижению зрения вплоть до полной слепоты.Из других проявлений болезни весьма часто встречается слабоумие, которое обусловлено повторяющимися приступами. Слабоумие сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительноосложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог. Среди умственно отсталых частота болезни Штурге — Вебера составляет 0,1%. Диагноз энцефалотригеминального ангиоматоза подтверждается исследованием внутриглазного давления, глазного дна, рент­генографией черепа и записью биотоков мозга.

Во время лечения заболевания используются противосудорож-ные и психотропные средства, а также препараты, снижающие внутричерепное и внутриглазное давление. Применяются рентгенотерапия и (по показаниям) нейрохирургические методы лечения.Дети с моносимптомной формой энцефалотригеминального ангиоматоза, имеющие только косметический дефект в виде пылающих пятен на лице, обучаются в массовой школе. Педагогу в этих случаях надо научить других детей не замечать имеющегося у их больного товарища косметического дефекта. В противном случае у больного ребенка могут возникнуть и развиться психопатологические черты характера.При обучении детей с энцефалотригеминальным ангиоматозом могут возникать большие трудности, обусловленные нарастанием психопатологических изменений и слабоумия вследствие прогрес-сирования основного патологического процесса. БОЛЕЗНЬ БУРНЕВИЛЛЯ: Туберозный склероз - опухолеподобные разрастания глии, обнаруживаемые в детском возрасте. Характерна триада: прогрессирующее слабоумие, судорожные приступы и пигментир. аденомы сальных желез лица. Нередки опухоли сердца, почек, легких, перивентрикул.кальцификаты. Прогноз неблагоприятный.