Вопрос 64: Трисомия по Х-хромосоме

Трисомия по X-хромосоме -хромос.бол,возник.из-за наличия дополнит.X хромосомы в 23-ей паре. При этом кол-во внутриутроб.смертей незначит.превыш.норму. Суть есть частный случай анеуплоидии (количество хромосом - 47 - превышает норму). Проявления синдрома. Трисомия по X-хромосоме в бол-ве случаев проявл.только в незначительно более ранней менструации, с плодовитостью все остается в норме.Однако развитие может протекать болезненно. Возникают проблемы с координацией, моторикой и развитием речи (отделы головного мозга, за это ответственные, располагаются рядом). Также в редких случаях характерен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Кроме того, добавочная Х-хромосома увеличивает в 2 раза риск заболевания каким-либо психозом (чаще шизофренией). У части больных имеют место истерические черты характера. Эффект дозы генов. Более раннее наступление менструации - пример проявления эффекта дозы генов сцепленных с Х хромосомой, хотя для абсолютного большинства генов других хромосом эффект дозы генов не наблюдается.В случае тетрасомии по X-хромосоме или пентасомии по X-хромосоме эффект дозы генов сцепленных с Х хромосомой наблюдаться не будет.(то есть половое развитие будет отставать от развития обычной (XX) женщины). Встречаемость. Встречаемость трисомии X составляет римерно 1:1000 девочек [1]. Существуют проблемы с обнаружением людей с трисомией X так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо приметных признаков патологии. Для сравнения, за всё время с тетрасомией по X-хромосоме и пентасомией по X-хромосоме зарегестрировано всего около 120 человек. Диагностика: определение полового Х-хроматина (присутствие лишних телец Барра в соматических клетках); кариотипирование – наличие одной или более лишних Х-хромосом.