Значение биохимических исследований для диагностики наследственных болезней нервной системы

В настоящее время для диагностики наследственных болезней и оценки состояния больного используют клинико-биохимические, гематологические, иммунологические, эндокринологические, электрофизиологические, рентгенорадиологические методы. Более углубленные варианты составили отдельную группу лабораторногенетических методов (см. главу 9).

Клинико-биохимические исследования проводят при

· муковисцидозе,

· семейной гиперхолестеринемии,

· фенилкетонурии,

· болезни Вильсона-Коновалова.

Использование биохимических методов исследования для диагностики наследственных заболеваний обмена практикуется по двум программам. Первая программа именуется просеивающей (с кринирующей), когда путем простых и быстро выполнимых тестов сортируют всех обследуемых детей на здоровых и вероятно больных.

Скринирующие программы применяют как для массовых исследований, например, для обследования всех новорожденных на

· галактоземию,

· фенилкетонурию и другие энзимопатии

Так и для обследования специальных групп детей, например, исследование школьников вспомогательных школ.

На II этапе у детей, подозреваемых на наследственное заболевание, проводят более целенаправленные исследования, при которых определяют качественно и количественно содержание аномального белка или промежуточных продуктов обмена, чаще всего в таких физиологических жидкостях как кровь и моча. При этом часто используют нагрузочные пробы. На основании результатов II этапа исследований и ставят окончательный диагноз.

Если исследования 1 этапа обычно проводят в родильных домах, больницах, детских садах, школах и других массовых учреждениях, то биохимические анализы II этапа часто отличаются большой сложностью (хроматография, электрофорез, радиография, ультрацентрифугирование и др.), их выполняют в специальных генетических лабораториях клиник или научно-исследовательских институтов.

Биохимическим методам, несмотря на их сложность, принадлежит главная роль в диагностике наследственных болезней, так как биохимические показатели более адекватно отражают сущность болезни, чем клинические симптомы.