Аутизм и эпилепсия

Многочисленные исследования показывают, что от 10% до 18% детей с аутизмом страдают инфантильными спазмами (синдромом Веста) в первые месяцы жизни (обычно с 6 по 18 месяцы). Исследования опровергает возможную связь эпилепсии с умственной отсталостью при аутизме: 16% аутичных детей без нарушения интеллекта проявляют синдром Веста (Rijkonen, Amnell, 1981), в то время как в контрольной группе умственно отсталых детей с аутизмом этот показатель значительно ниже - 4% (Gillberg, 1984 б).

Несколько исследований показали, что эпилепсия развивается у 1/5 - 1/3 людей с аутизмом (Rutter, 1970; Gillberg, Steffenburg, 1987; Olsson et al., 1988; Volkmar, Nelson, 1990; Goode et al., 1994). Кроме того, эпилепсия у людей с аутизмом, в отличие от людей с умственной отсталостью, проявляется гораздо позже - в подростковом или юношеском возрасте (Goulden et al., 1991). Некоторые авторы полагают, что проявления эпилептических припадков в юношеском возрасте являются результатом скрытого, прогрессирующего патологического процесса в мозге людей с аутизмом, который в некоторых случаях протекает скрытно и проявляется только через несколько лет (Cuervo, 1996)

Первоначально считалось, что эпилепсия проявляется у умственно отсталых людей чаще, чем у тех, у кого интеллект не поврежден (Bartak, Rutter, 1976). Однако, последующие исследования показали, что риск появления эпилепсии не зависит от уровня интеллекта (Goode et al., 1994).

Связь аутизма и эпилепсия указывает на присутствие явной органической мозговой дисфункции и подтверждает биологическую причину аутизма (Aarons, Gittens, 1993). Некоторые авторы утверждают, что существует генетическая предрасположенность к эпилепсии и изменению в корковом пороге возбудимости, и приходят к выводу, что целый ряд разнообразных болезней (врожденных или же вызванных органическими, метаболическими изменениями или изменениями в структуре мозга и т.д.) могут вызвать симптоматику эпилепсии, что и наблюдается в случаях с аутизмом (Cuervo, 1996).

Аутизм также ассоциируется с хромосомными аномалиями. Отмечается присутствие аутизма у 5% людей с хромосомными аномалиями, в дополнение к ломкой Х-хромосоме (Gillberg, Coleman, 1992). Специфические хромосомные патологии, связанные с аутизмом, могут помочь определить возможное местоположение гена (генов), патология которых может вызывать аутизм, но они пока не известны. Исследователи высказывают предположение, что существуют от 3 до 5 генов, дефект которых может вызвать аутизм. В настоящее время рассматривают вероятную связь между аутизмом и хромосомами 15, 21, 7 и 16.

Так, есть предположение о том, что дефектный ген или гены на хромосоме 15 играют определенную роль при аутизме (Gillberg et al., 1991; Bakeretal., 1994, Bundeyetal., 1994; Hotopf, Bolton, 1995). Ряд исследований показывают, что дети с хромосомной патологией проявляют также эпилепсию, проблемы моторики и некоторые малые аномалии развития, такие как готическое небо, дисплазия ушных раковин, аномалии века. Исследователи также отмечают, что утраты частей хромосомы 15 приводят еще к двум нарушениям - синдрому Ангельмана и синдрому Прадера-Вилли, которые вызывают олигофрению.

Еще одно исследование дефектных генов указывает на хромосому 21 - место мутации гена, которая вызывает амиотрофический латеральный склероз, ассоциирующийся с аутизмом (Goodman, 1994).

Отмечается также вероятность нахождения дефектного гена (генов), вызывающих аутизм, на хромосомах 7 и 16, тогда как на Х-хромосоме подобного не наблюдается (Engeland, 1998).

Некоторые исследователи связывают другой генетический дефект - мутацию, вызывающую дефицитарность в ферменте АДСЛ, - с некоторыми случаями аутизма, однако, отмечается, что мутации в гене АДСЛ очень редки при аутизме (Fon et al., 1995).

Подводя итоги, мы можем констатировать, что генетические патологии играют значительную роль, а возможно, и большую, чем другие причины, в этиологии аутизма хотя и не могут объяснить все случаи аутизма.