Генетические факторы. В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что некоторые случаи аутизма вызваны генетической патологией

В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что некоторые случаи аутизма вызваны генетической патологией.

Согласно исследованиям, конкордантность по аутизму у монозиготных близнецов значительно выше, чем у дизиготных близнецов. Так, Фолщтейн и Раттер (1977 а, б) отмечают конкордантность по аутизму 36% у монозиготных близнецов при 0% у дизиготных. Стеффенбург и коллеги (1989) установили конкордантность в 91% у монозиготных при 0% у дизиготных близнецов. Фриман (1991) сообщает о конкордантности в 99% у монозиготных при 25% у дизиготных близнецов. Эти данные показывают, что аутизм может вызываться генетической патологией.

Еще одно доказательство генетической патологии - это конкордантность по аутизму 2% у сестер и братьев ребенка с аутизмом (Smalley et al., 1988), что в 50 раз выше, чем в общей популяции (Bower, 1981). Некоторые исследователи отмечают даже более высокие показатели - 2,9% случаев аутизма и 2,9% случаев атипического аутизма у братьев и сестер, по сравнению с 0% случаев синдрома Дауна в контрольной группе (Bolton et al., 1994). Некоторые исследователи сообщают о 3% конкордантности аутизма и 4% конкордантности по нарушению развития социальности у братьев и сестер ребенка с аутизмом (Piven et al., 1990 а). Другие исследователи отмечают 5,3% конкордантность по ПНР у братьев и сестер, по сравнению с 0% в контрольной группе. Джордже и др. (1991) пришли к выводу, что риск появления еще одного аутиста в семье составляет 3,7%, если первый ребенок с аутизмом мальчик, и 7% - если девочка. Можно заключать, что конкордантность по аутизму среди братьев и сестер составляет от 3% до 7%. Кроме того, возможно, что около 10-15% братьев и сестер с аутизмом проявляют другие отклонения в развитии (Baron-Cohen, Bolton, 1993).Ha основании этих данных можно заключить, что около 10% случаев аутизма могут быть объяснены генетической патологией (Freeman, 1992).

Кроме того, аутизм также встречается в сочетании с другими генетическими нарушениями, поскольку они обнаруживаются у детей с аутизмом и их родственников значительно чаще, чем в общей популяции. К этим генетическим нарушениям относятся: ломкая ("фрагильная") Х-хромосома, склероз бугров головного мозга, фенилкетонурия, нейрофиброматоз (болезнь фон Реклингаусена), гипомеланоз Ито, синдром Ретта и некоторые другие.

Ломкая ("фрагильная") Х-хромосома, вызванная мутацией X-хромосомы встречается приблизительно так же часто, как аутизм, часто в сочетании с умственной отсталостью (как в легкой, так и в тяжелой форме) (Warren, Nelson, 1994) и аутистическими характеристиками поведения. Дефектный ген, вызывающий ломкую Х-хромосому, был обнаружен в 1991 году; он включает в себя повторения ядерного ряда, но количество повторений варьируется от человека у человеку, и именно эта вариация определяет тяжесть нарушения (Staley et al., 1993).

Согласно первым сообщениям, синдром ломкой Х-хромосомы встречается у 5-16% детей с аутизмом (Gillberg, Wohlstrom, 1985; Brown et al., 1986; Bolton, Rutter, 1990). Однако, более поздние исследования предоставляют более низкие показатели - около 2,5%. Сейчас не вызывает сомнений тот факт, что, несмотря на то, что люди с ломкой Х-хромосомой и могут проявлять типичные симптомы аутизма, модель их социальных и коммуникативных аномалий принимает иную форму (Hagerman, 1990). Исследования показали, что специфические особенности когнитивной сферы, связанные с социальной дефицитарностью, характерной для синдрома ломкой Х-хромосомы, могут также отличаться от подобных особенностей, наблюдаемых при аутизме (Mazzocco et al., 1994). На основании этого, некоторые авторы утверждают, что никакой специфической связи между аутизмом и ломкой Х-хромосомой не существует (EinfeldetaL, 1989). С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996).

Склероз бугров головного мозга может быть также осложнен умственной отсталостью (2/5 пациентов) и особой формой эпилепсии, известной как инфантильные спазмы (судороги (2/3 пациентов).

Разные авторы приводят различные данные встречаемости склероза бугров головного мозга у людей с аутизмом: от 3% (Bailey et al., 1992) до 9% (Gillberg et. al., 1994). По-видимому, аутизм встречается у людей со склерозом бугров головного мозга в том случае, если у них не нарушен интеллект и нет эпилепсии. Бейли и др. (1996) считают, что аутизм у людей со склерозом бугров головного мозга скорее всего возникает вследствие поражения мозга, а не дефектного гена, вызывающего склероз бугров головного мозга.

Фенилкетонурия. Случаи аутизма у людей с фенилкетонурией в настоящее время довольно редки, поскольку фенилкетонурия поддается лечению, если новорожденные дети с аномальным геном вовремя переводятся на специальную диету.

Неврофиброматоз (болезнь фон Реклингаусена). Согласно результатам систематических исследований, нейрофиброматоз встречается у 8% людей с аутизмом (Gillberg, 1990).

Гипомеланоз Ито похож на нейрофиброматоз, встречается в семьях (от легких до тяжелых форм).

Синдром Ретта, как и аутизм, является одним из ПНР, поражает только девочек, характеризуется тяжелой патологией, судорогами ног, проблемами ходьбы, тенденцией проявлять повторяющиеся движения руками ("моют руки") У 80% детей с синдромом Ретта первоначально был диагностирован аутизм.

Имеется ряд других врожденных аномалий, которые могут встречаться в сочетании с аутизмом, такие как синдром Мебиуса, синдром Корнелия де Ланге, синдром Вильямса, синдром Лоренса-Муда-Биедла (синдром Биедла-Бардета), мукополисахаридоз, синдром Коффина-Сириса, синдром Дауна, синдром скотопической чувствительности (синдром Ирлен), синдром Нунана, амавроз (полная слепота) Лебера и некоторые другие.

По данным К. Гилберга и М. Коулман (1996) более 1/4 аутичных детей страдают кроме аутизма другими нарушениями, перечисленными выше. Некоторые нарушения (такие как детский церебральный паралич или синдром Дауна) довольно редко встречаются в сочетании с аутизмом, в то время как другие (такие как склероз бугров головного мозга)несут больший риск проявления аутизма.