Распространенность 6 page

Дефицит в синтезе тетрагидроптерина и дигидроптериновой редуктазы считается ответственным за нейротрансмиттерную дисфункцию, которая характерна и для ФКУ. Аккумуляция фенилаланина и его вторичный эффект на нейрохимические процессы в мозге являются ответственными за клиническую манифестацию ФКУ [Gillberg Ch., 1995]. Гиперфенилаланинемия обычно не сопровождается задержкой умственного развития; этот факт позволяет предположить, что существует определенный порог содержания фенилаланина, который не ведет к повреждению мозга. Если фенилаланин его превышает, то возникают необратимые изменения в нейрофизиологическом функционировании мозговой ткани [Smith A. et al., 1988].

Для диагностики необходимо обследование всех родственников первой степени родства.

Терапия прежде всего направлена на диетическое питание с первых 2—3 мес жизни и должна проводиться не менее 10—12 лет. Даже при запоздалом начале диетотерапии можно наблюдать некоторое улучшение в состоянии, особенно в виде купирования поведенческих затруднений и эпиприступов. По данным некоторых авторов, терапия фолиевой кислотой имеет положительное влияние при ее проведении в первые 7 лет жизни ребенка; на более поздних этапах это лечение нередко дает отрицательный эффект [Gillberg Ch., 1995].

Приводим историю болезни ребенка с синдромом Феллинга (ФКУ), который не получал лечение до 3 лет 6 мес.

Ребенок К., 3 года 6 мес, от 2-й беременности, протекавшей без патологии. Роды в срок, физиологические. Сроки раннего психомоторного развития: голову держит с 3 мес, сидит с 6 мес, ходить начал с 14 мес. Гулит после 3 мес; лепета, речи не было. В младенчестве спокойный, достаточно спал, ел (находился на грудном вскармливании).

После 6 мес стал плаксивым, беспокойным, снизился аппетит. К 8 мес перестал садиться, пропала реакция радости на мать, перестал тянуть ручки к игрушкам, спал с частыми пробуждениями. После 16 мес состояние не изменилось. Речи нет. Плаксив, капризен, при попытках успокоить ребенка еще больше возбуждался. Произносил что-то невнятное. Игрушки облизывал, касался ими лица и, быстро пресыщаясь, бросал их. Все время был чем-то недоволен.

С раннего возраста обследовался в разных клиниках — никаких отклонений в состоянии здоровья не находили. В 3 года 6 мес наконец диагностировали фенилкетонурию. Переведен с этого времени на диету.

Психический статус. На обследование не идет, убегает от врача, отказывается от осмотра, к игрушкам не прикасается, тянется к матери. Предоставленный самому себе, ходит бесцельно по кабинету, все время хнычет. Лицо периодически искажается гримасами. Настроение невеселое, отмечается раздражительность. Постоянно возникают недовольство и крик. На зов, жест постороннего лица не отвечает. Глазной реакции нет. Игрушки из рук матери берет, подносит их к лицу, лижет языком, касается ими лица, обнюхивает. Жестовой игры не организует, внимание к игрушке быстро истощается, походя бросает ее и бесцельно перемещается по кабинету. На некоторые новые игрушки возникает генерализованная реакция радости, взмахивает кистями рук, прыгает и, быстро истощаясь, вновь начинает «ныть» и в беспокойстве перемещаться по кабинету. Иногда берет машинки, катает их и тут же бросает. Все время движется, если присаживается около игрушек, то не надолго, разбрасывает их, иногда недовольно кричит. Книги рвет. Редко в ответ на обращение к нему произносит невнятные звуки.

В игровой комнате, где есть другие дети, ведет себя так же. Играм других детей не подражает, иногда делает попытки подойти к кому-либо из играющих детей, не всегда доходит до ребенка, не завершив своей попытки, уходит в сторону. Иногда кричит вслед за криком другого ребенка. Очень редко пытается взять ту же игрушку. Большинство действий ребенка остаются незавершенными из-за крайней истощаемости и утраты к чему-либо интереса. К направленной деятельности не привлекается. Навыки опрятности не сформированы.

Ест неряшливо, ложку держит неумело, аппетит повышен. Выражение лица недовольно-грустное, временами искажается гримасами.

Мать чаще отталкивает, при большой ее активности соглашается недолго посидеть у нее на коленях, не сопротивляется ласкам. Понимает отдельные запреты. Туалетные навыки сформированы неполностью. Сон беспокойный с пробуждениями. Чужих и своих различает.

Заключение. Психопатологическая картина определяется тяжелым умственным недоразвитием, несформированностью речи, протопатическим уровнем деятельности. В статусе имеет место аутистическая симптоматика: отрешенность, нарушение социализации, стереотипная деятельность и поведение, стереотипные манерные движения в кистях рук. К особенностям состояния следует отнести наличие астенодепрессивного состояния, которое утяжеляет картину болезни. Начало болезни отмечено после 6 мес с поздней верификацией диагноза. Диагноз подтвержден при генетическом обследовании ребенка.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с синдромом Каннера. Его помогает поставить прежде всего обнаружение ФКУ. К тому же аутизм в этих случаях носит нерезко выраженный характер и имеет свои особенности, которые выражаются в отсутствии проявлений дезинтеграции в психической деятельности, Другом характере ручных манеризмов, в постоянном наличии в клинической картине явлений астенической раздражительности с моторной расторможенностью. Структура интеллектуального дефекта носит равномерный характер. С ростом ребенка к тому же обнаруживается смягчение аутизма.

Туберозный склероз с аутистическиподобным синдромом

Туберозный склероз (эпилойя, болезнь Бурневилля — Прингла) известен с конца XIX в., относится к группе факоматозов [Калинина Л. М., 1973; Козлова С. И. и др., 1987; Маринчева Г. С., Гаврилов В. И., 1988; Маринчева Г. С., Леденев Б. А., 1995].

Частота встречаемости 1 случай на 6800—12 000 детей и подростков [Hunt A., Shepherd С., 1993]. Предполагается равное распределение среди мальчиков и девочек одного и того же возраста. В отдельных работах называют большую встречаемость среди мальчиков.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с разной пенетрантностью. Новые мутации обнаруживаются в 68 % от всех случаев, начинающихся в раннем возрасте [Fleury P. et al., 1980; Hunt A., Lindenbaum R., 1984; Ahlsen J., 1994].

При туберозном склерозе (ТС) имеет место нарушение обмена протеина с расстройством обратного захвата дофамина. Последнее связывается с 9, 11, 16-й хромосомами, что представляет несомненный интерес в связи с наличием у больных с ТС аутистическиподобных расстройств [Webb D. et al., 1993]. Туберозные узлы обнаруживаются в констелляциях астроцитов, нейронов и по их путям в стенках передних желудочков мозга, в области манроева отверстия, хвостатого ядра и таламуса.

Туберозный склероз прежде всего характеризуется нарастающим слабоумием, наличием судорожных припадков и поражениями кожи и других органов.

У детей с ТС (обычно с раннего возраста) обнаруживаются пигментированные пятна овальной и листовидной формы, иногда депигментация волос. Между 3 и 15 годами можно видеть лицевой ангиофиброматоз, старое название которого — adenomae sebaceum. Это особые узелковые высыпания типа просяных зерен. Они плотны на ощупь, бледно-желтоватого, розово-красноватого цвета, располагаются в виде бабочки в области носа, щек и подбородка. Эти образования состоят из гиперплазированных сосудов, разросшейся фиброзной ткани, незрелых волосяных фолликулов; встречаются они в 1/3 случаев от всех наблюдений. На коже поясничной области изредка обнаруживаются участки так называемой шагреневой кожи. Вокруг ногтевых лож пальцев рук нередки фибромы и участки гиперпигментации. Наряду с туберозными узлами в мозге встречаются рабдомиомы сердца, ангиомиолипомы и кисты в почках, ретинальные гамартомы, факоматоз и катаракты, колобомы радужки, изменения сетчатки, узелковые изменения конъюнктивы, пигментная ретинопатия [Яхно Н. Н., Штульман Д. Р., Мельничук П. В., 1995; Gomez Н., 1988; Robbins I., Bernstein J., 1988]. Губерозные узлы могут расти, увеличиваться, изредка Подвергаясь распаду или кальцификации [Trombley I., Mirra S. et al., 1981; Steffanson R. et al., 1988]. В таких случаях на рентгенограмме можно увидеть внутримозговые петрификаты.

В большинстве случаев наблюдаются эпиприступы типа кивков, абсансов, малых и больших развернутых, психомоторных и джексоновских припадков. Они трудно или вовсе не купируются. В единичных наблюдениях приступы, возникая с первого года жизни ребенка, являются первыми клиническими симптомами заболевания.

Наблюдается задержка в умственном и речевом развитии и более чем в половине случаев с первых лет жизни обнаруживаются моторное возбуждение, общее беспокойство, которые напоминают полевое поведение при аутизме. Характерно нарастание психопатических черт в поведении с недовольством, капризностью, взрывчатостью, застреваемостью на аффективных реакциях. Дети медлительны, торпидны, с трудом переходят от одного вида деятельности к другому.

На разных этапах онтогенеза у них наблюдаются аутистические черты в поведении. В таких случаях ограничено общение с окружающими, резко подчеркнута отрешенность. Дети проводят почти все время в стороне от всех, сидят, ничем не занимаясь, устремив «пустой» взгляд в пространство, раскачиваются, однообразно вертят или разглядывают кисти рук. При попытках вовлечь их в игру возникают негативистические отказные реакции со злобностью. С годами у них нарастает эмоциональное потускнение с безразличием к родным, формальностью.

Периодически меняется настроение: сниженное настроение обычно сочетается с недовольством, агрессивностью; значительно реже наблюдается дисфория с дурашливостью, недовольством.

Отмечается задержка умственного развития, достигающая умеренной, средней и тяжелой степени выраженности. Коммуникативность утрачивается. Моторное беспокойство сменяется малой подвижностью. В отдельных случаях заторможенность приближается к суб-ступорозной, протекает с явлениями застывания, подчиняемостью, стереотипиями и амбивалентностью в действиях и полной утратой речи. Больные бездействуют. Ничто не привлекает их внимания. Негативные реакции усиливаются и нередко завершаются тяжелой агрессией с взрывом недовольства, криком, очень медленным изживанием аффекта. Характерны расстройства сна с длительным периодом засыпания, частыми ночными пробуждениями, бессонницей.

Сочетание симптомов недоразвития и распада приобретенных навыков, знаний создает сложную картину умственного дефекта.

В большинстве наблюдений у детей с ТС есть понимание обращенной к ним простой речи и сохранность экспрессивной речи с грубыми аграмматизмами, косноязычием, бедностью словарного запаса. Резко страдают целенаправленная деятельность, психическая активность, побуждения, снижены память и внимание.

В ряде случаев у этих детей в препубертатном, пубертатном периоде возникают стертые психотические состояния, страхи, обманы восприятия, нарастают кататонические расстройства. Наблюдается нецеленаправленное поведение, отсутствует критика собственных поступков, отмечается дезориентировка в окружающем; при этом сохраняется ориентировка в избирательных видах деятельности.

Становится явной диссоциация между степенью интеллектуального дефекта и тяжестью нарушения деятельности. Речь используется только в эмоционально-значимой ситуации и напоминает нелепое реагирование случайного характера, не соотносимое с окружающей реальностью.

Итак, низкий уровень побудительных мотивов, неравномерность интеллектуального снижения, нарушение общения, стереотипии в пальцах рук, негативистические реакции, периодическая заторможенность, достигающая субкататонии, и другие перечисленные выше особенности в поведении — вот перечень симптомов, | создающих некоторое сходство с расстройствами аутистического типа. Эти нарушения отличны от проявлений классического аутизма и могут быть отнесены к так называемым аутистическиподобным расстройством или, по МКБ-10, — атипичным формам аутизма у детей с УМО разного генеза.

Чем раньше проявляется ТС, захватывая период от первых месяцев жизни до 1,6 года, тем грубее умственное недоразвитие, что соотносится с коморбидностью ТС с критическим периодом нейроонтогенеза, явлениями физиологического апоптоза. При этом в 50 % случаев наблюдаются умственное недоразвитие и задержка развития локомоторно-статических функций [Калинина Л. М., 1973]. У этих детей нередко до 2—5 лет ставят диагноз аутизма или аутистических черт с тяжелой гиперактивностью [Hunt A., Denis J., Gillberg I., 1987; Gillberg Ch., Ahelsen G., 1994].

Туберозный склероз нуждается в дифференциации с такими прогредиентными заболеваниями, как токсоплазмоз, лейкодистрофические процессы, лейкоэнцефалиты, сопровождающиеся слабоумием и эпиприступа-ми. Особый характер кожных и органных расстройств, их сочетанность с быстро нарастающей деменцией и особый характер коморбидных с ними аутистическиподобных проявлений — все это помогает в дифференциации этих расстройств от ТС.

Наличие у детей с ТС внутренней гидроцефалии, локализация внутримозговых петрификатов в области III желудочка мозга или по соседству с ним, локализация туберкул по всему пути желудочковых стенок, а также в хвостатом ядре и таламусе, по мнению ряда авторов, и лежит в основе нарушений социального поведения, сверхподвижности, психического недоразвития и аутизма. Эти феномены, свойственные ТС, служат дифференциально-диагностическими маркерами данного состояния.

Изменения на ранних стадиях развития ТС наблюдаются и при ряде других расстройств разного происхождения. Нарушения в указанных областях мозга являются как бы общими для таких заболеваний, как детский аутизм, туберозный склероз, синдром Ретта и другие расстройства [Smith P. et al., 1986]. Эти находки позволяют высказать предположения о фенокопировании аутизма в связи с поражением сходных структур мозга при разных расстройствах.

Есть и другие гипотезы о связи генного дефекта при ТС с дофаминовым метаболизмом, а отсюда и о происхождении аутистических расстройств при ТС [Kandt R. et al., 1992; Gillberg Ch., 1995].

Мы считаем, что аутистические расстройства при ТС следует относить к так называемым аутистически-подобным расстройствам и дело будущего — исследовать причинность данных психопатологических проявлений в круге самых разных патологических состояний, умственной отсталости разного хромосомного, обменного генеза.

Дети с подозрением на ТС нуждаются во всестороннем обследовании, включая МРТ, ЭЭГ, ультразвуковое исследование почек, сердца, консультации окулиста (исследование глазного дна), дерматолога и обязательно генетиков.

Специальной терапии при ТС не существует. Противосудорожное лечение проводится обязательно, особенно надо учитывать, что наличие генерализованных эпиприступов ведет к утяжелению больных с ТС. При наличии инфантильных спазмов рекомендуется введение кортикостероидов. В отдельных работах приводятся описания хирургического удаления туберкул мозга с последующим приостановлением эпиприступов.

Рекомендуется обязательное генетическое изучение семьи для предсказания возможности повторных случаев ТС. Если один из родителей имеет признаки ТС, то риск возможности последующего рождения ребенка с ТС увеличивается. В случае присутствия в семье у родителей физических признаков ТС вероятность рождения ребенка с ТС увеличивается до 1:10.

Продолжительность жизни у лиц с ТС иногда приближается к популяционной. Лица с ранним началом и наличием тяжелых эпиприступов умирают до 29 лет. Приводим клиническое наблюдение.

Больная Д., 6 лет. Родилась от 1-й, нормально протекавшей беременности. Роды в срок, физиологические. Масса тела 3600 г, длина 52 см. Закричала сразу. К груди приложена на 2-е сутки, сосала активно. Из роддома выписали на 6-й день. В грудном, раннем детском возрасте росла беспокойной, находилась на грудном вскармливании, прибавляла в массе тела, хорошо переносила прикорм. Раннее моторное развитие с отставанием: голову держала с 3 мес, села к 8 мес, пошла в 1 год 4 мес. Не гулила, лепет к 12 мес, первые слова после 1,5 года, фразовая речь с 2,5 года. Выделяла мать, но могла лежать одна в кроватке, игрушками интересовалась мало. В 8 мес внезапно возник приступ клонических, затем генерализованных судорог с потерей сознания. В последующие 7 мес (до 15 мес жизни) приступы повторялись 1—2 раза в неделю. Затем они изменились, стали преобладать кивки, абсансы. Частота их достигала 3—4 раз в сутки. С 9 мес наблюдалась невропатологом, получала противосудорожную терапию без видимого эффекта. Со времени появления приступов психическое развитие ребенка замедлилось.

После 2 лет стала еще более беспокойной, капризной, подолгу помнила обиды, с трудом переходила от одного вида деятельности к другому. К детям не стремилась, редко играла с игрушками, могла сидеть, устремив «пустой» взгляд в пространство. При попытках матери вовлечь ее в игру становилась агрессивной, злобной. С 3 лет периодами бегала из угла в угол по комнате или раскачивалась сидя на стуле. После 5 лет нарушился сон, подолгу не могла заснуть, часто пробуждалась ночью или вообще не спала ночами. Наряду с тем, что словарный запас пополнялся медленно, периодами совсем не пользовалась речью как средством общения, замолкала. В это время была малоподвижной, подолгу лежала в однообразных позах. Эпилептические приступы повторялись. Нарастало отставание в развитии. В 6-летнем возрасте поступила в НЦПЗ РАМН.

Психический статус. В кабинет введена матерью, не отпускала ее от себя, сопротивлялась осмотру. Не смотрит в глаза собеседнику. Речь фразовая, бедная с грубыми аграмматизмами, периодами эгоцентрическая. Есть понимание простой обращенной к ней речи. Целенаправленная деятельность, психическая активность, побуждения нарушены. Резко снижены память, внимание. Наряду с плохим развитием мелкой моторики сохраняются атетозоподобные движения в пальцах рук. Интеллект снижен.

Соматический статус: девочка правильного телосложения, повышенного питания. В области спины, поясницы множественные депигментированные пятна, кожа шершавая. На Щеках, носу плотная розово-красная сыпь.

Неврологический статус: череп гидроцефальной формы, легкая лицевая асимметрия, мышечный тонус не изменен.

На ЭЭГ: полиморфные медленные и островершинные колебания высокой амплитуды, гипервентиляция усиливает выраженность медленных колебаний с тенденцией к образованию билатеральных вспышек 0- и Д-волн.

Диагноз: туберозный склероз.

Назначена терапия депакином в сочетании с ноотропами, аминокислотами.

Таким образом, данное наблюдение демонстрирует вариант умственной отсталости при туберозном склерозе с аутистическиподобными расстройствами.

Синдром Дауна с аутистическиподобным синдромом.

Синдром Дауна (СД), или трисомия по 21-й хромосоме, характеризуется задержкой умственного развития, которое в небольшом числе случаев сочетается с нерезко выраженными аутистическиподобными симптомами [Gillberg Ch., 1986].

Трисомия по 21-й хромосоме встречается в 90 % случаев, в 5 % случаев имеет место транслокация между 21-й и 14-й хромосомами. В 90 % случаев эта мутация новая, но часть родителей детей с СД имеют сбалансированную транслокацию, что резко увеличивает риск возникновения заболевания у потомства. Изредка утраивается не вся хромосома, а только фрагмент (22.1—22.2) ее длинного плеча (21. q).

В редких случаях наблюдается мозаицизм — существование двух линий клеток — нормальных и с трисомией, причем пропорции их различаются у разных детей. Как правило, такие дети имеют меньшую степень нарушений.

До сих пор неясно, каким образом хромосомные изменения приводят к фенотипическим проявлениям заболевания. Имеются индивидуумы с физическим фенотипом СД, но без интеллектуальных нарушений, у которых не обнаруживаются хромосомные аномалии.

Диагноз СД базируется на анализе физических проявлений и хромосомном анализе. У больных должен определяться уровень тиреоидных гормонов, проводиться офтальмологическое, отоларингологическое, аудиометрическое и кардиологическое исследования.

Распространенность СД составляет 1—1,2 случая на 1000 новорожденных, 0,5—0,6 случая на 1000 матерей моложе 20 лет, 1 случай на 1000 матерей до 30 лет, 10 случаев на 100 матерей до 49 лет [Rogers P., Coleman M., 1992].

Большинство детей доживают до зрелого возраста [Dupont A. et al., 1986].

Данных о распределении по полу пока нет.

Больным с СД свойствен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты, страбизм. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, мизинцы искривленные; чаще на ладонной поверхности одной кисти руки поперечная борозда. Встречаются дефект атриовентрикулярной перегородки (в 15 % случаев) и дуоденальный стеноз. Часто обнаруживается мышечная гипотония.

В 1/3 случаев у лиц с СД обнаружена выраженная умственная отсталость (IQ<45—30), в 1/6 случаев — умеренная и легкая степень УМО (IQ<70—50), в остальных случаях — средняя степень УМО (IQ<50—45) [Fryns J. et al., 1984]. У небольшого числа индивидуумов наблюдается IQ выше 75, но в этих случаях обычно имеет место мозаицизм [Fischler К. et al., 1976].

На ранних этапах развития обычно обнаруживается легкая задержка умственного развития, которая к 2—4 годам становится более выраженной [Carr J., 1970; Gill-berg Ch., 1986].

У некоторых детей с СД обнаруживаются аутистические симптомы в поведении, в отношении происхождения которых нет ясности.

Аутистические расстройства выступают после 2—4 лет, когда обнаруживается выраженная отрешенность, затруднения в общении, уход от сверстников. В примитивной деятельности возможен стереотипный повтор одних и тех же актов. Во время укладывания спать больные дети периодически принимают «эмбриональную» позу, «позу ежа». В дневные часы особым образом манипулируют с игрушками, подносят их близко к глазам, подбородку, ударяют ими по подбородку, сосут язык. Выраженность аутистического синдрома невелика. В пальцах рук не обнаруживается моторных стереотипии. Эмоциональные реакции на близких нивелированы соответственно уровню развития ребенка. В поведении нет разноплановости, отмечается равномерное отставание в развитии всех функций.

У этих больных преимущественно в препубертат-ном, пубертатном и более поздних возрастных периодах возможны аффективные расстройства. Гипомании протекают с расторможением примитивных влечений, депрессии с тревожностью, элементарными обманами.

Диагноз основывается на обязательном учете особенностей физического фенотипа, свойственного СД, и данных хромосомного исследования. Рекомендуют проводить повторный хромосомный анализ к 10 годам жизни.

Дифференциальный диагноз на поздних стадиях развития проводят с болезнью Альцгеймера.

Следует обратить внимание на высокий риск ВИЧ-инфекции и гепатитов В у этой группы больных.

С раннего возраста, со времени первой диагностики, таким больным предлагаются медико-коррекционные программы [Rogers P., Coleman M., 1992]. Специфической терапии при СД нет.

В нарушениях поведения у детей с СД важное значение придается гипотиреоидизму, поэтому рекомендуют изучать уровень тиреоидина и корригировать его терапией. Однако до сих пор не доказано, что введение гормона щитовидной железы повышает интеллектуальные способности лиц с СД.

Больных с СД пытались лечить различными сочетаниями витаминов, минералов, гормонов и ферментов. Предельно завышенные дозы этих соединений не способствовали улучшению умственного состояния и функционированию других систем организма этих детей.

Нашедшая в последнее время широкую поддержку пластическая хирургия лица, включающая клиновидную резекцию языка, также не оправдала надежд на улучшение речи и языкового развития у детей при СД.

Без видимого эффекта у них применялись психостимуляторы и церебролизин. При наличии аффективных, психотических расстройств прибегают к небольшим дозам нейролептиков и антидепрессантов. Таким образом, пока не существует лекарств или методов лечения, способных улучшить общее состояние детей с СД.

Последние исследования в области молекулярной биологии подтверждают гипотезу о том, что главный эффект наличия дополнительной 21-й хромосомы в организме людей с СД состоит в увеличении рибонуклеиновой кислоты.

При рассмотрении патогенеза при СД предполагают, что тип деменции при СД близок деменции Альцгеймера [Gualtieri S., 1989]. У больных с СД обнаруживаются сухость кожи, истончение волос, проявления невропатии на 3—4-м десятилетии жизни. Морфологические изучения тканей мозга при СД обнаруживают экстрацеллюлярные расстройства, амилоидоз, изменения нейронов, межклеточных нейрофибрилл, характерных для болезни Альцгеймера [Wisniewski К., 1983]. Известно, что при СД мозг, мозжечок и темпоральные доли мозга — уменьшенных размеров [Jernigan I. et al., 1989]. Микроскопические исследования обнаруживают редукцию клеток коры большого мозга [Ross M. et al., 1984]. По предположительным данным, при СД шипики на апикальных дендритах редуцированы [Padilla M., 1976]. Ранние признаки сенильной деменции при СД обнаруживаются к 50—60 годам (в 75 % случаев). Состояние определяется личностными расстройствами, утратой ранее устойчивых навыков опрятности, аффективной лабильностью, страхами, нелепым поведением. Эти состояния обычно утяжеляются в связи с присоединением эпилептических приступов, явлений паркинсонизма.

Приводим историю болезни больной с СД.

Больная А., 8 лет 2 мес От 1-й, единственной беременности (матери 34 года). Беременность протекала без патологии. Роды в срок, быстрые. Масса тела 2400 г, длина 37 см; считалась доношенной. При рождении окружность головы 34 см, затылок и лицо уплощены, уши маленькие, монголоидный разрез глаз, нос маленький, «кнопка», рот небольшой, язык увеличен, выступает изо рта. Шея короткая. Руки в кистях широкие, на коже правой ладонной поверхности поперечная складка, мизинцы кистей рук латерально искривлены.

Диагноз СД поставлен в роддоме. Мать от ребенка отказаться не захотела.

Психомоторное развитие: голову держит с 3 мес, сидит после 8 мес, ходит с 14 мес. Руление к 6 мес, первые слоги — «ма…» после 12 мес. Росла спокойной. На мать реагировала, после полугода отличала ее от окружающих, следила за ней, издавала простые звуки типа «аа…". Аппетит был достаточный.

Диагноз подтвержден: трисомия по 21-й хромосоме. Кардиальных аномалий не выявлено.

После становления ходьбы обращала внимание на окружающих; подведенная к детям, могла постоять рядом, игры не организовывала, детям не подражала. Игра была однообразная, вертела игрушки, куклу, перекладывала их с места на место, сюжетной канвы не было.

В 3,5 года заметно отставала в развитии от сверстников. Речь — отдельные слова. На вопросы не отвечала, сама могла попросить конфету, игрушки, используя глазную и жестикуляторную реакцию, либо издавала звук «ы…". Навыками самообслуживания не владела. Тонкие моторные акты были развиты недостаточно. Игра оставалась на уровне манипуляций с игрушками, однообразного характера. С детьми не играла. Отставала в развитии на 2 возрастных порядка.

Катамнез: 5 лет 7 мес. Речь — произносит отдельные слова бытового содержания. Игры сюжетной нет. Интереса к детям не выказывает. Ушло обоюдное взаимодействие с матерью и другими членами семьи. Бездеятельна. Общается только при необходимости и побуждениях со стороны родных. Иногда при попытке вступить с ней в общение становится агрессивной и стремится уйти.

Катамнез: 8 лет 2 мес. В интеллектуальном развитии отмечено незначительное продвижение. Стала лучше понимать обращенную к ней речь. Освоила больше слов. Однако знаниями почти не пользуется, на вопросы преимущественно не отвечает, не выполняет требования, которые в редкие, «лучшие», дни может выполнить. Бездеятельна. По-прежнему избегает детей.

Попытки начать обучение оказались безуспешными из-за выраженного негативизма, отказных реакций при желании наладить с ней общение. Задания учителя не выполняет. В группе сторонится других детей. При активном побуждении иногда в состоянии выполнить нужное действие, выбрать кубики, удержать карандаш; при этом легко пресыщается, становится злобной, может ударить педагога.

Речью пользуется в случае острой необходимости. Предпочитает сама брать привлекающие ее внимание вещи, пищу. Иногда вертит предметы, игрушки в руках, перекладывает их из руки в руку, подносит к лицу, лижет. Навыками самообслуживания овладела, но иногда отказывается от их выполнения. К родным безразлична, избегает ласк, сердится и уходит, если мать пытается ее обнять. Иногда бывает капризна, плачет, кричит, особенно когда ее побуждают к деятельности, заставляют выполнять туалетные действия. Чаще неопрятна. Ест неряшливо. Отказывается от новых видов пищи.

Этот случай иллюстрирует СД, сочетанный с аутистическими расстройствами. Уровень умственной отсталости выраженный, IQ ниже 40. Обследуемая не использует навыки, речь, которыми владеет. Поэтому можно предполагать наличие частичного мутизма. Общение с окружающими у нее отсутствует, имеют место отрешенность, стереотипный характер игровой деятельности и негативное отношение к любому воздействию и попыткам вовлечь ее в занятия. Перечисленные признаки позволяют думать об аутистическиподобном синдроме у ребенка с СД. Надо отметить, что аутистические формы поведения встречаются не у всех детей с СД. Остается неясным, что лежит в основе аутизма при СД: коморбиден ли аутизм с СД или он является следствием тяжелого повреждения тех же структур мозга, что и при синдроме Каннера.