Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?


Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Синдромы дефицита андрогенов





С–77, Н–23 Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса) — вариант мужского псевдогермафродитизма: наружные половые органы и вторичные половые признаки формируются по женскому типу, внутренние половые протоки — по мужскому, присутствует только наружная треть слепо оканчивающегося влагалища, характерно уменьшение или отсутствие лобкового и подмышечного оволосения, часто определяются нормально сформированные яички в больших половых губах. Образуются как андрогены, так и эстрогены, но рецепторы в значительной степени рефрактерны к андрогенам. У больных нет полового хроматина, они имеют нормальный мужской кариотип. Диагноз может быть подтверждён при положительном результате пробы с ХГТ. При верификации диагноза таким детям показан выбор женского пола. Частота синдрома тестикулярной феминизации — 1:65 000.

Основа патогенеза при синдроме тестикулярной феминизациирезистентность андрогеновых рецепторов к андрогенам!

• При полной резистентности к андрогенам ребёнок генотипа 46XY (имеющий яички) внешне выглядит как девочка. Ключ к диагностике — обнаружение яичек в паховых утолщениях. В подростковом возрасте таких детей расценивают как девочек с первичной аменореей. Поскольку яички во внутриутробном периоде синтезировали МИФ, влагалище представляет собой неглубокий и слепо оканчивающийся карман. Если яички не были удалены до пубертата, из-за происходящего в них превращения тестостерона в эстрогены развиваются нормальные грудные железы.

• При частичной устойчивости к андрогенам XY-больной имеет гениталии переходного типа. Диагноз установить трудно. Поскольку патология наследуется по X-сцепленному рецессивному типу, мать ребёнка должна быть носителем генного дефекта, а половина её детей должны быть либо девочками (XY-генотип, также носители), либо больными мальчиками. Таким образом, в семейном анамнезе надо искать указания на бесплодие или крипторхизм.

Недостаточность 5Ѓ-редуктазы приводит к нарушению превращения тестостерона в ДГТ.

Ы Вёрстка. Рис. 18–5. (фенотипы) В СРМ: 11–4

Рис. 18–5. 2 пациента с недостаточностью 5Ѓ-редуктазы. A, до пубертата пациент — фенотипически женщина. B, После пубертата пациент — фенотипически мужчина (маскулинизация происходит в ответ на выработку эндогенного тестостерона).

•Мальчики (кариотип 46XY) рождаются с наружными половыми органами неопределённой половой принадлежности. Некоторых новорождённых относят к девочкам в связи с минимальными проявлениями вирилизации при рождении.

• В период полового созревания происходят изменения, зависящие от тестостерона: перемещение яичек в окончательную позицию, увеличение мышечной массы, огрубение голоса.

• Имеется сообщение об одном изоляте, в котором многие дети воспитывались как девочки, но после пубертата они приобрели выраженные черты мужского фенотипа.

• Диагноз может быть установлен при обнаружении повышенного соотношения тестостерон/ДГТ после стимуляции ХГТ.

• Ввиду накопления повышенного количества тестостерона при точном установлении диагноза детям показан выбор мужского пола.

Н–24Женский псевдогермафродитизм

Дети генотипа 46,XX (имеются яичники и определяется половой хроматин), но, как правило, мужской фенотип при рождении. Повышенная чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8-ая неделя внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губо-мошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора. Некоторые дети при рождении выглядят как мальчики с крипторхизмом. При верификации диагноза женского псевдогермафродитизма показан выбор женского пола.

Адреногенитальный синдром (см. главу 17) диагностируют по повышенной концентрации 17-КС, 17-ОКС и тестостерона. Составляет 75–80% хроматин-положительных лиц с бисексуальными гениталиями. В 95% адреногенитального синдрома случаев отмечают недостаточность 21-гидроксилазы. Оценка содержания 11-дезоксикортизола и дегидроэпиандростерона исключает возможность недостаточности 11†-гидроксилазы или 3†-дегидрогеназы. Даже заметно вирилизированные девочки с недостаточностью 21-гидроксилазы должны воспитываться как девочки, поскольку при адекватном лечении заболевания и косметическом восстановлении наружных половых органов они будут иметь полноценные репродуктивные возможности.

Ненадпочечниковая форма женского псевдогермафродитизма (влияние материнских андрогенов и прогестина). Содержание 17-КС и 17-ОКС обычно в норме. По мере осознания потенциальной опасности для развивающегося плода ЛС, принимаемых матерью во время беременности, андрогенные препараты становятся всё более редкой причиной женского псевдогермафродитизма. Изредка причиной развития этой патологии может быть вирилизирующая опухоль или заболевание матери во время беременности. Необходим тщательный сбор анамнестических данных (течение беременности, включая приём ЛС и сопутствующие заболевания).

Н–25Истинный гермафродитизм

В половых железах присутствует ткань как яичек, так и яичников. Кариотип: приблизительно в 80% — 46XX, остальные случаи — 46XY или мозаицизм.

• Обычно выражена значительная вирилизация, вследствие чего большинство истинных гермафродитов воспитываются как мужчины. Могут возникать гинекомастия и циклическая гематурия (как результат маточного кровотечения).

• Серьёзное подозрение в истинном гермафродитизме должно возникнуть, если у ребёнка гениталии переходного типа, ХХ-кариотип и нормальный уровень 17-гидроксипрогестерона (а также 17-КС и тестостерона), что исключает недостаточность 21-гидроксилазы. Окончательный диагноз основан на результатах лапароскопии с гистологическим исследованием гонад (обнаруживают половые железы, содержащие ткани как яичника, так и семенников).

• Лечение — хирургическая и гормональная (в зависимости от преобладания эстрогенной или андрогенной недостаточности) коррекция. Таким образом, пол при истинном гермафродитизме может быть выбран равноправно как мужской, так и женский.

Врождённые пороки наружных половых органов

Гипоспадия различной степени выраженности (отсутствие дистальной части мужского мочеиспускательного канала с локализацией его наружного отверстия в необычном месте). Регистрируют изолированно или в сочетании с другими врождёнными дефектами, особенно мочеполовой системы.

МикрофаллЋя (гипоплазия полового члена). Гениталии у мальчиков небольших размеров, но хорошо дифференцированные. Существуют стандарты оценки длины выпрямленного полового члена, начиная с раннего детского возраста до взрослого состояния. Рост гениталий определяют гормональной стимуляцией яичек плода гипофизарным гонадотропином.

• Этиология. МикрофаллЋя может указывать на постнатальный гипогонадотропный гипогонадизм (как при синдроме Кальманна) или может быть проявлением врождённого гипопитуитаризма.

• Лечение. Можно ожидать эффекта от применения тестостерона (25–50 мг каждые 3 нед в течение 3 мес), что приводит к положительному косметическому эффекту без значительного ускорения созревания скелета.

Н–27 Синдром Рокитанского–Кюстера–Майера — врождённая аплазия влагалища и матки у генотипических и фенотипических женщин. Основа — инволюция мюллеровых протоков, вероятно, вследствие выделения яичниками МИФ. Наиболее часто синдром диагностируют в пубертатном периоде в связи с аменореей при нормальном развитии вторичных половых признаков. Лечение хирургическое (образование искусственного влагалища).

Ведение ребёнка с бисексуальными гениталиями

Полное диагностическое обследование должно быть предпринято в возможно более ранние сроки после рождения ребёнка с бисексуальными гениталиями. Необходимо убедить родителей отложить присвоение ребёнку имени и пола до окончания диагностических мероприятий. Необходимы тщательный сбор семейного анамнеза, детали течения беременности и общий осмотр.

Осмотр. Следует оценить размеры полового члена, расположение мочеиспускательного канала, наличие пальпируемых гонад (обычно яичек) и другие признаки (дисморфические и асимметричные).

Диагностические исследования включают хромосомный анализ, определение содержания электролитов (главным образом, калия и натрия), тестостерона, 17-гидроксипрогестерона и 17-КС, а также (при необходимости) дегидроэпиандростерона, андростендиола и дигидротестостерона. Радиографическое контрастное исследование урогенитальных синусов часто помогает обнаружить влагалище и шейку матки, иногда удаётся рассмотреть маточные трубы. УЗИ органов таза позволяет выявить наличие яичников и матки, а УЗИ надпочечников — их гиперплазию (или её отсутствие).ЫЫ (PRO MENE) Надо бы нарисовать здесь схемы с диагностическими алгоритмами.

• Первым этапом необходимо провести определение полового хроматина. В случае положительного результата можно достоверно исключить все варианты мужского псевдогермафродитизма (кроме синдрома Кляйнфелтера). При кариотипе 46,XX и повышенном содержании 17-гидроксипрогестерона (а также 17-КС и тестостерона) наиболее вероятна недостаточность 21-гидроксилазы (в рамках адреногенитального синдрома). При нормальном уровне 17-гидроксипрогестерона наиболее вероятен истинный гермафродитизм (однако нельзя исключать и ненадпочечниковую форму женского псевдогермафродитизма).

• При установлении отрицательного результата полового хроматина вторым этапом обязательно проведение УЗИ органов малого таза.

‰ При наличии матки наиболее вероятен смешанный дисгенез гонад, менее вероятен синдром Шерешевского–Тёрнера, ещё менее вероятны синдром рудиментарных яичек и «чистая» агенезия гонад.

‰ При отсутствии матки необходимо проведение УЗИ надпочечников.

Љ При гиперплазии надпочечников возможны недостаточность 20,22-десмолазы, 3†-дегидрогеназы и 17Ѓ-гидроксилазы (редкие формы адреногенитального синдрома). Для дифференциальной диагностики первых двух форм от третьей необходимо определение уровней электролитов (главным образом, калия и натрия) и кислотно-щелочного равновесия, а для различения первых двух форм между собой — определение концентрации промежуточных стероидов (дегидроэпиандростерона и андростендиона).

Љ При неизменённых надпочечниках необходимо проведение пробы с ХГТ. При отрицательном результате пробы возможны недостаточность 17-оксидоредуктазы и 17,20-десмолазы, отличающиеся между собой по концентрации промежуточных стероидов (в первом случае повышены, во втором — снижены). При положительном результате пробы с ХГТ необходимо проведение дифференциальной диагностики между синдромом тестикулярной феминизации и недостаточностью 5Ѓ-редуктазы. С этой целью проводят определение дигидротестостерона (в первом случае его содержание в норме, во втором — снижено) и пробу с тестостероном (в первом случае отрицательная из-за нечувствительности рецепторов к андрогеном, во втором — положительная).

Date: 2015-07-01; view: 493; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА...



mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.009 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию