Нарушения половой дифференцировки

Нарушения половой дифференцировки приводят к рождению ребёнка, имеющего черты как мужского, так и женского пола, но не являющегося фенотипически ни мужчиной, ни женщиной. Наличие у одного и того же индивидуума признаков обоих полов называют гермафродитизмом. Основная задача эндокринолога — правильно установить пол и определить его целесообразность для ребёнка.

Пол — понятие комплексное, подразумевающее как структуру гамет (генетический пол) и гонад (гонадный пол), имеющийся гормональный фон (гормональный пол), строение наружных гениталий и характер вторичных половых признаков (соматический пол), так и психосоциальное самоопределение (психический пол) и определённую роль в семье и обществе (социальный пол). Для решения множества терапевтических и деонтологических вопросов необходим точный диагноз.

Классификация

Различают истинный и ложный гермафродитизм. При первом типе в организме одновременно находятся мужские и женские половые железы (при этом половой хроматин положительный), а при втором — только мужские или только женские (соответственно, ложный мужской или ложный женский гермафродитизм).

Н–26• Ложный мужской гермафридитизм (мужской псевдогермафродитизм) характеризуется отрицательным половым хроматином (за исключением синдрома Кляйнфелтера) и наличием мужских половых желёз либо соединительно-тканных тяжей (как, например, при синдроме Шерешевского–Тёрнера) при неполной маскулинизации (гипоспадия, микрофаллия, плохо развитая мошонка с яичками или без них). Для мальчиков с кариотипом 46,XY и бисексуальными гениталиями определение пола необходимо основывать на решении возможности выполнения половых функций в качестве мужчины. Обычно это зависит от размера полового члена, гормонального фона и оценки хирургом возможности оперативной коррекции гипоспадии. Мужской псевдогермафродитизм наблюдают при множестве эндокринных расстройств.

‰ Дисгенез половых желёз

Љ Синдром Шерешевского–Тёрнера

Љ «Чистая» агенезия гонад

Љ Смешанный дисгенез половых желёз

‰ Синдром КляйнфЌлтера

‰ Врождённые дефекты синтеза тестостерона

Љ Недостаточность 20,22-десмолазы

Љ Недостаточность 3†-дегидрогеназы

Љ Недостаточность 17Ѓ-гидроксилазы

Љ Недостаточность 17,20-десмолазы

Љ Недостаточность 17†-оксидоредуктазы

‰ Синдромы дефицита андрогенов

Љ Недостаточность 5Ѓ-редуктазы

Љ Синдром тестикулярной феминизации

• Ложный женский гермафродитизм (женский псевдогермафродитизм) характеризуется положительным половым хроматином и наличием женских половых желёз.

‰ Адреногенитальный синдром у девочек

‰ Ненадпочечниковая форма женского псевдогермафродитизма