Патоморфология. Надпочечники увеличены (диффузно или с образованием узлов), их масса достигает 30 г

Надпочечники увеличены (диффузно или с образованием узлов), их масса достигает 30 г. На разрезе надпочечники мягкие, бурого или коричневого цвета. Микроскопически кора увеличена между клубочковой зоной и мозговым веществом надпочечников. Гиперплазированные участки заполнены компактными, гранулярными, эозинофильными клетками. В большинстве случаев клубочковая зона также гиперплазирована, хотя и в меньшей степени, чем другие зоны.

Клиническая картина

Вирильная форма. Проявляется главным образом избытком андрогенов.

• У девочек часто наблюдают врождённые изменения гениталий (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В постнатальном периоде вирилизация продолжается (рост мышечной массы по мужскому типу, грубый голос, гирсутизм, аменорея, атрофия грудных желёз).

• У младенцев мужского пола следствие избытка андрогенов во время развития плода — макрогенитосомия. В постнатальном периоде наступает преждевременное половое созревание на фоне недоразвития яичек (сперматогенез отсутствует).

Сольтеряющая форма. Наблюдается обычно у новорождённых и детей первого года жизни. Проявляется срыгиванием, рвотой, диареей, похуданием, артериальной гипотЌнзией и судорогами. Крайне высока вероятность аспирационной пневмонии. Дефицит кортизола обычно не имеет значительных клинических проявлений, т.к. несмотря на недостаточность конкретного фермента, стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников поддерживают уровень кортизола на нижней границе нормы.

Гипертензивная форма. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертЌнзия.

Диагностика и дифференциальный диагноз