Частые дефекты

Недостаточность 21-гидроксилазы наблюдают в 95% случаев адреногенитального синдрома. Гены тесно связаны с генами для HLA-B, à òàêæå Ñ4À è Ñ4Â êîìïîíåíòîâ êîìïëåìåíòà. Частота — 1 случай на 10 000 европеоидов.

• При умеренном дефиците фермента развивается вирильная (неосложнённая) форма синдрома, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокортикоидная и минералокортикоидная недостаточность не проявляются). Отмечают корреляцию с HLA-B5.

• При полном блоке фермента развивается тяжёлая сольтеряющая форма (Н–14синдром Дебре–Фибигера). Наряду с уменьшением синтеза кортизола, снижена продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотЌнзии. Эта форма проявляется в первые месяцы жизни, чаще у мальчиков. Без лечения, как правило, заканчивается летально. Сольтеряющая форма может развиваться в результате недостаточности и других ферментов. Отмечают корреляцию с HLA-Bw47.

• Иногда выделяют т.н. позднюю (неклассическую) форму заболевания, развивающуюся в более позднем возрасте. Отмечают корреляцию с HLA-B14. У молодых женщин эту форму бывает трудно отдифференцировать от поликистоза яичников. У молодых мужчин она протекает бессимптомно.

Недостаточность 18-оксидазы проявляется изолированным нарушением синтеза альдостерона с развитием сольтеряющей формы заболевания. Без лечения больные умирают в раннем детстве.

Недостаточность 11† -гидроксилазы вызывает гиперпродукцию минералокортикоида дезоксикортикостерона, а также надпочечниковых андрогенов (гипертензивная форма адреногенитального синдрома). Ассоциации с HLA-системой не отмечают.