Лекарственная терапия

⇐ ПредыдущаяСтр 70 из 293Следующая ⇒

• Ноотропные препараты (например, пирацетам) назначают с целью улучшения метаболизма мозговой ткани, поскольку эти препараты стимулируют окислительно-восстановительные процессы и утилизацию глюкозы.

• Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролизаты и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для детей до года), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для детей после года). Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка.

• При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь или в/в. В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения леводопы. Следует помнить, что назначение триметоприма нарушает синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоптерина, кофактора фенилаланингидроксилазы), что может ухудшить состояние больных при атипичной фенилкетонурии.

Генотерапия. Из 3 основных шагов, требуемых для генотерапии при фенилкетонурии, 2 выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа.

Течение и прогноз. Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Поскольку женщина, больная фенилкетонурией, не может вносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери.

Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр которых зависит от выраженности и продолжительности повышения. У ребёнка возможны врождённые пороки сердца, аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней концентрации фенилаланина в I триместре, неврологические симптомы при среднем повышении концентрации фенилаланина в течение всей беременности. Женщинам с классической формой заболевания рекомендуют диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы достичь концентрации фенилаланина плазмы <360 мкмоль/л ещё до зачатия и поддерживать эту концентрацию в течение всей беременности.

МКБ • E70.0 Классическая фенилкетонурия • E70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии

Формиминоглутаматацидурия развивается при недостаточности глутаматформилтрансферазы и проявляется отставанием в умственном и физическом развитии, а также мегалобластной анемией.

С–1 Цистинурия обусловлена наследственным дефектом () транспорта цистина и двухосновных аминокислот через эпителий канальцев почек (также тонкой кишки) и характеризуется повышенным выведением с мочой плохо растворимого цистина, формированием почечных камней, обструкцией мочевыводящих путей, их инфицированием, почечной недостаточностью, иногда симптоматикой со стороны ЖКТ и желчевыводящих путей. Частота — 1:7 000 населения. Выделено 3 типа заболевания. Вероятно, все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1 трансмембранного переносчика цистина и двухосновных аминокислот. Название аминокиcлоты цистина (а затем и цистеина) произошло от названия мочевого пузыря, так как первое описание этой аминокислоты было сделано при изучении состава мочевых камней.

Цитруллинурия развивается при недостаточности аргининосукцинат синтетазы, характеризующейся снижением содержания аргинина в крови, высоким содержанием цитруллина в крови, СМЖ и моче, симптомами отравления аммиаком (гипераммониемией). Аминокислота цитруллин названа по имени водяного арбуза Citrullus vulgaris, содержащего много цитруллина. Тяжёлая форма цитруллинурии (тип I, в половине случаев смерть наступает в периоде новорождённости) манифестирует с момента рождения. Реже отмечают цитруллинемию с поздним началом (тип II, этиология неясна, активность фермента уменьшена в печени, но не в других органах). Клинически (независимо от типа) характерны рвота, диарея, тяжёлая реакция на белки per os, значительное отставание умственного и физического развития, выраженная симптоматика со стороны ЦНС, включая расстройства поведения. Как и при лечении аргининосукцинатной ацидурии, назначают аргинин в дозе до 6 ммоль/кг/сут, что позволяет предотвратить гипераммониемию.

МКБ. E72.9 Нарушение обмена аминокислот неуточнённое E72.0 Нарушения транспорта аминокислот.

⇐ Предыдущая 65 66 67 68 697071 72 73 74 Следующая ⇒

Date: 2015-07-01; view: 405; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА...

mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.006 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию