Задача № 63. Мальчик 5 месяцев

1. Муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение. Обструктивный гнойный бронхит. Обострение бронхолегочного процесса по бронхитическому типу. Панкреатическая недостаточность. Генетический диагноз: ΔF 508/ G 542X.

2. Дифф диагноз:

· хронические респираторные заболевания,

· пороки развития легких,

· пневмонии,

· бронхиты и бронхиолиты,

· туберкулез,

· врожденные иммунодефициты,

· панкреатит, целиакия, заболевания кишечника

3. Дополнительные обследования:

· потовая проба,

· биохимический анализ крови,

· исследование эластазы в кале,

· бронхоскопия с посевом мокроты и определением чувствительности к антибиотикам,

· исследование функции внешнего дыхания (ПСВ, ФЖЕЛ, ОФВ)

4. Этиопатогенез: моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости) – в данном случае мутация ΔF 508/ G 542X («тяжелая» мутация), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов:

· Железы слизистой, выстилающей респираторные пути, вырабатываю большое количество вязкого секрета, скапливается в просвете бронхов → полная обтурация бронхиол → инфицирование слизи → гнойное воспаление

· Сгущение секрета поджелудочной железы → обструкция протоков поджелудочной железы → ферменты не достигают 12-тиПК → стеаторея

5. Потовый тес т положительный (Cl > 60 ммоль/л). (пограничная зона 40-60ммоль/л – сомнительный результат; если < 40ммоль/л – отрицательный результат).

6. Генетическое исследование проводится для подтверждения диагноза и определения тяжести заболевания (в зависимости от мутации) и прогноза для жизни.

7. Принципы лечения – обязательные препараты для лечения муковисцидоза (МВ) являются:

1. муколитики (тиолы – ацетилцистеин, стимуляторы выработки легочного сурфактанта – амброксолгидрохлорид, рекомбинантная человеческая Дорназа – пульмозим (ингаляционно длительно 1р/с)

2. бронходилятаторы (пульмикорт, сальбутамол)

3. антибиотики;

4. ферментные препараты поджелудочной железы (Креон 2500-3300ЕД на 120 мл молока в каждое кормление);

5. гепатотропные средства – уродезоксихолевая кислота (урсосан)

6. витаминотерапия;

7. кинезитерапия, физиотерапия

8. лечение осложнений: мекониальный илеус – контрастные клизмы с высокоосмолярным раствором (Гастрографин) + в/в жидкость; синдром дистальной интестинальной обструкции – дюфалак; ГЭРБ – антациды, прокинетики

Цели: разжижение бронхиального секрета и поддержание эффективного очищения бронхиального дерева от вязкой мокроты.

8. Госпитализация ребенка проводится в случае развития инфекционных и других осложнений заболевания

9. Наблюдение специалистов: диетолог, пульмонолог, ЛОР, гастроэнтеролог, врач ЛФК, психотерапевт

10. Прогноз неблагоприятный

11. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Вероятность рождения ребенка без гена МВ – 25%, носителя гена – 50%, больного – 25%.

64. Ребенок.5лет.был.направ.в.стацион.для.искл.муковисцедоза.

Синдром Хаммана-Рича(идиопатический фиброзирующий альвеолит).ДН2-3ст.Гипотроф3ст.Кандидоз слиз.обол.Анемия1ст.( гипотроф3ст.масса.разд.на.рост=%меньш50,анемия1ст(110-90)

2. Ддиагн:муковисцед,пороки.развит,наследст.забол(коллагенозы)

3. ФВД(рестрект.изменения),КТ,биопсия.легкого,бронхоальвеолярный лаваж.Консульт.генетика

4.Потов.тест:отр(норм.мень40%)

5.Физ.развит:патологич.низкие.масса.и.рост.Гипотр3ст.

6.Этиол.неизв,но.возможно,что.речь.идет.об.одном.извар.диффуз.заб.соед.тк.с.преимущ.пораж.легких.Патоген:изменен.соотнош.между.отд.типами.коллагена.легких.и.наруш.структура.образ.волокт.

7.Лечен:ГК,купренил,азатиоприн,плазмафер,лимфоцитофер,лфк.Хирур:пересадка.лег.

8.

9.Педиатр,пульмонолог,хир,реаним,генет.гематол.

10.Прогноз:неблагоприят

11.Генет.этиол.неизвестна,треб.консульт.генетика.и.выявл.возможн.семейной.патолог.к.избыт.фиброобразован)