Врожденная дисфункция надпочечников илиадрено-генитальный синдром

Его развитие связано с блокадой синтеза кортизола. Всего в литературе описано 8 вариантов адрено-генитального синдрома, но чаще встречаются 2 из них. Развитие 1-го варианта связано с де­фицитом фермента 21-гидроксилазы, а 2-го - с дефицитом фермента 11-бета-гидроксилазы. При дефиците первого фермента в крови от­сутствует кортизол, резко снижается содержание альдостерона и накапливаются производные прогестерона. При дефиците второго фермента кроме них накапливается 11-дезокортикостерон, обладаю­щий выраженной минералокортикоидной активностью. В обоих случаях отсутствие конечного продукта реакции - кортизола - в результате блокады стимулирует выделение кортикотропина, который стимулиру­ет надпочечники, и возникает их гиперплазия. Однако она не при­водит к появлению кортизола в крови, а содержание продуктов про­гестерона резко увеличивается и они начинают превращаться а анд­рогены. Дефект выявляется уже в период эмбрионального развития. У плода жен. пола эти гормоны тормозят развитие женских половых

органов и ведут к развитию псевдогермафродитизма. У мальчиков

избыток андрогенов приводит к преждевременному ускорению роста и

полового созревания, чрезмерному развитию мускулатуры с большой

мышечной силой. Из-за раннего закрытия эпифизарных хрящей дети

остаются низкорослыми, а т.к. андрогены по механизму обратной

связи тормозят выработку гонадотропных гормонов гипофиза, это

приводит у мальчиков к недоразвитию яичек с отсутствием сперма­тогенеза, а у девочек - к недоразвитию матки, нарушению менстру­ального цикла и к бесплодию. Накопление дезоксикортикостерона

при втором варианте блокады приводит, кроме того, к задержке натрия и развитию артериальной гипертензии. Возникает адреноге­нитальный синдром + гипертензия.Этим они отличаются друг от дру­га. Заместительное введение кортизола таким больным уменьшает секрецию кортикотропина и значительно улучшает состояние больных.