Неклассифицированные дислипопротеинемии. Наследственный дефицит печеночной липазы,или гипер-a-триглицеридемия, характеризуется накоплением ТГ во фракции a-ЛП

Наследственный дефицит печеночной липазы, или гипер-a-триглицеридемия, характеризуется накоплением ТГ во фракции a-ЛП. В результате торможения катализируемых печеночной липазой реакций в крови, во-первых, фракция ЛПВП представлена только крупными ЛПВП2, обогащенными триацилглицеринами, а ЛПВП3 отсутствуют; во-вторых, накапливаются ЛППП. Проявления: липоидная дуга роговицы, ксантомы, ладонные стрии, ИБС.

Семейная гипер-a-липопротеинемия выявляется, как правило, случайно - по повышению в крови ЛПВП2 и ЛПВП3 вследствие усиленного синтеза апо А-1. Клинических проявлений нет, более того, снижается вероятность развития ИБС и увеличивается продолжительность жизни.

Болезнь накопления эфиров ХС обусловлена дефицитом гидролазы эфиров ХС в лизосомах фибробластов, где в норме происходит распад ЛПНП. К постоянным признакам относят повышение ХС ЛПНП и снижение ХС ЛПВП в плазме, увеличение печени и селезенки, преждевременное развитие АС.

Гиперапо-В-липопротеинемия возникает как результат активации синтеза апо В. Проявляется повышением ЛПОНП и ЛПНП при нормальной концентрации ХС ЛПНП, повышением ТГ, предрасположенностью к АС. Гиперапо-В-липопротеинемия и IV тип ГЛП имеют сходные фенотипические особенности и, видимо, один и тот же метаболический дефект – гиперпродукцию апо В. Является ли первичная гиперапо-В-липопротеинемия генетически самостоятельным расстройством или же представляет собой частный случай IV типа ГЛП, неясно.

Наследственный дефицит ЛХАТ характеризуется накоплением ХС и лецитина, снижением ЭХС и лизолецитина во всех фракциях ЛП. Уровень ЛПВП снижен, а ЛПОНП - повышен. Происходит массивное отложение липидов в почках, так как находящийся в крови неэтерифицированный ХС вызывает гибель эндотелиоцитов в клубочках и образование патологических гломерулярных мембран. Свободный ХС, накапливаясь в эритроцитах, сокращает время их жизни. Проявляется диффузным помутнением роговицы, гемолитической анемией, протеинурией, гипертриглицеридемией. С целью предупреждения почечной недостаточности больным рекомендуют диету с низким содержанием жиров.