Гиполипопротеинемии. А-b-липопротеинемия (акантоцитоз) – это отсутствие b-ЛП в плазме крови

А-b-липопротеинемия (акантоцитоз) – это отсутствие b-ЛП в плазме крови. В основе патологии – невозможность синтеза апо В, вследствие чего нарушается образование ХМ и ЛПОНП. В результате в крови определяется низкий уровень общих липидов и отсутствие ЛПНП. Жиры накапливаются в кишечнике и печени в виде капель. Нарушается структура мембран, в том числе клеток нервной системы. На поверхности эритроцитов появляются выпячивания, делающие их похожими на незрелые плоды каштана; такие клетки называются акантоцитами. Время их жизни сокращено, поэтому развивается анемия. Организм не усваивает пищевые жиры, возникает стеаторея, дефицит ненасыщенных жирных кислот, жирорастворимых витаминов (в том числе витамина Е – сильного антиоксиданта, стабилизирующего клеточные мембраны), прогрессирующая атаксия и другие неврологические симптомы из-за поражения миелиновых оболочек, офтальмопатия. Больным рекомендуется ограничение животных жиров, введение больших доз полиненасыщенных жирных кислот и жирорастворимых витаминов, в первую очередь – витамина Е.

Семейная гипо-b-липопротеинемия,в отличие от акантоцитоза, никакой патологией не сопровождается. Организм способен образовывать ХМ и ЛПОНП, но меньше, чем у здоровых, поэтому содержание ЛПНП составляет от 10 до 50% нормы.

Ан-a-липопротеинемия (Танжерская болезнь) встречается редко. Впервые её обнаружили у членов семьи, жившей на острове Tanger. В организме таких больных не синтезируется апо А-1 и практически отсутствуют ЛПВП, а в тканях, особенно в РЭС, накапливается много ХС. Самый яркий симптом, позволяющий поставить диагноз, - изменение миндалин: они увеличены, оранжевого или желто-серого цвета из-за накопления в них ЭХ. Другие проявления - гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, лимфоцитоз, неврологические расстройства.

Наряду с изменением концентрации основных классов ЛП в организме может происходить модификация этих липид-белковых комплексов, то есть изменение строения и свойств, что может коренным образом нарушить их метаболизм.