Метод – основа для исследования генетической структуры популяции. Закон Харди-Вайнберга. Значение для медицины

Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений.

Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции.

В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод используется для изучения:

а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней; б) закономерности мутационного процесса;

Закон Харди-Вайнберга является основой при рассмотрении генетических преобразований, происходящих в естественных и искусственно созданных популяциях растений, животных и человека.

В идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными из поколения в поколение. Закон выражается следующей формулой:

p2 + 2pq + q2 = 1, где

-р – частота доминантного аллеля;

-q – частота рецессивного аллеля;

-р 2 - частота доминантных гомозигот (АА); -q2 - частота рецессивных гомозигот (аа); -2pq – частота гетерозигот (Аа).

Сумма частот доминантного и рецессивного аллелей будет равна единице

(p + q = 1).

Таким образом, чем ближе популяция к идеальной (например, обладает очень большой численностью, имеет условия для свободного скрещивания), тем точнее будут результаты расчетов частот генов и генотипов в данной популяции.

Таким образом, популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции человека частоту нормальных и патологических генов-гетерозигот, доминантных и рецессивных гомозигот, а также частоту нормальных и патологических фенотипов, т.е. определить генетическую структуру популяции. Это явление было описано в 30-хх гг