Хромосомные мутации (аберрации). Классификация. Воздействие на организм. Наследственные заболевания человека, вызванные хромосомными мутациями.

Хромосомные мутации.


В основе изменения структуры хромосомы лежит ее нарушение целостности.

1.Разрывы хромосом происходят в результате кроссинговера.

-Делеция — это утрата хромосомой некоторого участка, который затем обычно уничтожается:

А. Б. В. Г. Д. Е — А. Б. В. Г. Д.


В гомозиготном состоянии делеции обычно легальны, поскольку утрачивается довольно большой объем генетической информации.

-Дупликация — удвоение участка хромосомы. А. Б. В. Г. Д — А. Б. В. Б. В. Г. Д


Эти мутации часто возникают вследствие нарушения обмена участков между гомологичными хромосомами при конъюгации. Дупликации не обязательно наносят вред организму. В ряде случаев они позволяют увеличить набор генов, повышая генетическое богатство популяции.

-Транслокация — перемещение отдельных участков в группе сцепления.

2.Разрывы хромосом возникают под влияние различных факторов, главным образом физических излучения, некоторых химических соединений, вирусов.

3.Нарушение целостности хромосом может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180 - инверсия.

Инверсия — поворот отдельного фрагмента хромосомы на 180°; при этом число генов в хромосоме остается прежним, а изменяется лишь их последовательность. Несмотря на кажущуюся безобидность такого

преобразования, оно может являться причиной нарушения процесса конъюгации образование бивалента во время мейоза, действуя как ингибитор кроссинговера, а в некоторых случаях приводя к формированию нежизнеспособных гамет. А. Б. В. Г. Д. Е — А. Б. Д. Г. В. Е.


Абберации

При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:

-теряется участок хромосомы;

-или удваивается участок хромосомы ДНК-дупликация;

-или переносится участок хромосомы с одного на другое место;

-или сливаются участки разных негомологичных хромосом или целые хромосомы.

Полиплоидия — наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма. Полиплодия широко распространена у растений. Обычно у -полиплоидных растений более крупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, лучшая устойчивость к неблагоприятным условиям внешней среды и т.п. Различают два типа полиплоидов: аутополиплоиды и аллополиплоиды. 


Гетероплоидия — вид, изменение генома набора хромосом, связанное с добавлением к набору одной или более хромосом или с их утратой; то же, что анеуплоидия.

Заболевания