Генетика статі. Механізми генетичного визначення статі

Існують чотири основних типи регуляції статі статевими хромосомами

1. ХY-тип, за якого жіноча стать має дві XX статеві хромосоми і є гомозиготною (утворює гамети одного типу - X), а чоловіча стать має чоловічу статеву хромосому - Y, яка відрізняється від Х-хромосоми величиною і формою. Чоловіча стать гетерогаметна (утворює гамети двох типів - Х і Y). Цей тип властивий ссавцям, комахам і більшості дводольних покритонасінних рослин.

2. ХО-тип - жіноча стать має дві Х-хромосоми, а чоловіча тільки одну Х-хромосому. ХO-тип зустрічається серед комах і ссавців.

3. ZW-тип. Жіноча стать має одну жіночу статеву хромосому W і другу відмінну від неї за формою і величиною статеву хромосому Z. Тут жіноча стать є гетерогаметною, а чоловіча стать має дві однакових статевих хромосоми Z і є гомологічною. ZW-тип притаманний деяким рибам, метеликам, птахам і дуже рідко зустрічається серед рослин.

4. ZО-тип - жіноча стать має тільки одну Z-xpoмосому і гетерогаметна, а чоловіча - дві Z-хромосоми і гомогаметна. Цей тип відомий тільки в одного з видів ящірки.

Крім хромосомного, є й інші механізми визначення статі організмів. Наприклад, у деяких безхребетних тварин (коловерток, дрібного багатощетинкового черв'яка - динофілюса тощо) стать визначається ще до моменту запліднення. Ці тварини продукують яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток, та дрібні, з невеличким запасом поживних речовин. Із яйцеклітин першого типу розвиваються самки, а з яйцеклітин другого - самці.

На стать майбутнього організму можуть впливати фактори зовнішнього середовища. Наприклад, у морського черв'яка бонелії - личинки, які прикріплюються до дна, розвиваються у великих (завдовжки до метра) самок. Ті ж із них, що потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців (довжиною 1-3 мм) і мешкають у статевих шляхах самки.

У суспільних перетинчастокрилих комах (бджоли, джмелі, мурашки тощо) самки продукують два типи яєць: запліднені та незапліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються диплоїдні самки, а з другого - гаплоїдні самці. Згодом у соматичних клітинах самців кількість хромосом подвоюється, і вони стають диплоїдними.

На формування статі деяких риб і земноводних також впливають умови довкілля або гормони. Під час ембріогенезу в них закладаються водночас зачатки чоловічих і жіночих статевих залоз, але розвивається лише один тип. Цікавий приклад такого явища можна спостерігати у риб-"чистильників", самці яких мають "гареми" з декількох самок. Після загибелі самця його функції бере на себе одна із самок, у якої з недиференційованих зачатків розвиваються сім'яники. Зміну статі в ході онтогенезу спостерігають у кільчастого черв'яка офріотроха. Молоді особини цієї тварини спочатку стають самцями, а досягнувши певних розмірів, перетворюються на самок. Подібні приклади відомі також серед ракоподібних і риб (наприклад, в акваріумних рибок-мечоносців самки з віком здатні перетворюватися на самців).

40. Дози генів. Ефект положення генів.

Доза гена – кількість копій певного гена в розрахунку на ядро однієї клітини. Доза генів дорівнює числу гомологічних хромосом, у яких цей ген розташований. Наприклад, для генів розташованих в Х хромосомі, доза генів у жінок у 2 рази більше, ніж у чоловіків.
Експресія гена залежить від безпосереднього оточення, в якому він знаходиться. Це так званий ефект положення гена. Зміна активності гена нерідко пов'язана з переміщенням його в іншу групу зчеплення при транслокаціях або зі зміною його положення у хромосомі при інверсіях. Особливий випадок складають зміни експресії генів внаслідок діяльності мобільних генетичних елементів, які активують або пригнічують прояв тих генів, поблизу яких вони вбудовуються.

Сформований в процесі еволюції геном кожного виду являє собою сукупність генетичних одиниць, які представлені в ньому у чітко визначених дозах. В результаті генотипи особин і генотипи їх клітин збалансовані за дозами генів системи. Інколи збільшення кількості генів призводить до підвищення їх дози (прикладом може бути полімерія), але такий ефект спостерігається не завжди. В організмі існують механізми, які підтримують певне дозове співвідношення генів у генотипі. Наприклад, у процесі еволюції виникає механізм інактивації однієї з Х-хромосом у гомогаметної статі XX. Це врівноважує дозу активно функціонуючих Х-генів відповідно з їх дозою в гетерогаметної статі Х0 або ХY.

Порушення дозової збалансованості генотипу організму призводить до різних відхилень у його розвитку. Прикладом можуть бути порушення розвитку організму при хромосомних перебудовах, коли доза генів змінюється в результаті втрати або переміщення фрагмента хромосоми, а також при зміні кількості хромосом у каріотипі (анеуплоїдія або поліплоїдія).

Таким чином, несприятливі наслідки хромосомних і геномних мутацій зумовлені, в першу чергу, з порушенням дозової збалансованості генів у генотипі.