Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций.

Хромосомные мутации – изменение структуры хромосомы: первоночальное нарушение ее целостности – разрывы, которые сопровождаются различными перестройами.

Происходят в ходе кроссинговера, когда хромосомы обмениваются гомологичными участками.

Классификация:

1. Внутрихромосомные:

Способы:

Делеции — появление в хромосоме новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают – кошачий крик

Дупликации — появление в хромосоме новых групп сцепления, где отдельные участки удваиваются (у дрозофил ген Бар – норма, БарБар – узкие галаза, БарБарБар – глаза-щели)

Инверсии — поворот участка хромосомы между двумя разрывами на 180 градусов. В зависимости от положения к центромере различают перицентрические и парацентрические

2. Межхромосомные:

Транслокация — осуществляется при разрыве двух рядом расположенных хромосом. В результате этого обе хромосомы обмениваются своими частями, образовывая новый набор генетического материала. Различают:

• Реципрокные-когда негомологичные хромосомы взаимно обмениваются участками

• Нереципрокные-сегмент одной хромосомы переносится на другую без взаимного обмена

• Дицентрические-при слиянии фрагментов негомологичных хромосом, несущих участки с центромерами.

• Разновидностью реципрокной транслокации является филадельфийская хромосома, когда фрагменты 9 и 22 хромосомы объединяются.Такое наблюдается в клетках крови и приводит к лейкозу.

3. Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение). • Робертсоновская транслокация- 2 акроцентрические хромосомы теряют короткие плечи и сливаются своими центромерами

Также бывает изменение формы хромосом: метацентрические – с субметацентрические, акроцентрические и т.д. Появляются кольцевые, полицентрические хромосомы.

Значение: Современная медицина знает множество случаев рождения детей с хромосомными дефектами. Как уже говорилось ранее, некоторые хромосомные мутации не вызывают видимых реакций со стороны организма, а некоторые просто не совместимы с выживанием. Но есть и довольно известные генетические заболевания, которые возникают именно в результате изменения генетического материала