Метаболізм сфінголіпідів. Генетичні аномалії обміну сфінголіпідів-сфінголіпідози.

Катаболізм сфінголіпідів здійснюється шляхом послідовною розщеплення їх молекул за участю лізосамальних гідролаз. 1. Сфінгомиліни розщеплюються до цераміду та фосфохоліну за участю сфінгомієлінази: сфінгомієлін ---**церамід + фосфохолін

2. Глікосфінголіпіди. Розщеплення глікосфінголіпідів починається із поступовою відщеплення моносахаридних залишків від олігосахаридною кінця молекул. 215стр схема

На схемі подані сіаловані гангліозиди (тобто такі, що зв’язані з N-ацетилнейраміновою кислотою — NеиАс).

Спадкові хвороби, пов’язані з аномальним накопиченням в головному мозку та інших тканинах сфінголіпідів та продуктів їх метаболізму, структурним компонентом яких є цераміди, отримали назву сфінголіпідозів. Сфінголіпідози є ензимонатіями з класу ліпідозів, що, подібно до глікозидозів, належать до ―лізосомальних хвороб‖, спричинених генетичними дефектами в синтезі певних гідролітичних ферментів катаболізму складних біомолекул. Найбільш поширеними є такі сфінголіпідози: 1)Хвороба Німина-Піка — сфінголіпідоз, спричинений порушенням синтезу сфінгомієлінази, що супроводжується накопиченням у головному мозку, селезінці та печінці хворих сфінгачієліну.2) Хвороба Тея-Сакса — генетична хвороба, спричинена дефектом у синтезі гексозамінідази, що відщеплює термінальний N-ацетилгалакторазамін від гангліозиду G12, який в аномальних кількостях накопичується в головному мозку.3) Хвороба Гоше— сфінголіпідоз, генетичний дефект при якому полягає в недостатньому синтезі глюкоцереброзидази — ферменту, що відщеплює залишок глюкози від молекул глюкоцереброзидів, які накопичуються в ретикулоендотеліальній системі.