XVI. Наследственные заболевания

93. Наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями. Понятие о рецессивности и доминантности мутантного гена. Гомозиготный и гетерозиготный генотип. Пенетрантность и экспрессивность гена. Привести примеры заболеваний с различными типами наследования.

94. Значение биохимических и молекулярно-генетических методов в диагностике наследственных заболеваний, в том числе в выявлении гетерозиготных состояний. Пренатальная диагностика (привести примеры). Скринирующие программы (привести примеры).

95. Ферментопатии, протекающие с поражением ЦНС фенилкетонурия, галактоземия и др. Методы диагностики. Значение ранней диагностики и диетотерапия указанных форм.

96. Гепатоцеребральная дегенерация. Клинические проявления, течение. Современные методы диагностики и лечения

97. Классификация наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Дифференциальная диагностика миогенных и неврогенных форм.

98. Миодистрофия Дюшенна-Беккера. Клиника, течение, прогноз ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.

99. Детские спинальные амиотрофии (I,II,III типы). Клиника, течение прогноз. ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.

100. Врожденные миопатии. Понятие синдрома «вялый ребенок». Дифференциальная диагностика врожденных миопатий с детскими спинальными амиотрофиями.

101. Наследственные моторно-сенсорные полинейропатии. Клиника, течение, прогноз. ДНК- диагностика и основные принципы профилактики в семьях больных.

102. Миастения Миастенический криз. Холинергический криз.

103. Миотония Томсена и дистрофическая миотония. Клиника, диагностика и прогноз.

104. Параклинические методы исследования в диагностике нервно-мышечных заболеваний: ЭМГ, ЭНМГ, биопсия мышц, исследование КФК в сыворотке крови, ДНК исследование.

105. Принципы составления родословных. Составить модель родословной, типичной для аутосомно-доминантного типа наследования. Медико-генетическое консультирование семей с аутосомно-доминантно наследуемыми заболеваниями. Возможные типы браков. Привести примеры.

106. Принципы составления родословных. Составить модель родословной, типичной для аутосомно-рецессивного типа наследования. Медико-генетическое консультирование семей с аутосомно-рецессивно наследуемыми заболеваниями. Возможные типы браков. Привести примеры.

107. Принципы составления родословных. Составить модель родословной типичной для Х-сцепленного рецессивного типа наследования. Медико-генетическое консультирование семей с Х-сцепленно рецессивно наследуемыми заболеваниями. Возможные типы браков. Привести примеры.

108. Понятие о факоматозах. Нейрофиброматоз. Реклингаузена. Туберозный склероз.

109. Понятие о факоматозах. Энцефалотригеминальный факоматоз Штурге-Вебера. Атаксия – телеангиоэктазия Луи-Бар. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау.