II. Клиническая задача. Мальчик С., 9 лет, обратился в приемное отделение больницы с жалобами на боли и ограничение движений в левом коленном суставе

Мальчик С., 9 лет, обратился в приемное отделение больницы с жалобами на боли и ограничение движений в левом коленном суставе, которые появились через несколько часов после ушиба.

Гемофилия А, тяжелая форма. Анемия легкой степени

1. ОАК, коагулограмма, БХкрови, ОАМ,анализ кала на скрытую кровь, маркеры гепатитов, АЛТ/ АСТ, группа крови и Rh-фактор, ЭКГ,УЗИ брюшной полости, почек и пораженных суставов и их рентгенография, обзорный снимок брюшной полости, консультации гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР, стоматолога

2. Синжены: Hb, Эр., ЦП, лимфоциты (незначительно);

Повышены: ретикулоциты, лейкоциты, СОЭ;

3. Дифференциальную диагностику следует проводить с болезнью Виллебранда и гемофилией В. В основе болезни Виллебранда – наследственного геморрагического диатеза с аутосомно-доминантным типом передачи лежит нарушение синтеза эндотелием сосудистой стенки крупномолекулярного компонента фактора VIII или ристоцетин-кофактора. Болеют лица обоего пола. Наиболее характерны носовые кровотечения, подкожные и внутрикожные геморрагии, но может наблюдаться и гематомный тип кровоточивости, как у больных гемофилией.

Диагноз на основании следующих признаков: значительного увеличения времени кровотечения, снижения адгезии тромбоцитов к стеклу и коллагену, а также ристоцетин-агрегации, для которой также требуется VIII: ФВ). Кроме того, отмечается снижение коагуляционной активности фактора VIII (уровня фактора VIII: к), устраняемого переливанием не только нормальной плазмы, но и плазмы больных гемофилией с постепенным, через 4 – 8 ч, нарастанием активности фактора VIII. Подтверждается диагноз определением уровня фактора Виллебранда в плазме больного по влиянию разных ее разведений на ристоцетин-агрегацию отмытых нормальных тромбоцитов и радиоиммунным методом.

Гемофилия В (болезнь Кристмаса) – наследственный геморрагический диатез, обусловленный дефицитом активности фактора 1Х (плазменного компонента тромбо-пластина). Передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Структурный ген фактора 1Х не связан с фактором VIII, так как располагается на другом конце Х-хромосомы. Ген фактора 1Х мутирует в 7 – 10 раз реже, чем ген фактора VIII, поэтому на долю болезни Кристмаса приходится 8 – 15 % всех случаев гемофилии. У большинства больных гемофилией В в плазме отсутствует антиген фактора 1Х, иммунные формы встречаются редко. Клиническая симптоматика, характер течения, возможные осложнения при болезни Кристмаса идентичны таковым при гемофилии А. В дифференциальной диагностике важно учитывать данные лабораторных исследований и тестов корреляции. Необходимо количественное определение фактора для оценки тяжести болезни.

4. На основании лабораторных данных, анамнеза: частые кровотечения, поражения крупных суставов, уплотнения после ушибов.

-суставные кровоизлияния-обширные гематомы -длительные и обильные десенные, носовые кровоизлияния-кровотечения после травм

5. Режим –общий, гемартроз-полупостельный; диета №11

Препараты факторов свертывания при гемофилии А вводят 3 раза в неделю 25-40 МЕ/кг

Вариант

I. Теоретический блок: