Клинические проявления. Диагноз синдрома Тернера трудно поставить в роддоме, но уже после первого года жизни ребенка отмечаются та­кие фенотипические признаки

Диагноз синдрома Тернера трудно поставить в роддоме, но уже после первого года жизни ребенка отмечаются та­кие фенотипические признаки, как антимонголоидный разрез глаз­ных щелей, эпикант, птоз, высокий и широкий лоб, ретрогения, де­формированные низко расположенные ушные раковины, короткая шея с крыловидной складкой, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, вальгусное положение локтей, клинодактилия ми­зинцев. Из пороков внутренних органов часто отмечают аномалии сердца, сосудов (коарктация аорты) и почек (подковообразная поч­ка, гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз). Гонады больных пред­ставлены соединительнотканными тяжами, в которых находятся не­дифференцированные клетки или рудименты женских гонад без ова-риальных элементов: отсутствуют также примордиальные фоллику­лы. Дети рождаются в срок с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2500 г) и ростом до 45 см. Однако с возрастом у детей начинает выявляться резко выраженная низкорослость, особенно в препубер-татном периоде, когда этот признак является основным поводом обращения к врачу. В дальнейшем вторичные половые признаки плохо развиты: железистая ткань молочных желез отсутствует, со­ски недоразвиты, отсутствует оволосение лобка, первичная амено­рея (иногда при мозаичных случаях наблюдаются нерегулярные мен­струации). Интеллект больных приближается к норме. Однако ха­рактерным является недоразвитие эмоционально-волевых проявле­ний: подчиняемость, узость интересов, бедность абстракций, незна­чительная продуктивность мышления. При выражен­ных мозаичных формах наблюдают стертую клиническую картину синдрома: отмечают развитие вторичных половых признаков, регу­лярные менструации. Для таких больных показано гормональное симптоматическое лечение. В допубертатном периоде назначают анаболические стероиды, которые ускоряют рост, в пубертатномпериоде — эстрогены, затем — гестагены. Такая тера­пия способствует появлению вторичных половых признаков, но боль­ные этим заболеванием остаются бесплодными.