Клинические проявления. Продолжительность жизни больных точно не уста­новлена

Продолжительность жизни больных точно не уста­новлена. В большинстве случаев смерть наступает от присоединив­шейся инфекции, пневмонии и дыхательной недостаточности. Дети рождаются с несколько сниженной масорй тела — 2500 г. Характер­ными признаками являются: специфический плач, отставание ум­ственного и физического развития, микроцефалия, низко располо­женные деформированные ушные раковины, микрогения, лунообраз­ное лицо, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных ще­лей, эпикант, косоглазие и гипотония мышц. У трети больных обна­руживают атрофию зрительного нерва. Такие диагностические при­знаки, как луннообразной формы лицо, «кошачий крик», мышечная гипотония с возрастом постепенно исчезают, а, напротив, микроце­фалия, косоглазие, отставание умственного и физического развития прогрессируют. Из пороков внутренних органов чаще всего встре­чаются пороки сердца (дефекты перегородок, незаращение боталло-ва протока). В отдельных случаях при аутопсии обнаруживают мик­роцефалию, аринэнцефалию, микрогирию больших полушарий, ги­поплазию мозжечка, внутреннюю гидроцефалию (Лазюк, 1991). Не­постоянны пороки развития почек и желудочно-кишечного тракта. Генетический прогноз в семье зависит от цитогенетических данных у родителей, при сбалансированных транслокациях с участием хро­мосомы 5 он высок.

Микроцитогенетические синдромы

Следует отметить также нозологические формы (всего около 20), обусловленные микроперестройками (делециями и дупликациями). Наиболее известные из них:

- синдромы Прадера-Вилли или Ангельмана в зависимости от родительского происхождения микроделеции в импринтированном районе 15qll-ql3;

- синдром Видемана-Беквита (дупликация сегмента 11р15);

- синдром Лангера-Гидеона (микроделеция 8q24.11 -q24.13);

- ретинобластома (микроделеция 13ql4);

- Миллера-Диккера (микроделеция 17р13.3);

- синдром Вильямса (микроделеции 7qll и реже— Ilql3-ql4; 22q-);

- синдром ДиДжорджи (микроделеция 22ql 1).