Клинические проявления. При данном синдроме характерны следующие проявления: микроцефалия, тригоноцефалия, низкий скошенный лоб

При данном синдроме характерны следующие проявления: микроцефалия, тригоноцефалия, низкий скошенный лоб, широкий нос с запавшим переносьем, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрофтальмия (реже анофтальмия), колобома радужки, помутнение хрусталика, расщелина верхней губы и неба, полидактилия кистей и стоп, флексорное положение кистей, «стопа качалка», крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, удвоение матки и влагалища. Среди аномалий внутренних органов часто отмечают пороки центральной нервной системы (аринэнцефалия, голопрозэнцефалия, аплазия и гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, аплазия и гипоплазия зрительных нервов), сердечно-сосудистой системы (дефекты межжелудочковой и межпред-сердной перегородки, пороки крупных сосудов), органов пищеварения (подвижная слепая кишка, гетеротопия фрагментов селезенки в поджелудочную железу), мочевой системы (почечные кисты, повышенная их дольчатость, гидронефроз, гидро- и мегауретер, атрезия и стеноз мочеточника, удвоение мочеточника).

Основными признаками синдрома Патау является расщелина верхней губы и неба, дефекты скальпа, которые имеют круглую форму до 1-1,5 см в диаметре с гладким дном, представленным апоневротическим шлемом. Центральная нервная система поражена во всех случаях синдрома, при этом наиболее постоянна аринэнцефалия, часты также аплазия и гипоплазия червя мозжечка. В ряде случаев наблюдают такие грубые пороки лица, как циклопия, этмоцефалия, цебоцефалия, связанные с голопрозэнцефалией. Дети с синдромом Патау живут недолго, по данным мировых исследований они умирают до года от тяжелых пороков развития, несовместимых с жизнью. Дети, которые живут до 2—З-х лет, страдают глубокой идиотией.