Как записывается кариотип при мозаицизме?

При мозаицизме обозначают каждый аномальный и нормальный клон клеток, после которого записывают число метафазных пластинок с данным кариотипом. Причем аномальный клон всегда записывают вначале, если имеется более 2-х клонов то записывают согласно их размеру (относительной доле): наибольший первым, затем – второй, и т. д. Нормальный диплоидный клон всегда обозначается последним. Обозначение кариотипов различных клонов разделяется косой чертой (/). Квадратные скобки [ ] после описания кариотипа используются для обозначения общего числа клеток в каждом клоне, например:

mos 47,ХХХ[15]/46,XX[25]

mos 45,Х [12]/46,XУ[40]

Какой принцип обозначения используется при структурных перестройках кариотипа?

Буквенные обозначения используются для перестроенных (структурно) хромосом. Хромосома вовлеченная в перестройку обозначается в круглых скобках () сразу после символа, определяющего тип перестройки, например - inv(7). Если были изменены две и более хромосомы, то ставится точка с запятой для отделения их друг от друга, например – t(Х;6)

Существует определенная символика для описания всех типов хромосомных аномалий. Структурные аномалии обозначаются следующим образом: делеция (утрата участка хромосомы) – del, дупликация (удвоение какого либо участка хромосомы) – dup, инверсия (воссоединение двух точек разрыва в той же хромосоме с разворотом “вырезанного ” участка на 180^о) – inv, инcерция (вставка) – ins, транслокация (перенос участка генетического материала с одной хромосомы на другую) – t, изохромосома (метацентрическая хромосома с генетически идентичными плечами, т.е короткое и длинное плечи одинаковые)-i. Ломкость и маркерные хромосомы обозначаются как fra и mar соответственно, кольцевая хромосома –r. При рассуждении о происхождении аномальных хромосом используют термин – дериват (der).