Методика описания фенотипа

Общий осмотр больного (inspectio) позволяет получить сведения, как об общем состоянии организма, так и о состоянии отдельных органов и систем.

Осмотр проводится в помещении с комфортной для больного температурой воздуха, при естественном или достаточном искусственном освещении. Врач располагается лицом к пациенту, как правило, справа от больного, либо прямо перед ним. Главным правилом проведения общего осмотра является строгое соблюдение последовательности осмотра различных отделов и участков человеческого тела.

Общий наружный осмотр позволяет оценить внешний вид пациента, общее состояние, положение тела, состояние сознания, антропометрические параметры и их соответствие популяционным (поло-возрастным) и конституциональным нормам. В зависимости от степени тяжести состояние больного может быть удовлетворительное, средней тяжести, тяжелое, крайне тяжелое. Больной может находиться в состоянии ясного или нарушенного (спутанного) сознания, эйфории, ступора, сопора или комы. Положение тела может быть активное, пассивное или вынужденное. Телосложение может быть правильное или неправильное, пропорциональное или диспропорциональное, нормостеническое, гиперстеническое или астеническое. При этом оцениваются не только результаты фактических антрометрических измерений, их соотношение и динамика, но и соответствие долженствующим нормам. Рост может быть нормальный, высокий или низкий, ускоренный или замедленный; масса тела - нормальная, избыточная, недостаточная. В зависимости от параметров окружности и формы череп может иметь вид макроцефалии, микроцефалии, гидроцефалии, брахицефалии, долихоцефалии, акроцефалии, скафоцефалии и т.д., а грудная клетка может иметь форму долихостеномелии или быть воронкообразной, щитовидной, килевидной и т.д. Со стороны конечностей и отдельных их частей может наблюдаться укорочение, гипертрофия, гипоплазия, аплазия и т.д. Нередко только по внешнему виду больного можно установить диагноз наследственного заболевания. Так, высокий рост (более 180 см для взрослых), длинные верхние и нижние конечности, тонкие длинные пальцы, узкая грудная клетка, астеническое телосложение, патология зрения указывают на синдром Марфана, а напротив, низкий рост, непропорционально короткие конечности, макроцефалия с запавшей переносицей – на ахондроплазию.

Приступая к более детальному и специальному осмотру отдельных частей тела, органов и систем, обращают внимание на любые их особенности, включая как истинно патологические и аномальные, так и выходящие за пределы нормальных вариантов, но не нарушающие функции, микроаномалии и морфогенетические варианты развития. Все выявленные особенности заносятся в карту фенотипа обследуемого (приложение 1).

Ниже приводится перечень некоторых врожденных пороков развития и признаков дизморфогенеза, которые могут быть выявлены при осмотре больного, словарь используемых при описании фенотипа терминов (приложение 2), а также примеры симптомов из литературы и практики медико-генетического консультирования (приложение 3).