Наследственный акантоцитоз

Наследственный акантоцитоз - гетерогенная группа наследствен­ных гемолитических анемий, характеризующихся нарушением ли­пидов мембраны эритроцита и появлением в периферической крови акантоцитов.

Акантоцитоз бывает приобретенным (при нейрогенной анорексии, гипотиреозе, болезнях печени, дефиците витамина Е и др.) и врожденным.

Характерным признаком акантоцитоза является обнаружение в периферической крови акантоцитов - эритроцитов с шипами, колюч­ками на поверхности (acanthus - шип, колючка).

Существует несколько вариантов наследственного акантоцитоза.

Наследственный акантоцитоз при наследственной абеталипопро-теинемии (синдром Бессена-Корнцвейга). Это заболевание наследует­ся аутосомно-рецессивно и характеризуется нарушением всасывания и транспорта липидов, гемолитической анемией, неврологическими нарушениями и дегенеративными изменениями сетчатки глаз.

Патогенез наследственного акантоцитоза при наследственной абе-талипопротеинемии заключается во врожденном нарушении липидного обмена, что выражается в снижении содержания b-липопротеинов (липопротеинов низкой плотности) и фосфолипидов в плазме крови. Это приводит к нарушению соотношения сфингомелинов и лецитинов в мембране эритроцитов, что ведет к изменению их фор­мы и снижению текучести мембраны.

Клинические признаки заболевания развиваются вскоре после рож­дения. Основная симптоматика заболевания следующая:

· срыгивания, рвота, плохой аппетит, диарея;

· замедленная прибавка массы тела;

· снижение содержания в крови b-липопротеидов (вплоть до полно­го отсутствия) и холестерина;

· желтушное окрашивание слизистой оболочки тонкого кишечника (при эндоскопическом исследовании);

· в клетках слизистой 12-перстной кишки определяется повышен­ное содержание липидов (выявляется при гистохимическом ис­следовании биоптатов), что объясняется отсутствием у больных апопротеина В;

· стеаторея (в связи с мальабсорбцией жира);

· нервно-мышечные нарушения (снижение сухожильных рефлексов с последующим полным их исчезновением по мере прогрессирования заболевания;

· нарушение походки, координации; тремор пальцев вытянутых рук; нарушение речи; прогрессирующая мы­шечная слабость; признаки задержки психомоторного развития);

· ухудшение зрения (в связи с дегенеративными изменениями сет­чатки обоих глаз), причем в начале пациент плохо видит вече­ром и ночью (синдром «куриной слепоты»), в дальнейшем мо­жет наступить полная слепота. Нарушение зрения в значительной степени обусловлено нарушением всасывания жирорастворимого витамина А;

· симптомы кровоточивости (в связи с нарушением всасывания жирорастворимого витамина К);

· размеры печени, селезенки, лимфоузлов у большинства больных нормальные;

· основной диагностический синдром - нормохромная анемия с появ­лением в крови большого количества акантоцитов и ретикулоцитов в сочетании с резким снижением или отсутствием b-липопротеинов и гипохолестеринемией. Содержание гемоглобина в кро­ви может падать до 45-90 г/л, количество акантоцитов может состав­лять 50-80% (иногда до 95%) всех эритроцитов. Количество лейко­цитов и тромбоцитов в периферической крови обычно нормальное;

· гиперплазия красного кроветворного ростка костного мозга (по данным миелограммы).

Эритроцит-акантоцит (с характерными шипами). Шипы-выпячивания расположены на разных расстояниях друг от друга по всей поверхности эритроцита. Просвет-ление в центре эритроцита сохранено.

Наследственный аканто­цитоз при семейной гипобеталипопротеинемии. При этом заболевании степень нарушений липидного обме­на различна у гетерозиготов и гомозиготов. У гомозиготов нарушения липидного обмена такие же, как при абеталипопротеинемии. У гетерозиготов содержание в плазме липидов снижено или нормальное, триглицеридов - снижено, количество жирных кислот - нормальное.

Содержание b-липопротеинов (липопротеинов низкой плотнос­ти) снижено. У гетерозиготов синдрома мальабсорбции жира нет, а у гомозиготов - нарушено образование хиломикронов.

Течение заболевания вполне благоприятное, выраженных невро­логических нарушений и клиники явного гемолиза нет. Основными диагностическими признаками болезни являются снижение содержа­ния в крови b-липопротеинов (ЛНП) и акантоцитоз.

Наследственный акантоцитоз с неврологическими нарушениями и нормальным содержанием в крови липопротеинов. Заболевание редкое, наследуется доминантно. Характерны неврологические нарушения (не­рвные тики, гримасы, непроизвольные подергивания мышц рук и ног, постепенно развивающееся слабоумие); нормальные показатели содержания в крови холестерина, триглицеридов, фосфолипидов, b-и a-липопротеинов; отсутствие анемии, нормальное количество лей­коцитов и тромбоцитов; наличие акантоцитов в периферической кро­ви (0,2-11 % от всего количества эритроцитов).