Изменения активности ферментов при болезнях. Виды энзимопагологий. Наследственные энзимопатии

Изменения активности ферментов при заболеваниях Нарушение функцио­нирования ферментов в клетке вызывает изменение их активности, что приво­дит к различным заболеваниям - энзимопатиям. Энзимопатии подразделяют на первичные (наследственные) и вторичные (приобретенные). При наследствен­ных энзимопатиях, вызванных изменениями в генетическом аппарате организ­ма, определенный фермент либо не синтезируется вообще, либо синтезируется измененный по структуре, что вызывает нарушения определенных метаболиче­ских путей. Нарушается образование конечных продуктов метаболического пу­ти, либо идет накопление субстратов-предшественников дефектного фермента, или суммируются оба эти процесса.

Наследственные дефекты активности ферментов (первичные энзимопатии), например, блокирование карбамоилфосфат-синтазы (6.3.4.16), орнитин-карбамоил-трансферазы (2.13.3), катализирующих связывание аммиака и обра­зование орнитина, ведут к увеличению концентрации аммиака в крови (аммониемия). Наследственные нарушения цикла образования мочевины, вызванные дефектами ферментов и снижением их активности, являются одной из врожден­ных причин задержки психомоторного развития детей (ПМР).

Приобретенные энзимопатии сопровождают практически любое заболевание, но для клинической практики важны только выраженные нарушения фермент­ного состава.

При нарушении обмена липидов. например, уменьшение активности панкреати­ческой липазы нарушает расщепление жира в верхних отделах тонкого кишеч­ника, приводит к таким заболеваниям, как панкреатит, склероз и острый некроз поджелудочной железы.

При патологии конечного этапа обмена белков снижение активности ферментов, катализирующих в печени образование мочевины из аммиака (аммиак - клеточ­ный яд), вызывает гепатит, цирроз печени (вторичные энзимопатии)