Медико-генетическое консультирование

Наиважнейший метод профилактики наследствен­ных болезней — медико-генетическое консультирова­ние. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С.Н. Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генети­ческих знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Медико-генетическое консультирование — это вид высоко специализированной медицинской помо­щи, целью которого является предупреждение на­следственных болезней. Эффективность его высока. Достаточно сказать, что 15-17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его орга­низации. И хотя методики, используемые для выявле­ния скрытого носительства генов разными специалис­тами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обративших­ся за советом людей патологический ген, врач преду­преждает об опасности, грозящей их потомству. А по­скольку из года в год количество наследственных бо­лезней, для которых возможно выявление скрытого носительства, увеличивается, то растет и эффектив­ность самого консультирования.

Конечно, результативность его в первую очередь за­висит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и несколь­ких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает оче­редного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследст­венной болезни. Такого рода консультирование специа­листы-генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин забо­леваний. Ибо, зная эти законы, мы можем предсказы­вать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и, следователь­но, достаточно обоснованно разъяснять людям, собира­ющимся вступать в брак, насколько велик риск появле­ния у них потомства с дефектной наследственностью.

Но дело это, конечно, весьма деликатное. Врачеб­ные советы нередко вступают в противоречие с жиз­ненной ситуацией, с взаимоотношениями людей, с их чувствами, которые тоже нельзя сбрасывать со счетов. Не все и не всегда согласуется с трезвым рассудком.

Пример. Как-то к врачу пришла молодая супружеская чета — «просто посоветоваться». Оба математики, одногодки. Закончили одновременно один и тот же ин­ститут, поженились на четвертом курсе. Работают пятый год. Очень хотят иметь ребенка, но... основательно начитались и научно-популярной, и специальной ме­дицинской литературы. И захотелось очень точно рассчитать свою жизнь, разложить все по полочкам.

Разговор начал муж. «Мы очень любим друг друга и хотим иметь двух детей. Но никак не можем решиться. Везде пишут о страшных наследственных болез­нях. К нам это как будто не относится. Мы подробно изучали свою родословную и установили, что ни у же­ны, ни у меня на протяжении, по крайней мере, трех поколений было браков даже среди отдаленных родственников, когда возможность появления ребенка с врожденной патологией повышается до 10 — 25 процентов. В этом отношении мы спокойны. Затем ни у родственников жены, ни у моих вообще никогда не отмечались наследственные болезни. И тут вроде бы полный порядок. Но почему то во всех руководствах пишут, что все ровно остается 3 - 5 процентов риска появления патологии у новорожденных. Как же быть, как избежать этого риска?»

Он подробно излагал точки зрения разных авторов, приводил данные о частоте различных наследственных заболеваний, вдавался детально в причины их возникновения. Словом, это был и вопрос, и целая лекция одновременно. Врачу стало ясно, что создателем всех «неразрешимых» трудностей в этом обычном семейном деле был именно муж. Жена же была уже давно согласна на любой риск — лишь бы иметь ребенка. Од­нако с оценкой полного благополучия в собственной наследственности супруг, по-видимому, поторопился. Его дотошность, сосредоточенность на второстепен­ных вопросах, многословие и некоторые другие детали свидетельствовали, что он не только дилетант, излиш­не уверенный в полноте и правильности своих знаний, но еще и характерологически своеобразная личность: этакий, как говорят в народе, зануда. А подобные свой­ства человеческой натуры очень мало зависят от вос­питания или влияния среды вообще. Чаще всего они обусловлены генетически.

Этой семейной паре пришлось напомнить, что от­мечаемый 3 — 5% риск — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продол­жения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, по­лученных будущими родителями от одного из предше­ствующих поколений.

Но правильно предсказать это даже специалистам достаточно сложно. Здесь играет роль не только сама четко установленная патологическая наследственность, но и множество факторов, определяющих ее проявле­ние в потомстве, в том числе возраст родителей, возмож­ные заболевания в период беременности, интоксика­ции, включая такие, как алкоголь, курение и многое дру­гое. Именно поэтому столь важно при возникновении подобных вопросов обратиться в генетическую кон­сультацию. Только в этом случае можно получить обос­нованный, квалифицированный ответ: как велик риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

В отличие от других лечебно-профилактических уч­реждений, объектом исследования в медико-генетиче­ских консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев не­возможно поставить без обследования всех членов се­мьи. В деятельности медико-генетических консульта­ций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончатель­ное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консульти­рования — предупреждение рождения больного ре­бенка.

Задачи:

1. Определение прогноза здоровья для будущего по­томства в семьях, где есть риск наследственной па­тологии;

2. Помощь в принятии решения по поводу деторожде­ния в зависимости от степени риска;

3. Помощь в постановке диагноза наследственной бо­лезни;

4. Диспансерное наблюдение и выявление группы по­вышенного риска среди родственников;

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди на­селения.

Показания для медико-генетического консульти­рования:

1. Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми;

2. Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;

3. Рождение неполноценных детей;

4. Кровный брак;

5. Первичное бесплодие супругов;

6. Первичное невынашивание беременности;

7. Непереносимость лекарств и продуктов;

8. Первичная амерорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Одним из методов медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наследственных болезней с биохимическими дефектами.

Основные методы:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхогра­фия проводится на 14 — 20 неделе беременности. Прак­тически абсолютно безопасно.

2. Фетоскопия (амниоскопия) — визуальное наблю­дение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пупо­винных сосудов

3. Цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода с помощью амниоцентеза имеет наибольшее значение из всех ме­тодов. Оптимальные сроки — 15 — 17 недель беременно­сти. Как правило, после УЗИ трансабдоминально извле­кают 15 мл околоплодной жидкости. Биохимическими и цитогенетическими методами определяется пол плода и его дефекты. Осложнения — выкидыш (не более 1%).

4. Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с по­мощью катетера. В 3 — 6% случаев угроза прерывания беременности.

При некоторых наследственных болезнях, сцеп­ленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчи­ки (гемофилия) достаточно определить только пол пло­да. Рождение девочки решает проблемы семьи.

Важной задачей медико-генетического консульти­рования является помощь в постановке диагноза на­следственной болезни.

Естественно, что для разных наследственных бо­лезней обмена веществ характерны свои ключевые позиции, а, следовательно, их выявление должно осу­ществляться в соответствии с особенностями нару­шенного обмена. Однако принцип диагностики всех этих весьма разнообразных болезней один и тот же. Нужны простые лабораторные тесты, «отсеивающие» большую часть — здоровых ребятишек — и выявляю­щие меньшую — с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено обследо­вание. Программы подобного рода называют «просеивающими» (скринирующими).

Просеивающие программы разработаны для болез­ней, встречающихся сравнительно часто (не реже 1:50000) и для которых уже разработаны методы про­филактического лечения.

Итак, что же все-таки «написано на роду» человека? Прежде всего, очевидно, все те особенности — и внеш­ние, и внутренние, телесные и духовные, которые свойст­венны предкам, семье, роду. Эти фамильные черты даро­ваны нам природой, определенное их сочетание отличает каждого от других людей, характеризует возможности человека, служит предпосылкой его развития (но само развитие — в его руках!). Врожденные дефекты могут быть лишь деталями, штрихами на этом «портрете». Но их может и вовсе не быть. А уж чтобы они стали главной чер­той — такое случается крайне редко.

Современная валеология (наука об индивидуаль­ном здоровье человека) опирается на достижения со­временной генетики. Генетика — базисная основа учения о конституции.