Медицинская генетика

1. Методы исследования медицинской генетики: (3) +генеалогический+ биохимический

+цитогенетический

2. Методы выявления наследственного характера заболевания: (3) + генеалогический

+цитогенетический+ близнецовый

3. Методы изучения наследственной патологии: (3) +молекулярно-генетический

+ популяционно-статистический+ биохимический

4. В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3) +трисомия по 21 хромосоме+ транслокация 13 и 21 хромосомы+транслокация двух 21 хромосом

5.В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (1)

+трисомия по 13 хромосоме

6. Определите трисомии: (2) +47,21++ 47, ХХХ

7. Определите полисомии: (3) +47, ХХХ + 48, ХХХХ +47,13+

8. Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2) + 45,ХО

+ 46,ХХ/45,ХО

9. Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2)

+ 47, ХХУ+ 47, ХХУ/46, ХУ

10. Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом, характеризуются: (3)

+ снижением массы при рождении+ множественными пороками развития

+ снижением жизнеспособности

11. Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2) + нарушениями полового развития+ снижением репродуктивной функции

12. Если ген "а" отвечает за наследственную патологию, то какова вероятность рождения детей при браке типа "Аа х Аа": здоровых и больных: (2) +75 + 25 %

13. Сцепленное наследование характеризуется: (2) + совместным наследованием признаков + близким расположением генов в одной хромосоме до 50 морганид

14. Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2) +24 +23

15. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2)

+гипоплазия эмалии зубов + витаминоустойчивый рахит

16. Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2)

+гемофилия +дальтонизм

17. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница (Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: (1) +50%

18. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотипы женщины - носительницы гемофилии и больной гемофилией: (2)

+46 Х ^hХ ^h +46 Х ^НХ ^h

19. Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и мужчин: (1) +22

20. Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1) +1

21. Определите голандрические (У-сцепленные) признаки: (2)

+синдактилия +гипертрихоз

22. Основные положения хромосомной теории: (3)

+гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом

+каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке

+расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними

23. Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2) + гемофилия +дальтонизм

24. Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2)

+1 +2

25. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^D Х^d) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: (1) +50%

26. Для гемизигот характерно наличие: (1) +одной аллели

27. К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3) +Эдвардса +Патау +Дауна

28. Гоносомные аномалии: (2) +Клайнфельтера +Тернера-Шерешевского

29. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз: (1) +синдром Дауна

30. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1)

+синдром Тернера-Шерешевского

31 Кариотип больного 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1) +синдром Патау

32. Кариотип больного 47,ХУ(18+). Поставьте диагноз: (1) +синдром Эдвардса

33.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р^-). Поставьте диагноз: (1) +синдром «кошачьего крика»

34. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13+). Поставьте диагноз: (1)

+синдром Патау

35. Геномные мутации, приводящие к хромосомным болезням: (3) +анеуплоидия +трисомия

36. Укажите моногенные болезни: (3)+Марфана +фенилкетонурия +Тея-Сакса

37. К ферментопатиям относятся болезни: (2) +Тея-Сакса +фенилкетонурия

38.Этиологией моногенных болезней являются мутации: (2) +замена нуклеотидов

+одного гена

39. К наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)

+серповидно-клеточная анемия +талассемия

40. Диетотерапия применяется при лечении: (2) +фенилкетонурии +галактоземии

41. Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)

+Коновалова-Вильсона

42. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)

+аутосомно-доминантные + аутосомно-рецессивные

+ аутосомно-доминантные с неполным доминированием

43. Укажите полигенные болезни: (2) +шизофрения +подагра

44. Нарушение структуры и функции гемоглобина характерно для: (2)

+серповидноклеточной анемии +талассемии

45. Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2) +двух генов

+нескольких генов

46. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2)

+фенилкетонурии+ галактоземии

47. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2) +Вильсона-Коновалова +заместит л ельная терапия

48. Тип наследования боезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1) +талассемия

49. К мультифакториальным болезням относятся: (3) +гипертоническая +язвенная +подагра

50. Синонимы полигенных болезней: (2) +мультифакторные

+ болезни с наследственным предрасположением

51.Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: (2)

+средовые +внешние

52. Полигенные болезни возникают вследствие: (2) +мутаций в нескольких генах

+действия факторов среды

53. В проявлении полигенных болезней средовой фактор является: (2)

+провоцирующим+второстепенным

54. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: (3)

+передаются по наследству очень редко+множественные пороки развития органов

+отставание в умственном и физическом развитии

55. Методы лечения хромосомных болезней: (2) +хирургическое лечение

+гормональная терапия

56. Методы диагностики хромосомных болезней: (2) +цитогенетический

+FISH-метод

57. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: (3)

+полуоткрытый рот с высунутым языком+скошенный затылок+эпикант

58. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Шерешевского-Тернера: (3) +щитовидная грудная клетка+дисгенезия гонад

+крыловидные складки на шее

59. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Клайнфельтера: (3)

+высокий рост+дисгенезия гонад

+евнухоидизм, отложение жира и оволосенение по женскому типу

60. Определение Х-полового хроматина имеет значение для диагностики синдрома: (3) +Клайнфельтера+Шерешевского-Тернера+трисомии Х

61. При лечении генных болезней, связанных с накоплением токсических продуктов обмена веществ применяется: (1) +диетотерапия

62. При лечении генных болезней, связанных с недостатком определенных веществ успешно применяется: (1) +заместительная терапия

63.Метод лечения генных болезней, позволяющий «исправлять» причину патологии: (1) +генотерапия

64. Методы цитогенетики, позволяющие диагностировать изменения в структуре хромосом: (3) +кариотипирование+дифференциальное окрашивание+FISH-метод

65. Близнецовый метод может быть использован для: (2)

+оценки роли наследственности и среды в развитии признака

+сравнения внутрипарного сходства в группах моно- и дизигот

66. Метод, который может быть использован для определения пола: (2)

+ цитогенетический +определение полового хроматина

67. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: (2)

+биохимического+микробиологического

68. В родословной особи одного поколения располагаются: (2)

+по горизонтали +в порядке рождаемости слева направо

69. К какому типу наследования относится заболевание, передаваемое от отца только дочерям (мать здоровая, гомозиготная): (1)

+сцепленный с Х-хромосомой доминантный

70. Метод определения У-хроматина: (1) + метод люминисцентной микроскопии

71.Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: (1)

+ сибсы

72. Нарушения числа хромосом диагностируются методом: (1) + цитогенетическим

73.Амниоцентез - это: (1) +исследование в амниотической жидкости клеток плода

74. Тельце Барра - это: (3) +половой Х-хроматин

+ барабанные палочки в нейтрофилах+инактивированная Х-хромосома

75. При помощи генеалогического метода можно установить: (3) +тип наследования болезни+вероятность рождения больного ребенка+генотип пробанда

76. Прямые методы пренатальной диагностики: (3) +амниоцентез

+кордоцентез+хорионбиопсия

77. Сроки для проведения амниоцентеза: (1) +15-18 недели беременности

78.Метод генетики соматических клеток используется для: (1)

+ анализа сцепления и локализации генов

79. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (3) +амниоцентез

+хорионбиопсия +кордоцентез

80. Для Х – сцепленного доминантного типа наследования признака характерно: (2)

+болеют чаще женщины+наследование признака по вертикали

81. Методы, используемые в пренатальной диагностике хромосомных болезней: (2)

+амниоцентез+цитогенетический

82. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется: (3)

+в молекулярно – генетических методах

+для размножения в большом количестве участка ДНК

+ для размножения ДНК в условиях in vitro

83. Для голандрического типа наследования характерно: (2) + болеют сыновья

+признак передается от отца всем сыновьям

84. Кордоцентез проводится: (3) +на 18-22 неделе беременности

+для изучения крови из пуповины+с целью пренатальной диагностики наследственных болезней

85. Скрининг–программы делятся на: (2) +массовые+селективные

86. Проведение медико – генетического консультирования показано: (3)

+состоящим в кровнородственном браке+гетерозиготным носителям рецессивных болезней+женщинам старше 35 и мужчинам старше 40 лет

87. В клинико-генеалогическом методе выделяют этапы: (3) +сбор сведений

+составление родословной+генеалогический анализ

88. Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно: (2)

+наследование признака не зависит от пола

+от здоровых родителей рождаются больные дети

89. Для изучения структуры ДНК используются: (3) +молекулярно-генетический метод

+полимеразная цепная реакция (ПЦР)+блот-гибридизация по Саузерну

90. Цитогенетический метод включает в себя: (2) +метод флюоресцентной гибридизации (FISH-метод)+кариотипирование

91. Целью генеалогического анализа является: (3) +определение типа наследования признака+установление наследственного характера признака

+определение риска рождения больного ребенка

92. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: (1)

+ультразвуковое сканирование

93. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно: (3)

+болеют чаще мужчины+наследование признака по горизонтали+передается от матери-носительницы

94. Блот-гибридизация по Саузерну используется: (2) +в молекулярно-генетических методах

+для идентификации фрагментов ДНК

95. Метод, позволяющий определить изменение структуры гена: (1)

+молекулярно-генетический

96. Генеалогический метод применяется для определения: (3)

+типа наследования признака+риска рождения больного ребенка

+пенетрантности признака

97. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно: (3)

+признак как правило встречается в каждом поколении

+наследование признака не зависит от пола

+от больных родителей как правило рождаются больные дети

98. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить: (2) +изменение числа хромосом+изменение структуры хромосом

99. Биохимические методы: (3) +позволяют определить дефект обмена веществ

+используются в скрининговых программах

+применяются в выявлении гетерозиготного носительства патологического гена

100. Наследственная устойчивость к биологическим факторам - малярийным плазмодиям наблюдается при: (2) +гемоглобинопатиях+серповидноклеточной анемии

101. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента: (1) +глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы

102. Устойчивость организма к различным факторам среды - это: (1) +толерантность

103. Для сравнения реакции разных этнических групп людей на факторы окружающей среды используется метод: (1) +молекулярно-генетический

104. В генетике человека используются методы: (3) +близнецовый

+цитогенетический+биохимический

105. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относятся: (2) +определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери

+определение эстриола в крови матери

106. Причины возникновения хромосомных болезней: (3) + полисомии+ моносомии

+дупликации

107. Определите типы мутаций, характерные для хромосомных болезней: (3)

+ дупликации+делеции+транслокации

108. К моногенным болезням относятся: (3) + синдром Франчесхетти+синдром Вернера

+гемофилия

109. Определите болезни, обусловленные генными мутациями: (3)

+гемофилия+гемоглобинопатия+талассемия

110. Наследственные болезни, связанные с мутациями генов: (3) + синдром Мартина-Белла+синдром Вильсона-Коновалова+синдром Вернера

111. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся: (2) +сахарный диабет+шизофрения

112. Взаимодействие генетических и вредных факторов среды приводит к развитию болезней: (3) + шизофрения+ишемическая болезнь сердца+сахарный диабет

113.Методы лечения наследственных болезней: (2) + генотерапия+ диетотерапия

114. Медико-генетическое консультирование – это: (2) +метод профилактики наследственных болезней +метод раннего выявления наследственных болезней

115. Показания для проведения медико-генетического консультирования: (3)

+рождение ребенка с ВПР +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка +мертворождения

116. Проспективное консультирование: (2) +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

+наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний

117. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов: (4) +диагностика +расчет генетического риска (прогнозирование) +заключение врача +совет

118. Методы пренатальной диагностики делятся на: (2) +инвазивные +неинвазивные

119. Пренатальная диагностика применяется для дородового выявления: (2)

+хромосомных синдромов +проводится до 22 недель беременности

120. Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется: (3)

+инвазивный метод +проводится на 15 – 18-й неделе беременности

+прокол плодного пузыря для забора околоплодной жидкости

121. Предимплантационная диагностика: (2)

+это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)

+при обнаружении наследственной патологии у плода необходимость прерывания беременности отсутствует.

122. Скрининг-программы: (3) +это вторичная профилактика наследственной патологии

+направлены на предотвращение клинических проявлений у лиц с наследственной патологией

+бывает массовой (или тотальной) и селективной

123. Ретроспективное консультирование: (2) +осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка

+проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

124. Пренатальная диагностика: (3) +дородовая диагностика

+направлена на предотвращение рождения больного ребенка

+дородовая диагностика хромосомных синдромов

125. Хорионцентез представляет собой метод пренатальной диагностики путем анализа: (2) +ворсин хориона

126. Неинвазивные методы пренатальной диагностики: (2) +не требуют забора плодного материала

+это методы обследования плода без оперативного вмешательства

127. Пренатальная диагностика путем исследования зародыша до внедрения в матку: (2) +основана на изучении клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro +метод первичной профилактики наследственной патологии

128. В диагностике полигенных болезней применяются методы: (2)

+генеалогический +ДНК - анализа

129. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни: (2) +наследственный +полигенный

130. Доминантный ген летален в гомозиготном состоянии. Какова вероятность мертворождения, больных и здоровых детей в браках двух гетерозигот: (2)

+ 50 %+ 25 %

131. Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот по данному гену: (1) +75 %

132. Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием, летальным у гомозигот (мертворождение). Какова теоретическая вероятность рождения живых больных детей в браке двух гетерозигот: (1) +50 %

133. У человека в мейозе 1 произошло нерасхождение одной пары хромосом. Укажите возможное число хромосом в гаметах: (2) +22+24

134. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка: (1) +50 %

135. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность рождения больных детей в семье: (1) +50 %

136. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно – доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка: (2) + спонтанная мутация в аутосоме мужчины+ возраст мужчины

137. В медико-генетическую консультацию обратилась молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков: (2) + проспективный+ высокий риск рецессивной патологии

138. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант: (3) + кариотипирование женщины

+ кариотипирование отца ребенка+ пренатальную диагностику синдрома Дауна

Онтогенез

1.Онтогенез – это: (3) +индивидуальное развитие особи+развитие организма от оплодотворенной яйцеклетки до смерти+полный цикл индивидуального развития особи, основанный на реализации наследственной программы

2. Антенатальный онтогенез включает в себя периоды: (3) +эмбриональный

+фетальный+ гаметогенез

3. Перезревание гамет приводит к: (1) +гаметопатиям

4. Синтез эмбрионального гемоглобина Нв^ε обеспечивают гены: (1) + e₂ g₂

5. Первый критический период антенатального онтогенеза приходится на: (2) +процесс имплантации зародыша+первую неделю беременности

6. В зависимости от причины врожденные пороки развития делятся на: (3)

+наследственные+экзогенные (средовые)+мультифакториальные

7. Нарушение какого клеточного механизма приводит к гипоплазии органа: (1) +пролиферация

8. Нарушение какого клеточного механизма приводит к гетеротопии органа: (1) +миграция

9. Нарушение какого клеточного механизма приводит к атрезии сосудов: (1) +апоптоз

10. Нарушение какого клеточного механизма приводит к гиперплазии органа: (1) +пролиферация

11. Развитие однояйцевых близнецов (полиэмбриония) связано с тем, что ранние бластомеры обладают свойством: (2) +тотипотентности+полипотентности

12. Клеточные процессы, имеющие важное значение в онтогенетическом развитии (3): +миграция +апоптоз +пролиферация

13. Гаметопатии – это патология, связанная с: (1) +патологическими изменениями в гаметах

14. Характерно для аплазий: (1) +отсутствие органа или его части

15. Клеточные механизмы онтогенеза: (3) +пролиферация +миграция+апоптоз

16. Факторы активации генов: (4) +эмбриональная индукция

+межклеточные взаймодействия+гормоны+химическая разнородность цитоплазмы яйцеклетки

17. Ооплазматическая сегрегация: (2) +внутренняя разнокачественность цитоплазмы яйцеклеток +разный химический состав разных участков цитоплазмы яйцеклеток

18. Синтез фетального гемоглобина Нв^F обеспечивают гены: (1) + a₂ g₂

19. Эмбриональная индукция - это: (1) +влияние группы клеток эмбриона на дифференцировку рядом расположенных клеток

20. Второй критический период антенатального онтогенеза приходится на: (2) +процесс плацентации+2 неделю беременности

21. Бластопатии - это: (1) +повреждения зиготы в первые две недели после оплодотворения

22. Экзогенные тератогенные факторы: (3) +физические (радиация, t⁰) биологические (вирусы краснухи, цитомегами)+ химические

23. Характерно для гипоплазий: (1) +недоразвитие органа

24. Синтез гемоглобина взрослого человека НвА обеспечивают гены: (1) +a₂ b₂

25. Эндогенные тератогенные факторы: (2) +перезревание яйцеклеток +возраст родителей

26. Тератогенез – это: (2) +возникновение врожденных пороков развития +возникновение аномалий развития

27. Эмбриопатии - это: (2) +поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки до 76 дня внутриутробного развития+повреждения зародышей в эмбриональном периоде

28. Апоптоз: (2) +возникает в физиологических условиях+это результат естественного, эволюционно обусловленного и генетически контролируемого механизма морфогенеза

29. Термин «позиционная информация» означает: (1) +определение местоположения клетки в системе зачатка

30. Полярность яйцеклетки: (2) +связана с количеством и распределением желтка в цитоплазме+определяет будущую пространственную организацию зародыша

31. Согласно позиционной информации: (4) +клетка оценивает свое местоположение в системе зачатка+происходит дифференцировка в соответствии с местоположением

+определяется спино-брюшные координаты развития структур+определяются передне – задние координаты развития структур

32. Тотипотентность – это: (2) +равнонаследственность+плюрипотентность

33. Эмбриональная индукция - это: (2) +взаимодействие частей развивающегося зародыша, когда один участок зародыша влияет на судьбу других

+влияние группы клеток эмбриона на дифференцировку рядом расположенных клеток

34. Постнатальный онтогенез включает в себя периоды: (3) +дорепродуктивный+репродуктивный+пострепродуктивный

35. Зародыш называется плодом в сроки беременности: (1) +с 9 по 40-ю недели развития

36. В зависимости от стадии проявления ВПР делятся на: (3) +эмбриопатии

+ гаметопатии+ фетопатии

37. Зародыш называется эмбрионом на сроках: (1) +со второй по 8-ю недели развития

38. Третий критический период антенатального онтогенеза приходится на: (3) +перинатальный период+роды+39-ю – 40-ю недели беременности

39. Выберите примеры апоптоза: (3) +дегенерация вольфовых протоков у особей женского пола+дегенерация мюллеровых протоков у особей мужского пола

+исчезновение ребер у 7-го шейного позвонка

40. Критические периоды антенатального онтогенеза: (3) +роды +плацентация +имплантация

41. Клеточные механизмы, имеющие важное значение в формировании нервной трубки (2): +миграция; +пролиферация;

42. Онтогенетическое развитие определяется: (2) + полярностью яйцеклетки

+ ооплазматической сегрегацией

43. В онтогенетическом развитии играют роль: (3) + позиционная информация+ ооплазматическая сегрегация + полярность яйцеклетки

44. Процессы, определяющие онтогенетическое развитие:(3) + детерминация

+позиционная информация+ ооплазматическая сегрегация

45. Клеточные процессы, характеризующие онтогенез: (3)

пролиферация+ апоптоз+ миграция

46. В раннем онтогенезе наблюдается: (3) + апоптоз клеток+ избирательная сортировка клеток+ миграция клеток

47. Морфогенетические процессы контролируются: (2) + эмбриональной индукцией

+ взаимодействием клеток в ряду клеточных поколений

48. К критическим периодам онтогенеза относят периоды: (2) + имплантации зародыша

+ плацентации

49. Периоды высокой чувствительности в антенатальном онтогенезе: (2) + родов

+ плацентации

50.Генетический материал первичных половых клеток до мейотического деления характеризуется формулой: (1) + 2n 2с

51. Генетический материал первичных половых клеток перед мейотическим делением характеризуется формулой: (1) + 2n 4с

52. Кроссинговер происходит в периоде: (2) + мейоза I + пахитене

53. Генетический материал половых клеток перед мейозом II характеризуется формулой: (1) + n 2с

54. Врожденные пороки развития возникают в результате действия тератогенных факторов в: (2) + эмбриональном периоде+плодном периоде

55. Вредные факторы, нарушающие морфогенетические процессы, действуют в: (2) +зародышевом периоде+ фетальном периоде

56. К эмбриопатиям относятся:(3) + расщелины губы+пороки сердца+ макрогирия

57. К бластопатиям относятся: (2) +сросшиеся близнецы+двойниковые пороки

58. К фетопатиям относятся: (3) + кривошея+ косолапость+ микросомия

59. Определите фетопатии: (3) + кривошея+ косолапость+микросомия

60. Классификация врожденных пороков развития: (2) + изолированные+ системные

61. Врожденные пороки развития делятся на: (3) + множественные + изолированные

+ системные

62. К множественным порокам развития относятся: (2) +расщелины губы и полидактилия+микроцефалия и косолапость

63. Определите множественные пороки развития: (3) + расщелины губы и микрофтальмия+ расщелины губы и полидактилия+ косолапость и пороки сердца

64. К системным порокам развития относятся: (2) +артрогрипоз+ ахондроплазия

65.К тератогенным факторам относятся: (2) + цитостатики+ недостаток фолиевой кислоты

66. К рождению детей с врожденными пороками развития могут привести заболевания беременных женщин: (2) + сахарным диабетом+ эпилепсией

67. Заболевания беременных женщин, способствующие развитию врожденных пороков развития: (3) + эпилепсия + сахарный диабет+ ахондроплазия

68. Тератогенным действием в ранние сроки беременности обладают лекарства: (2)

+ талидомид+ варфарин

69. Лекарства, обладающие тератогеным действием: (3) + цитостатики+ противосудорожные препараты+ противосвертывающие препараты

70. К врожденным порокам развития относятся: (3) + бластопатии+ гаметопатии

+ эмбриопатии

71. В зависимости от объекта воздействия тератогенного фактора различают: (3)

+ бластопатии+ эмбриопатии + фетопатии

72. Сросшиеся близнецы называются: (2) + торакопаги+ ишиопаги

73. Врожденные пороки развития, возникающие до 8 недель беременности: (3)

+ расщелины губы+ пороки сердца+ анэнцефалия

74. К эмбриопатиям относятся: (3) + макроцефалия+ микроцефалия + микрогирия

75. Врожденные пороки развития, возникающие после 9 недель беременности: (3)

+ микросомия + макросомия+ кривошея

76. К фетопатиям относятся: (3) + косолапость + кривошея+ конская стопа

77. Эмбриопатии возникают в результате действия повреждаюших факторов в сроки беременности: (3) + 7-8 недель+ 2-8 недель+ 5-6 недель

78. Фетопатии возникают в результате действия повреждаюших факторов в сроки беременности: (3) + 15-20 недель + 10-12 недель+ после 9 недель

79.Ооплазматическая сегрегация: (3) +это гетерогенность цитоплазмы яйцеклетки +неравномерное распределение морфогенов в цитоплазме яйцеклетки +наблюдается уже в неоплодотворенной яйцеклетке

80.Позиционная информация: (3) +содержится в неоплодотворенной яйцеклетке

+реализуется в результате экспрессии генов ооцита +определяет детерминацию клеток будущего зародыша

81.Морфогены: (3) +продукты генов ооцита +имеются уже в неоплодотворенной яйцеклетке +продукты генов с материнским эффектом

82.В онтогенезе человека: (3) +есть стадия сегментированного зародыша +функционируют гомеобокссодержащие гены +есть детерминация и дифференциация

83.Стволовые клетки: (3) +это недифференцированные клетки - предшественники других клеток +обладают тотипотентностью +сохраняют способность к делению

84.Тотипотентность: (2) +характерна для эмбриональных стволовых клеток

+это способность клетки развиваться в любом направлении

85.Гены «домашнего хозяйства»: (2) +связаны с поддержанием универсальных клеточных функций +активны во всех клетках

86.Процесс оплодотворения состоит из 3-х последовательных фаз: (3)

+сближения гамет +активации яйцеклетки +слияния гамет (сингамии)

87. Функциональная роль ооплазматическай сегрегации: (4) +является основой для дифференциальной экспрессии регуляторных генов +обеспечивает формирование анимально-вегетативного градиента +обеспечивает формирование дорзо-вентрального градиента +обеспечивает формирование терминальных структур (головного и хвостового отделов)

88. Сегментация: (3) +процесс разделения зародыша на сегменты +контролируется генами: сегрегационными, гомеозисными +характерна для онтогенеза животных и человека

89.Гомеозисные гены: (2) +регулируют направление развития каждого сегмента

+содержат гомеобоксы - общие нуклеотидные последовательности

90.Гены «роскоши»: (2) +связаны с осуществлением специализированных клеточных функций +проявляются в отдельных типах клеток

91.Кортикальная реакция: (3) +происходит после слияния сперматозоида с яйцеклеткой +обеспечивает проникновение в яйцеклетку одного сперматозоида +закрывает проникновение в яйцеклетку более одного сперматозоида

92.Гаметопатии – это: (1) +патологические изменения в гаметах до оплодотворения

93.Термин «позиционная информация» означает: (1) +определение местоположения клетки в системе зачатка

94.Гомономная индукция: (2) +когда индуктор побуждает окружающий материал к развитию в том же направлении, что и он сам +когда одна часть зародыша индуцирует точно такой же орган

95. Какие из перечисленных факторов, воздействующих на беременную женщину в ранние сроки беременности, относятся к тератогенным факторам: (2) + вирус краснухи+ вирус цитомегалии

96. Определите тератогенные факторы среды, действие которых в ранние сроки беременности приводит к возникновению врожденных пороков развития: (3)

+ прием противоопухолевых препаратов + прием противосудорожных препаратов + прием противосвертывающих препаратов

97. Действие каких факторов в ранние сроки беременности может привести к нарушению онтогенетического развития: (2) + алкоголя+ курения