Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КА ПЖТ)

Примерно у половины пациентов с катехоламинергическая ЖТ обнаруживается мутация в гене, кодирующем рианодиновый рецептор (кальциевый канал саркоплазматического ретикулума - RyR2). У таких лиц повышен риск ЖТ и фибрилляции желудочков во время физической нагрузки или психоэмоционального стресса.

Рекомендации:

1. При наличии клинической симптоматики прогноз крайне неблагоприятный без имплантации ИКД [28], и такие пациенты должны быть отстранены от занятий спортом с возможным допуском к некоторым видам спорта класса IA. Помимо ИКД в лечении должны использоваться β-адреноблокаторы. Как и пациенты с LQT1, такие пациенты должны быть отстранены от занятий плаванием. Пациенты с отсутствием клинической симптоматики, у которых мутация была обнаружена в рамках семейного скрининга, а при проведении теста с физической нагрузкой или пробы с изопротеренолом достигнута диагностическая индукция ЖТ должны быть отстранены от занятий спортом за исключением некоторых видов спорта класса IA. Менее строгие требования к допуску к занятиям спортом могут быть у генотип-позитивных/фенотип-негативных спортсменов.

Синдром Бругада.

Клиническая картина синдрома Бругада [26] характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии и внезапной смертью, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда при аутопсии в подавляющем большинстве случаев. При синдроме Бругада регистрируются характерные изменения на ЭКГ в виде блокады правой ножки пучка Гиса, с подъемом сегмента ST в отведениях V1-V3 в виде "купола" или "спинки седла". Периодически может регистрироваться удлинение интервала PR, а приступам потери сознания соответствуют эпизодам полиморфной ЖТ. У 15-20% пациентов с Синдроме Бругада удается обнаружить патологию каналов вследствие мутации в гене SCN5A, кодирующем альфа-субъединицу натриевого канала кардиомиоцитов [30]. При наличии обмороков в анамнезе и возможности индукции желудочковых тахиаритмий во время проведения ЭФИ риск внезапной смерти оценивается как существенный, что обосновывает необходимость имплантации ИКД [28]. Гипертермия может способствовать проявлению электрокардиографических признаков Синдроме Бругада и развитию ЖТ. Такие же результаты могут быть достигнуты при проведении диагностических лекарственных проб с внутривенным введением аймалина или прокаинамида. Характерными обстоятельствами внезапной смерти больных с СБ является сон, лихорадочные состояния, реже - физическая активность.

Рекомендации:

Несмотря на то, что четкая связь между физической нагрузкой и внезапной смертью не обнаружена и из-за потенциального влияния гипертермии на риск внезапной смерти, спортсмены с Синдромом Бругада должны быть отстранены от занятий всеми видами спорта за исключением класса IA.

Имплантация кардиовертера-дефибриллятора ограничивает допуск к занятиям спортом классом IA.

Список литературы.

1. Maron BJ. Sudden death in young athletes. N Engl J Med 2003;349: 1064–75.

2. Zehender M, Meinertz T, Keul J, Just H. ECG variants and cardiac arrhythmias in athletes: clinical relevance and prognostic importance. Am Heart J 1990;119:1378 –91.

3. Bjornstad H, Storstein L, Meen HD, Hals O. Ambulatory electrocardiographic findings in top athletes, athletic students and control subjects. Cardiology 1994;84:42–50.

4. Olgin JE, Zipes DP. Specific arrhythmias: diagnosis and treatment. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, editors. Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. Philadelphia, PA: Saunders, 2005:803– 63.

5. Allessie M, Ausma J, Schotten U. Electrical, contractile and structural remodeling during atrial fibrillation. Cardiovasc Res 2002;54:230–46.

6. Antzelevitch C. Molecular genetics of arrhythmias and cardiovascular conditions associated with arrhythmias. J Cardiovasc Electrophysiol 2003;14:1259 –72.

7. Calkins H, Zipes DP. Hypotension and syncope. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, editors. Heart Disease. A Textbook of Cardiovascular Medicine. Philadelphia, PA: Saunders, 2005:909 –19.

8. Ackerman MJ, Khositseth A, Tester DJ, Hejlik JB, Shen WK, Porter CB. Epinephrine-induced QT interval prolongation: a gene-specific paradoxical response in congenital long QT syndrome. Mayo Clin Proc 2002;77:413–21.

9. Schott JJ, Alshinawi C, Kyndt F, et al. Cardiac conduction defects associated with mutations in SCN5A. Nat Genet 1999;23:20 –1.

10. Benson DW, Wang DW, Dyment M, et al. Congenital sick sinus syndrome caused by recessive mutations in the cardiac sodium channel gene (SCN5A). J Clin Invest 2003;112:1019 –28.

11. Nattel S, Erlich J. Atrial fibrillation. In: Zipes D, Jalife J, editors. Cardiac Electrophysiology: From Cell to Bedside. Philadelphia, PA: Saunders, 2004:512–22.

12. Furlanello F, Bertoldi A, Dallago M, et al. Atrial fibrillation in elite athletes. J Cardiovasc Electrophysiol 1998;9:S63– 8.

13. Oral H, Strickberger SA. Junctional rhythms and junctional tachycardia. In: Zipes D, Jalife J, editors. Cardiac Electrophysiology: From Cell to Bedside. Philadelphia, PA: Saunders, 2004:523–7.

14. Lockwood D, Otomoto K, Wang Z. Electrophysiologic characteristics of atrioventricular nodal reentrant tachycardia. In: Zipes D, Jalife J, editors. Cardiac Electrophysiology: From Cell to Bedside. Philadelphia, PA: Saunders, 2004:537–57.

15. Pappone C, Santinelli V, Rosanio S, et al. Usefulness of invasive electrophysiologic testing to stratify the risk of arrhythmic events in asymptomatic patients with Wolff-Parkinson-White pattern: results from a large prospective long-term follow-up study. J Am Coll Cardiol

2003;41:239–44.

16. Klein GJ, Bashore TM, Sellers TD, Pritchett EL, Smith WM, Gallagher JJ. Ventricular fibrillation in the Wolff-Parkinson-White syndrome. N Engl J Med 1979;301:1080 –5.

17. Pappone C, Santinelli V, Manguso F, et al. A randomized study of prophylactic catheter ablation in asymptomatic patients with the Wolff-Parkinson-White syndrome. N Engl J Med 2003;349:1803–11.

18. Biffi A, Pelliccia A, Verdile L, et al. Long-term clinical significance of frequent and complex ventricular tachyarrhythmias in trained athletes. J Am Coll Cardiol 2002;40:446 –52.

19. Biffi A, Maron BJ, Verdile L, et al. Impact of physical deconditioning on ventricular tachyarrhythmias in trained athletes. J Am Coll Cardiol 2004;44:1053– 8.

20. Ackerman MJ. Cardiac channelopathies: it’s in the genes. Nat Med 2004;10:463– 4.

21. Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, et al. Risk stratification in the long-QT syndrome. N Engl J Med 2003;348:1866 –74.

22. Genaissance Pharmaceuticals, Inc. Genaissance Pharmaceuticals, Inc. (GNSC) launches its proprietary FAMILION test for genetic mutations associated with sudden cardiac death. Available at: http:// www.biospace.com/news_story.cfm?StoryID_16229920&full_1. Accessed October 1, 2004.

23. Mohler PJ, Schott JJ, Gramolini AO, et al. Ankyrin-B mutation causes type 4 long-QT cardiac arrhythmia and sudden cardiac death. Nature 2003;421:634 –9.

24. Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C, et al. Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome: gene-specific triggers for lifethreatening arrhythmias. Circulation 2001;103:89 –95.

25. Choi G, Kopplin LJ, Tester DJ, Will ML, Haaglund CM, Ackerman MJ. Spectrum and frequency of cardiac channel defects implicated in swimming-triggered arrhythmia syndromes. Circulation 2004;110:2119–24.

26. Brugada R, Hong K, Dumaine R, et al. Sudden death associated with short-QT syndrome linked to mutations in HERG. Circulation 2004;109:30 –5.

27. Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, et al. Short QT syndrome: a familial cause of sudden death. Circulation 2003;108:965–70.

28. Sumitomo N, Harada K, Nagashima M, et al. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: electrocardiographic characteristics and optimal therapeutic strategies to prevent sudden death. Heart 2003;89:66 –70.

29. Brugada J, Brugada R, Brugada P. Determinants of sudden cardiac death in individuals with the electrocardiographic pattern of Brugada syndrome and no previous cardiac arrest. Circulation 2003;108:3092–6.

30. Brugada P, Brugada R, Mont L, Rivero M, Geelen P, Brugada J. Natural history of Brugada syndrome: the prognostic value of programmed electrical stimulation of the heart. J Cardiovasc Electrophysiol 2003;14:455–7.

31. Moya А, Sutton R, Ammirati F, et al. Guidelines for the diagnosis and management of syncope (version 2009). The Task Force for the Diagnosis and Management of Syncope of the European Society of Cardiology (ESC). European Heart Journal 2009;30(21):2631-71.

32. Colivicchi F, Ammirati F, Santini M. Epidemiology and prognostic implications of syncope in young competing athletes. Eur Heart J. 2004 Oct;25(19):1749-53.