Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Вопрос 40. Финилпировиноградная олигофренияФенилпировиноградная олигофрения — наследственное заболевание из числа нарушений обмена аминокислот. Встречается у новорожденных с частотой 1:10000. Дети с этой болезнью составляют до 12% среди умственно отсталых. В основе заболевания лежит снижение активности или полное отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы, участвующего в обмене фенилаланина. Вследствие дефекта обмена этой аминокислоты происходит приводящее к поражению нервной системы избыточное накопления токсических веществ. Первые признаки заболевания выявляются в возрасте до 1 года. Характерен внешний вид больных: светлые волосы, голубые глаза, недостаточная пигментация кожи. Ведущим клиническим симптомом болезни является отставание в психическом развитии, которое может быть выражено в различной степени. Снижение интеллекта сочетается с отставанием в физическом развитии: больные дети поздно начинают сидеть, стоять, ходить. Рост больных обычно ниже нормального. В ранней стадии болезни снижается тонус мышц, затем постепенно формируются спастические парезы и параличи. От больных исходит специфический затхлый, "мышиный" запах, обусловленный избыточным выделением кетокислот с потом, через легкие, с мочой. Диагноз фенилпировиноградной олигофрении ставится на основании определения содержания фенилаланина в плазме крови и избыточного выделения с мочой кетокислот, основнымм принципом лечения является исключение из пищевого рациона продуктов, содержащих фенилаланин. Для вскармливания детей раннего возраста широко используют белковые гидролизаты (лофенолак, кетонил, цимогран, минафен), в которых содержится набор необходимых для растущего организма аминокислот (кроме фенилаланина). Терапия эффективна в тех случаях, когда ее начинают до появления первых симптомов поражения нервной системы. Лечение проводят в течение нескольких лет. Большинство детей обучаются в специальных школах. Педагогические мероприятия осуществляются с учетом тяжести интеллектуального дефекта.
|