Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Вопрос 39. Наследственные болезни обмена веществ с поражением НСНаследственные болезни, сопровождающиеся нарушением обмена веществ, развиваются в результате изменения генетической информации. Поражение нервной системы при наследственных болезнях обмена веществ обусловлено нарушением структуры генов, ответствнных за синтез белков и ферментов, непосредственно или опосредованно связанных с функционированием нервной системы. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в ткани мозга и периферических нервах. Большая часть заболеваний обмена веществ, протекающих с поражением нервной системы, обусловлена рецессивными генами, локализованными в аутосомах. Болезнь проявляется в полной форме лишь в том случае, если отмечается гомозиготное состояние рецессивного гена, иными словами, если “дефектный” ген имеется в двойной дозе (один такой ген ребенок получает от отца, другой - от матери). Если же “дефектный” ген находится в гетерозеготном состоянии, т. е. подавляется здоровым геном, то заболевание не проявляется. В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен при том или ином заболевании, различают наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, мукополи-сахаридов, микроэлементов, углеводов и т.д Наследственные болезни обмена аминокислот представляют собой наиболее изученную группу заболеваний. Совершенствование методов диагностики позволило установить, что среди новорожденных частота заболеваний этой группы колеблется от 1: 10000 до 1:100000. Частота гетерозиготных носителей патологического гена составляет Г. 100 — 1:400. При большинстве болезней изучены тонкие биохимические нарушения, приводящие к формированию патологии. Большинство заболеваний обмена веществ клинически проявляется на первом-втором году жизни кожными нарушениями, задержкой психического и двигательного развития, судорогами. Эти нарушения прогрессируют, и в дальнейшем могут формироваться грубые нарушения речи, слабоумие, парезы и параличи, расстройства координации.
|