Кариотип человека

Хромосомы, как индивидуальные структуры становятся доступными в период деления клетки в результате значительного укорочения и утолщения. наиболее удобной для изучения является стадия метафазы. На этой стадии митозы отчётливо видно, что диплоидный набор хромосом человека состоит из 46 хромосом: 22 аутосом и одной пары половых хромосом (ХХ у женщин и ХУ у мужчины). Гомологичные хромосомы, как правило сходны в размерах и строении.

Система обозначения хромосом была введена в 1960 году специальной высшей комиссией, собравшейся в г. Денвере, в университете штата Колорадо (США). Результаты были опубликованы в виде документа, обозначенного как “стандартная система номенклатуры митотических хромосом человека”.

Согласно этому документу термин “кариотип” рекомендуется применять к систематизированному набору Х единичной клетки, выполненному с помощью рисунка или путем вырезания хромосом из микрофотографии. При этом имеется виду, что хромосомы данной клетки типичны для индивидуума.

Термин “идиограмма” сохраняется для представления кариотипа в виде схемы, построенной на основании измерения хромосом нескольких клеток. Хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в соответствии с их длинной, а также с другими особенностями их строения (перетяжка).

В настоящее время применяется как дифференциальное окрашивание хромосом, идентификация которых проводится по Парижской номенклатуре (1971).

Для составления кариотипа используется “касса” из полиэтиленовой пленки, в которую раскладывают вырезанные из микрофотографии хромосомы. На I линии размещаются хромосомы групп А и В (1-6) на II-й линии хромосомы группы С (6-12), на III-ей линии - хромосомы группы Д и Е (13-18) и т.д.

22 аутосомы располагают в 7 группах, различия между которыми легко определить. Правильно составленный кариотип позволяет установить пол исследуемого человека и отклонения от нормы (число хромосом больше или меньше 46).

Ниже приводится классификация хромосом, составленная на основе Денверской и Лондонской конференций.

Группа А (хромосомы 1-3). Крупные метацентрические хромосомы с почти медиальными центромерами в хромосомах 1 и З и субмедианной - в хромосоме 2. Эти З хромосомы хорошо отличаются одна от другой размерами ‘и положением центромеры.

Группа В (хромосомы 4-5). Крупные метацентрические хромосомы с субмедианными центромерами. Две хромосомы трудно различаются между собой, но вторая намного длиннее.

Группа С (хромосомы 6-12). Субметацентрические хромосомы средних размеров субмедианными центромерами. Эта большая группа хромосом представляет наибольшие трудности для идентификации отдельных хромосом.

Группа Д (хромосомы 13-15). Средних размеров акроцентрические хромосомы. Между собой довольно трудно различимы.

Группа Е (хромосомы 16-18). Довольно короткие субметацентрические хромосомы с почти медианным (16-ая), субмедианным (17-ая) и субакроцентрическими (18-ая) центромерами.

Группа F (хромосомы 19-20). короткие метацентрические хромосомы с медианным центромерами. Между собой неразличимы.

Группа G (хромосомы 21-22). Очень короткие акроцентрические хромосомы. Короткое плечо обладает способностью формировать спутник. Он выявляется не во всех клетках и не у всех индивидуумов. Между собой эти две хромосомы неразличимы.

Х-хромосомы. Сходны с самыми длинными хромосомами группы С, в особенности с хромосомой 6, от которой её трудно отличить.

Y- хромосомы. Маленькая акроцентрическая хромосома. По размерам и форме сходна с хромасомами 21 и 22, но не имеет спутника.