Тема 10

ТЕМА 1

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — способность растительных и животных организмов передавать свои врожденные и приобретенные свойства и особенности от одного поколения в другое. Различают консервативную Н., передачу потомству общих физических и психических свойств и специальную и прогрессивную Н., передачу какой-либо одной особенности родители или возрастание и усиление этой особенности с чередованием поколений. В консервативной Н. усматриваются причины существования разнообразных типов организации животного и растительного царства (рас, родов, видов и пр.). Специальная и прогрессивная Н. представляет особый интерес при изучении передачи болезней (сифилис, бугорчата, рахит, нервные болезни) различных телесных (наприм., волосатость, шестипалость и пр.) и психических (музыкальность и другие дарования) особенностей и уклонений. Замечаются иногда и задержка в Н. и возврат к чертам более отдаленного предка (атавизм).

ИЗМЕНЧИВОСТЬ — разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. И. присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Термин "И." употребляется также для обозначения способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменениями на внешние воздействия и для характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции. И. можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования. При решении общих проблем биологии и особенно эволюции наиболее существенно подразделение И., с одной стороны, на наследственную и ненаследственную, а с другой — на индивидуальную и групповую. Все категории И. могут встречаться в наследственной и ненаследственной, групповой и индивидуальной И.

ГЕН Е ТИКА (от греч. génesis — происхождение) — наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. — разработка методов управления наследственностью и наследственной изменчивостью для получения нужных человеку форм организмов или в целях управления их индивидуальным развитием

ПСИХОГЕНЕТИКА (ПОВЕДЕНЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА) — изучение влияния генетических свойств организма на поведение, а также взаимодействия генетических и средовых факторов в той мере, в какой они воздействуют на поведение человека, т.е. исследование широкоизвестного противоречия: что более влияет – природа или воспитание.

ЕВГ Е НИКА (от греч. eugenēs — хорошего рода) — учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об условиях и законах наследования одарённости и таланта, о возможном ограничении передачи наследственных болезней будущим поколениям.

Несмотря на то, что прогрессивные учёные ставили перед Е. гуманные цели, ею нередко пользовались реакционеры и расисты, заменив, в конце концов, как это сделал в своих политических целях фашизм, Е. так называемой расовой гигиеной и узаконив геноцид.

Морфологические признаки человека определяются преимущественно наследственностью, но на его психические особенности и поведение весьма сильное влияние оказывает социальная среда.

Решение задач, связанных с укреплением наследственного здоровья человека, что остаётся одной из важных проблем современности, требует дальнейших углублённых исследований по генетике человека со всё более широким применением методов и достижений молекулярной генетики.

ТЕМА 2

ПРИЗНАК — характеристика предмета, выступающая как элемент ориентировки в построении деятельности. Посредством выделения существенных признаков происходит формирование понятия. Наиболее простыми для человека являются сенсорные признаки, которые служат построению перцептивного образа и соответствуют общественно выработанным сенсорным эталонам. Более сложны признаки идентификации, служащие классификации предметов на основании типичных способов взаимодействий с ними.

ПОПУЛЯЦИЯ (от лат. populatio – население) — совокупность особей одного вида, обладающих способностью к свободному скрещиванию и имеющих общий генофонд. Природные (естественные) П. формируются исторически в пределах определенных участков распространения вида под контролем естественного отбора. В связи с этим их генофонды сбалансированы, а особенности фенотипов несут черты приспособленности к специфическим условиям обитания. Природные П. являются элементарными структурными единицами процесса микроэволюции, проявляющегося в изменениях генофонда П. под влиянием естественного отбора, мутационного процесса, миграций и ряда других факторов. Помимо природных существуют искусственные популяции - искусственно созданные и поддерживаемые совокупности скрещивающихся особей одного вида, напр. П. лабораторных животных.

ПАНМИКСИЯ (от греч. pan – всё и mixis – смешивание) — свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами в популяции перекрёстнооплодотворяющихся организмов. Та или иная степень П. характерна для подавляющего большинства видов растений и животных. Полная П. возможна лишь в идеальных популяциях (бесконечно больших, где нет отбора, давления мутаций, миграций, не оказывают влияния др. факторы изо- ляции), п к-рых достигается случайное комбинирование гамет и равновесное распределение частот генотипич. классов особей в соответствии с Харди - Вайнберга законом.

АССОРТАТИВНОСТЬ — явление, при котором образование супружеских пар или скрещивание в отношении какого-либо признака происходит не случайным образом: имеется половое предпочтение. Например, в человеческих популяциях отмечается ассортативность по росту. Ассортативность положительна, если пары подбираются по принципу сходства, и отрицательна, если по принципу противоположности.

ДИСКРЕТНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ — некоторые признаки в популяции представлены ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями четко выражены, а про­межуточные формы отсутствуют; (например, группы крови у человека). Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно кон­тролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическую экспрессию.

КОНТИНУАЛЬНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ (КОЛИЧЕСТВЕННАЯ) — по многим признакам в популяции наблюдается полный ряд переходов от одной крайности к другой без всяких разрывов (масса (вес), линейные размеры, форма и окраска организма). Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, соответствует кривой нормального распределения. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены совместным воздействием многих генов (полигенов) и факторов среды. Каждый из этих генов в отдельности оказывает очень небольшое влияние на фенотип, но совместно они создают значительный эффект.

ПОРОГОВЫЙ ПРИЗНАК — полигенный признак, проявляющийся лишь когда совокупность генетических и средовых факторов превышает определенный порог.

ТЕМА 3

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению хромосомы в аллели.

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков, например, окраске цветков (белая или окрашенная) и форме семян (гладкая или морщинистая).

Если в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга (закон независимого наследования признаков).

ДОМИНАНТНОСТЬ (от лат. dominans – господствующий) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

РЕЦЕССИВНОСТЬ (от лат. recessus — отступление, удаление) — одна из форм фенотипического проявления генов. рецессивная же аллель (а) может проявиться лишь в отсутствие доминантной. Т. о., рецессивная аллель — подавляемый член аллельной пары генов. Доминантность или Р. аллели выявляется лишь при взаимодействии конкретной пары аллельных генов. При проведении генетического анализа применяют скрещивание гибрида с родительской формой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Так удаётся выяснить гетеро- или гомозиготность по анализируемым парам генов. Рецессивные мутации играют важную роль в эволюционном процессе. Советский генетик С. С. Четвериков показал (1926), что природные популяции содержат огромное количество разнообразных рецессивных мутаций в гетерозиготном состоянии.

РАСЩЕПЛЕНИЕ — появление в потомстве гибрида особей (клеток) разного генотипа (Р. по генотипу) или обусловленное генотипически различие потомков по проявлению признака (Р. по фенотипу). В основе Р. лежит закономерное поведение хромосом и хроматид в ходе деления клеток, приводящее к тому, что в дочерние клетки попадают разл. аллели генов. Выявление Р.- один из важнейших инструментов генетич. анализа. Р. свидетельствует о гетерозиготности исходных организмов (клеток), хотя отсутствие Р. не свидетельствует об обратном. По характеру Р. можно судить о взаимодействии аллелей одного гена и разных генов, о генетич. контроле признака, о сцеплении генов,.частоте кроссинговера и т. д. Явление Р, используют для получения исходных форм в селекции организмов

РЕКОМБИНАЦИЯ ГЕНОВ — появление новых сочетаний генов, ведущее к новым комбинациям признаков у потомства. Единицей рекомбинации служит рекон. Рекомбинация генов - универсальный механизм, свойственный всему живому. У высших организмов рекомбинация осуществляется при независимом расхождении хромосом в мейозе. У многих микроорганизмов механизм рекомбинации состоит в обмене участками молекул нуклеиновых кислот.

ХРОМОСОМА (от др. греч. hroma — цвет и soma — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

МИТОЗ (от греч. mitos — нить) — непрямое деление клетки, наиболее распространенный способ репродукции эукариотических клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.

Митоз — один из фундаментальных процессов онтогенеза. Митотическое деление обеспечивает рост многоклеточных эукариот за счёт увеличения популяции тканевых клеток. На основании морфологических особенностей митоз условно подразделяется на стадии: профазу, прометафазу, метафазу, анафазу, телофазу.

МЕЙОЗ (от греч. meiosis — уменьшение) или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). С уменьшением числа хромосом в результате мейоза в жизненном цикле происходит переход от диплоидной фазы к гаплоидной. Восстановление плоидности (переход от гаплоидной фазы к диплоидной) происходит в результате полового процесса.

В связи с тем, что в профазе первого, редукционного, этапа происходит попарное слияние (конъюгация) гомологичных хромосом, правильное протекание мейоза возможно только в диплоидных клетках или в чётных полиплоидах (тетра-, гексаплоидных и т. п. клетках).

ДИПЛОИД (от греч. diplóos — двойной и éidos — вид) — организм, клетки тела которого имеют двойной (диплоидный; 2n) набор хромосом, представленный одинарным (гаплоидным; n) числом пар гомологичных хромосом. Переход от диплоидного состояния (диплофазы) к гаплоидному (гаплофазе) осуществляется при первом мейотическом делении, обеспечивающем образование половых клеток — гамет. При слиянии гамет восстанавливается диплоидное число хромосом.

ГАПЛОИД (от греч. haplóos — одиночный, простой, ординарный и éidos — вид) — организм, имеющий в соматических клетках гаплоидный (одинарный) набор хромосом, составляющий половину хромосомного набора диплоидной (моноплоид) или полиплоидной (полигаплоид) материнской особи. Г. развивается из гаметы или функционально равноценной ей клетки без оплодотворения.

КАРИОТИП (от греч. karyon – ядро и греч. týpos — образец, форма, тип) — хромосомный набор, совокупность признаков хромосом (их число, размеры, форма и детали микроскопического строения) в клетках тела организма того или иного вида. К. — одна из важнейших генетических характеристик вида, т.к. каждый вид имеет свой К., отличающийся от К. близких видов. Постоянство К. в клетках одного организма обеспечивается митозом, а в пределах вида — мейозом. К. организма может изменяться, если половые клетки (гаметы) претерпевают изменения под влиянием мутаций. К. диплоидных клеток состоит из 2 гаплоидных наборов хромосом (геномов), полученных от одного и др. родителя; каждая хромосома такого набора имеет гомолога из др. набора. Для систематизации К. пары гомологичных хромосом располагают, например, по убывающей длине, начиная с длинной пары; пары половых хромосом располагают в конце ряда.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор генов, сходны по морфологическому строению, конъюгируют в мейозе и могут обмениваться участками в процессе кроссинговера. Г.х. могут нести различные аллельные формы одного и того же гена.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — совместная передача двух или более генов от родителей потомкам. Объясняется тем, что эти гены лежат в одной хромосоме, то есть принадлежат одной группе сцепления и поэтому не могут случайно перекомбинироваться в мейозе, как это бывает при наследовании генов, лежащих в разных хромосомах.

Мерой С. г. служит частота образования гетерозиготой по этим генам кроссоверных гамет или спор, в которых гены находятся не в исходных, а в новых сочетаниях благодаря обмену частями несущих их гомологичных хромосом путём кроссинговера. Сила С. г. может быть различной у разных полов (обычно она больше у гетерогаметного пола) или даже С. г. может быть полным (отсутствие кроссинговера) у одного из полов.

КРОССИНГОВЕР (от англ. crossingover) — перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов. Т. о., К. — важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а следовательно, — один из главных факторов эволюции. К., как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток (см. Мейоз), когда их хромосомы представлены четырьмя нитями. Частота К. в грубом приближении зависит от линейного расстояния между генами. У высших организмов обнаружен К. и в клетках тела (соматических), в этом случае он приводит к формированию мозаичных признаков.

ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВАЯ КИСЛОТА (ДНК) — присутствующая в каждом организме и в каждой живой клетке, главным образом в её ядре, нуклеиновая кислота, содержащая в качестве сахара дезоксирибозу, а в качестве азотистых оснований аденин, гуанин, цитозин и тимин. Играет очень важную биологическую роль, сохраняя и передавая по наследству генетическую информацию о строении, развитии и индивидуальных признаках любого живого организма.

ДНК — биополимер, состоящий из многих мономеров — дезоксирибонуклеотидов, соединённых через остатки фосфорной кислоты в определённой последовательности, специфичной для каждой индивидуальной ДНК. Уникальная последовательность дезоксирибонуклеотидов в данной молекуле ДНК представляет собой кодовую запись биологической информации. Две такие полинуклеотидные цепочки образуют в молекуле ДНК двойную спираль, в которой комплементарные основания — аденин (А) с тимином (Т) и гуанин (Г) с цитозином (Ц) — связаны друг с другом при помощи водородных связей и так называемых гидрофобных взаимодействий.
У особи данного вида в ядре каждой соматическую клетки (диплоидной клетки тела) содержится постоянное количество ДНК; в ядрах половых клеток (гаплоидных) оно вдвое ниже. При полиплоидии количество ДНК выше и пропорционально плоидности. Во время деления клетки количество ДНК удваивается в интерфазе. Процесс удвоения ДНК (репликация) заключается в развёртывании двойной спирали и синтезе на каждой полинуклеотидной цепи новой, комплементарной ей, цепочки.

ДНК служит также матрицей для синтеза рибонуклеиновых кислот (РНК), определяя тем самым их первичную структуру (транскрипция). Через посредство информационной РНК (и-РНК) осуществляется трансляция — синтез специфических белков, структура которых задана ДНК в виде определённой нуклеотидной последовательности.

Наследственные задатки (гены) материально воплощены в определённой последовательности нуклеотидов в участках молекулы ДНК и могут передаваться от одного индивидуума другому вместе с этими участками. Наследственные изменения организмов (мутации) связаны с изменением, выпадением или включением азотистых оснований в полинуклеотидные цепочки ДНК и могут быть вызваны физическими или химическими воздействиями.

НУКЛЕОТИДЫ (от лат. nucleus — ядро гр, eidos — вид) — соединения, из которых состоят нуклеиновые кислоты, многие коферменты и др. биологически активные соединения; каждый Н. построен из азотистого основания (обычно пуринового или пиримидинового), углевода (рибозы или дезоксирибозы) и остатка фосфорной кислоты.

В организме Н. синтезируются из аминокислот и других более простых соединений. Дезоксирибонуклеотиды синтезируются из рибонуклеотидов путём восстановления рибозы. Пуриновые производные у человека окисляются до мочевой кислоты, а у большинства млекопитающих — до аллантоина.

АЗОТИСТЫЕ ОСНОВАНИЯ — гетероциклические органические соединения, производные пиримидина и пурина, входящие в состав нуклеиновых кислот. Для сокращенного обозначения пользуются большими латинскими буквами. К азотистым основаниям относят аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), которые входят в состав как ДНК, так и РНК. Тимин (T) входит в состав только ДНК, а урацил (U) встречается только в РНК.

КОМПЛИМЕНТАРНОСТЬ (от лат. complementum — дополнение) — пространственная взаимодополняемость (взаимное соответствие) поверхностей взаимодействующих молекул или их частей, приводящая, как правило, к образованию вторичных связей между ними. Уникальность и прочность комплементарных структур определяется высокой избирательностью и большой площадью взаимодействия. Т. о., слабые взаимодействия в совокупности обеспечивают достаточно сильное притяжение, способное противостоять разрыву, вызываемому тепловым движением. Наиболее ярко К. проявляется в структуре двуспиральпых ДНК и РНК, где две полинуклеотидные цепи образуют в результате комплементарного взаимодействия пар пуриновых и пиримидиновых оснований (А-Т, Г-Ц) двуспиральную молекулу. К. лежит в основе мн. явлений биол. специфичности, связанных с "узнаванием" на мол. уровне, - ферментативного катализа, самосборки биол. структур, высокой точности матричного синтеза полинуклеотидов in vivo и in vitro, мол. механизмов иммунитета и др.

РЕПЛИКАЦИЯ (от лат. replico — обращаюсь назад, повторяю) — протекающий во всех живых клетках процесс самовоспроизведения (самокопирования) нуклеиновых кислот, генов, хромосом. В основе механизма Р. лежит ферментативный синтез дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) или рибонуклеиновых кислот (РНК), осуществляемый по матричному принципу. Строгая специфичность спаривания азотистых оснований в молекуле ДНК обусловливает комплементарность последовательностей оснований в двух цепях и обеспечивает высокую точность Р. процесс Р. ДНК предусматривает: 1) разрыв водородных связей и расплетение нитей двойной спирали; 2) синтез на одиночных нитях комплементарных цепей. В результате из одной двухцепочечной ДНК возникают две подобные молекулы, причём в каждой из дочерних молекул одна полинуклеотидная цепь родительская, а другая — синтезированная заново (полуконсервативный механизм Р.).

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а, следовательно, все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален почти для всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом.

КОДОН (кодирующий тринуклеотид) — единица генетического кода, тройка нуклеотидных остатков (триплет) в ДНК или РНК, обычно кодирующих включение одной аминокислоты. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.

ГЕН (от греч. génos — род, происхождение) — элементарная единица наследственности, представляющая отрезок молекулы ДНК. Каждый Г. определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойства организма. Совокупность Г. — генотип — несёт генетическую информацию о всех видовых и индивидуальных особенностях организма. У высших (эукариотических) организмов Г. входит в состав особых нуклеопротеидных образований — хромосом. Главная функция Г. — программирование синтеза ферментных и др. белков, осуществляющегося при участии клеточных РНК. При изменении структуры Г. нарушаются определённые биохимические процессы в клетках, что ведёт к усилению, ослаблению или выпадению ранее существовавших реакций или признаков.

ЭКЗОН (от англ. ex(pressi)on — выражение, выразительность) — это последовательность ДНК, которая представлена в зрелой РНК.

Зрелая РНК может образоваться в результате: а) удаления интронов из незрелой мРНК в процессе цис-сплайсинга или б) объединения и лигирования двух или более незрелых мРНК в процессе транс-сплайсинга.
Зрелая РНК может кодировать полипептид (мРНК) или выполнять некодирующие функции (входить в состав рибосомы, рРНК или участвовать в трансляции в случае тРНК). В зависимости от контекста, экзон может соответствовать и последовательности нуклеотидов ДНК и транскрипта РНК.

ИНТРОН (от англ. intervening sequence – промежуточная последовательность) — участок ДНК, который является частью гена, но не содержит информации о последовательности аминокислот белка.

Последовательность нуклеотидов, соответствующая интрону, удаляется из транскрибированной с него РНК в процессе сплайсинга до того, как произойдёт считывание белка (трансляция). Интроны характерны для всех типов эукариотической РНК, но также найдены в рибосомальной РНК (рРНК) и транспортной РНК (тРНК) прокариот. Число и длина интронов очень различны в разных видах и среди разных генов одного организма.

ЛОКУС (от лат. locus — место) — линейный участок хромосомы, занимаемый одним геном. С помощью генетических и цитологических методов можно определить локализацию гена, т. е. установить, в какой именно хромосоме расположен данный ген, а также положение его Л. по отношению к Л. др. генов, лежащих в этой же хромосоме.

АЛЛЕЛИ (от греч. allēlōn — друг друга, взаимно) — наследственные задатки (гены), расположенные в одинаковых участках гомологичных (парных) хромосом и определяющие направление развития одного и того же признака. Каждый ген может находиться по крайней мере в двух аллельных состояниях (определяемых его структурой), одно из которых обычно обеспечивает максимальное развитие признака — доминантная А., другое приводит к частичной или полной утрате его проявления или к изменению в его проявлении — рецессивная А. В каждой из гомологичных хромосом может располагаться лишь одна А. данного гена. Т. к. у диплоидных организмов имеются по две хромосомы каждого типа (гомологичные хромосомы), то в клетках тела этих организмов присутствуют по две А. каждого гена. При образовании половых клеток в каждую попадает лишь одна А. вместе с одной из хромосом. При оплодотворении — слиянии половых клеток — парность хромосом, а следовательно, и А. восстанавливается.

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

ГОМОЗИГОТА (от греч. homos — равный, одинаковый и zygotos — соединённый) — клетка или организм, в наследственном наборе которого гомологичные хромосомы несут одну и ту же форму данного гена. Получается при слиянии одинаковых по данному гену гамет. Генетическую формулу диплоидного организма, гомозиготного по аллели А или а, можно записать в виде АА или аа, триплоидного — ААА или ааа и т. д.

ГЕТЕРОЗИГОТА (от греч. heteros — другой и греч. zygotos — соединённый) — клетка или организм, имеющие в наследственном наборе (генотипе) разные формы (аллели) того или иного гена. Г. получается при слиянии разнокачественных по генному составу гамет, каждая из которых приносит в зиготу свои аллели. Например, гомозиготные формы АА и аа образуют гаметы соответственно А и а. Полученная при скрещивании АА и аа Г. всегда образует разнокачественные гаметы: А и а. Скрещивание такой формы внутри себя или с рецессивной родительской формой аа даёт потомков двух видов — фенотипически А и фенотипически а. Расщепление Г. происходит по определённому правилу.

МУТАЦИЯ (от лат. mutatio – изменение) — изменение наследственной информации организма, не связанное с нормальным перераспределением (рекомбинацией) генов. Способность к М. присуща всем растительным и животным организмам и обусловливает одну из двух основных форм наследуемой изменчивости - мутационную изменчивость. Различают три типа М.: генные, хромосомные и геномные. Генные М. заключаются в изменении структуры каких-либо генов. При этом в структуре гена может происходить замена, выпадение или, напротив, включение дополнительных нуклеотидов. Хромосомные М. (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) представляют собой различные перестройки хромосом - структурных элементов клеточного ядра, содержащих ДНК. Хромосомы могут полностью или частично удваиваться, утрачивать отдельные участки; часть хромосомы может оказаться перевернутой на 180° или перемещенной на другое место в пределах той же или другой хромосомы и т. д. При геномных М. происходит кратное увеличение (удвоение, утроение и т. д.) общего числа хромосом в хромосомном наборе, утрачиваются отдельные хромосомы или, наоборот, появляются "лишние" (анэуплоидия).

Изменения наследственных признаков организма, обусловленные М., имеют различный характер. Иногда М. не оказывают существенного влияния на жизнедеятельность организма; другие М. могут приводить к серьезным расстройствам жизнедеятельности, вплоть до гибели организма на ранних стадиях его развития. Подобные М. лежат в основе наследственных болезней.

Мутации, возникшие в зародышевых клетках (у человека - в яйцеклетках или сперматозоидах), передаются из поколения в поколение. Изменения в любых других клетках организма (так наз. соматические М.) по наследству не передаются. Мутации, происходящие без каких бы то ни было внешних воздействий на организм, в обычных условиях его существования, называют спонтанными. Способностью вызывать М. обладает целый ряд физических, химических и биологических факторов - мутагенов.

ТЕМА 4

ГЕНОТИП (от греч. genos – происхождение и typos – форма, образец) — совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле Г. — совокупность всех наследственных факторов организма — как ядерных (геном), так и неядерных, внехромосомных (т. е. цитоплазматических и пластидных наследственных факторов). Взаимодействие Г. с комплексом факторов внутренней и внешней среды организма обусловливает фенотипическое проявление признаков. В общем виде правильнее говорить, что Г. определяет наследование не конкретных признаков, а норму реакции организма на все возможные условия среды. На разных этапах развития особи в активном состоянии находятся то одни, то др. гены; поэтому Г. в онтогенезе функционирует как изменчивая подвижная система.

Термин "Г." иногда употребляют в более узком смысле для обозначения лишь группы генов или даже отдельных генов, наследование которых составляет предмет наблюдения. Например, в расщепляющемся потомстве от моногибридного скрещивания.

СРЕДА — совокупность абиотических (неорганических) и биотических (органических) условий обитания животных, растений или микроорганизмов одного или разных видов. К абиотическим факторам С. относят химические (химический состав воздуха, содержание в нём O2 и CO2, вредных примесей, состав морских и пресных вод, донных отложений, почвы) и физические, или климатические (температура, барометрическое давление, господствующие ветры, течения, радиационный фон и т.д.). Биотические факторы С. — совокупность влияний, оказываемых на изучаемые организмы др. организмами; последние могут служить источником пищи, средой обитания (например, организм хозяина, в котором поселяются паразиты;), способствовать размножению (опыление цветков насекомыми), расселению (распространение семян животными) и т.д. Действие биотических факторов С. проявляется в форме взаимовлияния разных организмов, образующих взаимосвязанные звенья единого биоценоза.

ФЕНОТИП (от греч. phaino — являю, обнаруживаю и typos — отпечаток, форма, образец) — особенности строения и жизнедеятельности организма, обусловленные взаимодействием его генотипа с условиями среды. В широком смысле термин "Ф." обозначает всю совокупность проявлений генотипа (общий облик организма), а в узком – отдельные признаки (фены), контролируемые определёнными генами. Понятие Ф. распространяется на любые признаки организма, начиная от первичных продуктов действия генов – молекул РНК и полипептидов и кончая особенностями внешнего строения, физиологических процессов, поведения и т.д.

ГЕНОМ (от греч. genos – род, происхождение) — гаплоидный хромосомный набор; совокупность генов, локализованных в одиночном наборе хромосом данного организма. Под Г. принято понимать совокупность генов, сосредоточенных в хромосомах без учёта наследственных детерминант, связанных со структурами цитоплазмы. В гаметах диплоидных организмов, а также в клетках гаплоидных организмов содержится один Г.; в соматических клетках диплоидных организмов — два Г. При оплодотворении происходит объединение Г. отцовских и материнских гамет. Как правило, Г., полученные от отцовской и материнской гамет, гомологичны. Под абсолютной гомологией двух Г. понимают совпадение линейного расположения генов в каждой хромосоме. Наличие такого совпадения обеспечивает возможность нормальной конъюгации хромосом мейозе. Изменения числа хромосом называют геномными мутациями. Для понимания структуры и функционирования Г. большое значение имело установление строения молекул нуклеиновых кислот (ДНК и РНК), механизмов их репликации, "способов записи" и передачи генетической информации.

ГЕНОФОНД (от греч. genos – происхождение и франц. fond — основание) — качественный состав и относительная численность разных форм (аллелей) различных генов в популяциях и населениях того или иного вида организмов. Термином "Г." обозначают аллельный состав популяции или всего населения вида, включая все варьирующие признаки и свойства вида или же ту или иную интересующую исследователя выборку из них. Изучение Г. человека имеет фундаментальное значение для генетики человека.

ПОЛИМЕРИЯ (от греч. polymereia – многосложность) — полигения, обусловленность одного сложного признака многими неаллельными генами, действие которых суммируется в признаке. Такие гены называются полигенами. В условиях неоднородной внешней среды П. приводит к непрерывной, или количественной, изменчивости признака в популяции. Теория П., объяснив закономерности наследования количественных признаков, внесла вклад в теорию эволюции и приобрела важное значение в селекции растений и животных.

АДДИТИВНЫЙ ЭФФЕКТ (от лат. additio — прибавляю) — вид синергизма (см.), при котором эффект совместного действия (например, лекарственных веществ) равен сумме эффектов действия каждого в отдельности.

ЭПИСТАЗ (от греч. epístasis — остановка, препятствие) — взаимодействие двух неаллельных (т. е. относящихся к разным локусам) генов, при котором один ген, называемый эпистатичным, подавляет действие другого гена, называемого гипостатичным. Фенотипически Э. выражается в отклонении от расщепления, ожидаемого при дигенном наследовании, однако нарушения законов Менделя в этом случае нет, т. к. распределение аллелей взаимодействующих генов полностью соответствует закону независимого комбинирования.

ИНБРИДИНГ (от англ. inbreeding, от in — в, внутри и breeding — разведение) — скрещивание близкородственных форм в пределах одной популяции организмов. Наиболее тесная форма И. — самооплодотворение. И. ведёт к возрастанию константности в потомстве. При самооплодотворении всех гетерозиготных особей популяции в каждом последующем поколении половина генов, пребывавших ранее в гетерозиготном состоянии, переходит в гомозиготное состояние.

ЧИСТАЯ ЛИНИЯ — генотипически однородное потомство постоянно самоопыляющихся растений или самооплодотворяющихся животных, большая часть генов которого находится в гомозиготном состоянии. Ч. л. получают от одного предка и поддерживают с помощью принудительного самоопыления и отбора. Особи в Ч. л. воспроизводят в ряду поколений одни и те же наследственно закрепленные признаки. Ч. л. имеют важное значение в с.-х. производстве, являясь основными структурными элементами сортов растений. Гибридизация двух Ч. л. в ряде случаев приводит к эффекту гетерозиса в первом гибридном поколении (так получают некоторые гибридные формы кукурузы).

НОРМА РЕАКЦИИ — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов). В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один. Аналогично один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр потенциально возможных фенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется только один фенотип. Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра: чем он шире, тем шире норма реакции.

Все биологические виды имеют определённую норму реакции генотипа, без изменения которого (в ходе микроэволюции) амплитуда изменений фенотипа не может выйти за генетически детерминированный предел.

ДИАПАЗОН РЕАКЦИИ ГЕНОТИПА — разница между значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах.

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ДИСПЕРСИЯ — статистическая величина, с помощью которой оценивается размах вариативности какого-либо количественного признака в популяции.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИСПЕРСИЯ — статистическая величина, оценивающая долю фенотипической вариативности признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности генотипов.

СРЕДОВАЯ ДИСПЕРСИЯ — статистическая величина, оценивающая долю фенотипической вариативности признака в популяции, возникающую исключительно за счет вариативности среды.

НАСЛЕДУЕМОСТЬ — генотипич. обусловленность изменчивости признака для популяции или группы организмов. Как правило, более низкие коэффициенты Н. получают для признаков, обусловливающих биол. приспособленность организмов (плодовитость, масса при рождении и т. п.). Это не означает, что данные признаки контролируются генотипом в меньшей степени: по ним наблюдается меньшая генотипич. изменчивость (большая генотипич. однородность). Очевидно, биологически важные признаки подвержены наиб, жёсткому контролю естеств. отбора, что и приводит к снижению генотипич. разнообразия особей в популяции.

КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДУЕМОСТИ – количественная оценка, в диапазоне от 0 до 1, величины вариации некоторого признака, которая обусловлена наследственными факторами. К. н. вычисляется на основе близнецовых данных. При интерпретации К. н. важно понимать, что эти оценки применимы только к популяциям и неприменимы к индивидам.

ГЕНОТИП-СРЕДОВОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ — статистическая величина (компонент дисперсии), отражающая статистическое взаимодействие факторов наследственности и среды. Возникает за счет разной реакции генотипов на изменение условий среды.

ГЕНОТИП-СРЕДОВАЯ КОВАРИАЦИЯ — статистическая характеристика, отражающая неравномерное распределение генотипов по разным средам. Г.-с.к. может уменьшать или увеличивать фенотипическую дисперсию признака.

ТЕМА 5

ОБЩАЯ СРЕДА — те элементы среды, которые являются общими для сравниваемых родственников.

РАЗЛИЧАЮЩАЯСЯ СРЕДА — те элементы среды, которые не совпадают у сравниваемых родственников.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОРРЕЛЯЦИЯ — особый тип корреляций, используемый в биометрической генетике для выяснения генетических причин статистической связи между количественными признаками. Высокие генетические корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий генетический контроль обоих признаков.

СРЕДОВЫЕ КОРРЕЛЯЦИИ — особый тип корреляций, используемый в биометрической генетике для выяснения средовых причин статистической связи между количественными признаками. Высокие средовые корреляции позволяют предположить, что в основе фенотипических корреляций может лежать общий средовой контроль обоих признаков.

ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ — корреляции между признаками.

МУЛЬТИФАКТОРНЫЙ ПРИЗНАК — комплексные признаки или заболевания, развивающиеся в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

ТЕМА 6

КОЭФФИЦИЕНТ РОДСТВА — показатель родства в популяции: доля генов, идентичных по происхождению, т. е. унаследованных от общего предка, среди всех генов у двух сравниваемых лиц

КОНКОРДАНТНОСТЬ — наличие определённого признака у обоих близнецов, или среди группы людей.

ДИСКОРДАНТНОСТЬ — проявление признака только у одного из близнецов.

ПРОБАНД (от нем. Proband) — лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе. В последние годы термин употребляется более широко, для обозначения объекта клинического наблюдения, особенно в тех случаях, когда понятие "больной" неприемлемо, например, когда речь идет об акцентуированной личности.

ТЕМА 7

БЛИЗНЕЦЫ — дети одной матери, зачатые одновременно, развившиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов практически одновременно.

Монозиготные (однояйцевые) близнецы образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола и обладают очень большим портретным сходством. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек, и даже биографий.

Монозиготные полуидентичные (полярные) — особый тип близнецов. В науке его принято называть промежуточным типом между монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (неидентичными). Встречаются крайне редко, и процесс их образования очень сложен. Вместе с яйцеклеткой, еще до ее оплодотворения, образуется полярное тело — небольшая клетка, которая обычно отмирает.
Считается, что в некоторых случаях полярное тело несвойственным ему образом расщепляется. Оно увеличивается в размерах, получает больше питания и не отмирает, как обычно. Вместо этого оно ведет себя, как вторая яйцеклетка. Полярное тело и яйцеклетка могут быть оплодотворены двумя разными сперматозоидами.
Таким образом, получаются близнецы, у которых около половины генов одинаковая (от матери), а друга половина — разная (от отца). Они сочетают черты как монозиготных, так и дизиготных, поэтому их еще называют полуидентичными. Могут быть разного пола.
Изучение однояйцевых близнецов помогает понять, что и как в человеке определяется генами, а что — нет.

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами, их и называют двойняшками. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, так как имеют около 50 % идентичных генов.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД — общее название методов исследований, ведущихся на близнецах. Наиболее широко Б.м. применяется для изучения роли генотипа и среды в межиндивидуальной вариативности признака. Существуют разновидности Б.м., позволяющие сравнивать эффективность различных воздействий (обучающие программы, медикаментозное лечение и т.п.), а также изучать само явление близнецовости.

БЛИЗНЕЦОВАЯ СИТУАЦИЯ — психологические особенности семейной ситуации, связанной с воспитанием детей-близнецов.

СЕМЕЙНЫЙ МЕТОД — метод, предполагающий сравнение сходства и различий между родственниками в семьях по интересующему признаку.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД (от греч. genealogia — "родословие" от genos — "происхождение" и logos — "слово, знание") — метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи; Г. м. при меняется при изучении характера наследования признаков (напр., болезней).

РОДОСЛОВНАЯ — генеалогическая схема, изображающая некоторые характеристики родственных особей в ряду поколений.

МЕТОД ПРИЕМНЫХ ДЕТЕЙ — в психогенетике исследование усыновленных детей, их биологических и социальных родителей, а также родных и неродных сибсов в семьях с усыновленными детьми. Один из основных методов исследования (наряду с близнецовым и семейным) при применении генетико-эпидемиологического подхода. Предполагает сравнение биологических (имеющих общие гены) и социальных (имеющих общую среду) родственников. На основании анализа результатов оценки сходства и различий биологических и социальных родственников делаются выводы, касающиеся относительной роли наследственности и среды в детерминации вариативности изучаемого признака.

ТЕМА 8

ГЕНОМИКА — раздел генетики, предметом которого является изучение принципов построения геномов и их структурно-функциональной организации

ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ (от англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом индивида. SNP возникают в результате точечных мутаций.

SNP используются в качестве молекулярно-генетических маркёров. Изучение SNP широко используется в генной систематике — построении биологической систематики на основе дивергенции (расхождения) гомологичных участков ДНК в филогенезе. В данной области наиболее часто используются спейсеры генов рибосомальной РНК. Ввиду того, что мутации в данных спейсерах не сказываются на структуре конечных продуктов гена (теоретически они не влияют на жизнеспособность), в первом приближении постулируется прямая зависимость между степенью полиморфизма и филогенетическим расстоянием между организмами

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР — ген, детерминирующий отчетливо выраженный фенотипический признак, используемый для генетического картирования и индивидуальной идентификации организмов или клеток. Также в качестве генетических маркеров могут служить целые (маркерные) хромосомы.

АНАЛИЗ СЦЕПЛЕНИЯ — это метод генетического картирования, основанный на прослеживании косегрегации генов или генетических маркеров при передаче от родителей к потомкам в ряду поколений. Анализ сцепления представляет собой проверку наблюдаемой картины сегрегации признаков и генетических маркеров в родословной на соответствие определенной модели наследования. Сейчас анализ сцепления проводят, используя, как правило, большое число маркеров (мультилокусный анализ сцепления), распределенных по всему геному.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА ХРОМОСОМ — схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Для составления Г. к. х. необходимо выявление мн. мутантных генов и проведение многочпсл. скрещиваний. Расстояние между генами на Г. к. х. определяют по частоте кроссинго-вера между ними. Единицей расстояния на Г. к. х. мейотически делящихся клеток является морганида соответствующая 1% кроссинговсра. Сравнение Г. к. х. разных видов способствует пониманию эволюц. процесса.

САНТИМОРГАНИДА — единица измерения расстояния на генной карте. 1 см соответствует расстоянию между генами, рекомбинация между которыми происходит с частотой 1 %.

ЛОКУСЫ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ — являются участками ДНК, содержащими гены либо сцепленными с генами, которые отвечают за тот или иной количественный признак. Картирование участков генома, включающих гены, связанные с определением количественного признака, производится при помощи молекулярных маркеров, таких как AFLP (полиморфизм длины амплифицированных фрагментов, ПДАФ) или SNP (однонуклеотидный полиморфизм). Это первый шаг в идентификации и определении генов, отвечающих за изменчивость признаков.

ГЕН-КАНДИДАТ — ген, который может быть связан с проявлением сложного признака либо с возникновением заболевания. Ряд методов даёт возможность выявить участки хромосом, ассоциированные с той или иной болезнью, генные чипы (технология microarray) позволяют сузить диапазон поиска, а знание функций белка, кодируемого геном, и другие свидетельства, позволяют строить предположения о его возможной роли в патологическом процессе, и влиянии на фенотип организма.

При изучении сложных заболеваний с неясной этиологией, например, шизофрении и болезни Альцгеймера, в списки кандидатов зачастую попадают десятки генов.

СЕКВЕНИРОВАНИЕ БИОПОЛИМЕРОВ (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их первичной аминокислотной или нуклеотидной последовательности (от англ. sequence — последовательность). В результате получается линейное символьное описание, которое сжато поясняет атомную структуру молекулы

АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАЙСИНГ — процесс, в ходе которого экзоны, вырезаемые из пре-мРНК, объединяются в различных комбинациях, что порождает различные формы зрелой мРНК. В результате один ген может порождать не одну, а множество форм белка. Экзон одного варианта сплайсинга может оказаться интроном в альтернативном пути. Поэтому молекулы мРНК, образованные в результате альтернативного сплайсинга, различаются набором экзонов. Это приводит к образованию разных мРНК, и соответственно, разных белков одного первичного транскрипта. Разные варианты сплайсинга могут приводить к образованию разных изоформ одного и того же белка.

Пре-мРНК некоторых генов эукариот могут подвергаться альтернативному сплайсингу. При этом интроны в составе пре-мРНК вырезаются в разных альтернативных комбинациях. Разные варианты альтернативного сплайсинга одной пре-мРНК могут осуществляться в разные периоды развития организма или в разных тканях, а также у разных особей одного вида [1]. Как правило, при альтернативном сплайсинге из первичного транскрипта удаляются и некоторые экзоны.

ТЕМА 9

ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков.

Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений, так как контроль за временем, местом и количественными характеристиками экспрессии одного гена может иметь влияние на функции других генов в целом организме.

РАННИЕ ГЕНЫ — гены, демонстрирующие быструю, но преходящую активацию в ответ на действие различных сигналов из внутриклеточной и экстраклеточной среды. Их продукты являются факторами транскрипции и регулируют экспрессию других генов.

МАТЕРИНСКИЙ ЭФФЕКТ — явление в генетике, при котором фенотип потомка определяется исключительно генами матери. Обычно фенотип потомства определяется и генами матери, и генами отца. Чаще всего данный термин используют в отношении генов материнского эффекта, которые экспрессируются в яйцеклетке и оказывают влияние на развитие зиготы.

ЭПИГЕНЕЗ (от греч. epi – на, над, сверх и genos – развитие) — учение о зародышевом развитии организмов как процессе последовательных новообразований в противовес признанию существования в половых клетках и зачатках зародыша изначального многообразия структур. Однако конкретное развитие организмов подвержено, в пределах нормы реакции, большим или меньшим изменениям под влиянием внутренних и внешних факторов. Современная биология рассматривает закономерности осуществления наследственной информации в развитии организмов как единый взаимообусловленный процесс.

ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИМ НАСЛЕДОВАНИЕМ — наследуемые изменения в фенотипе или экспрессии генов, вызываемые механизмами, отличными от изменения последовательности ДНК. Такие изменения могут оставаться видимыми в течение нескольких клеточных поколений или даже нескольких поколений живых существ.

В случае эпигенетического наследования не происходит изменения последовательности ДНК, но другие генетические факторы регулируют активность генов. Лучшим примером эпигенетических изменений для эукариот является процесс дифференцировки клеток. В течение морфогенеза тотипотентные стволовые клетки становятся плюрипотентными линиями клеток, которые в тканях эмбриона затем превращаются в полностью дифференцированные клетки. Единственная клетка — зигота — оплодотворенная яйцеклетка дифференцируется в различные типы клеток: нейроны, мышечные клетки, эпителиальные клетки, клетки кровеносных сосудов и многие другие. В процессе дифференцировки активируются одни гены и инактивируются другие.

ТЕМА 10

ЭНДОФЕНОТИП — любые проявления организма, регистрирующиеся на биохимическом, физиологическом, морфологическом уровнях, коррелирующие с поведенческими (психологическими) проявлениями. Эндофенотип является промежуточным звеном между действием гена и его проявлением на уровне поведения. Эндофенотипы могут служить своеобразными маркерами для изучения влияния генов на поведение.