Патогенез и патоморфология

Наиболее значимыми в плане про­гноза для жизни нарушениями при СМ являются патологические изме­нения в сердечно-сосудистой сис­теме, в первую очередь это касается восходящей аорты, в связи с чем, а также в рамках настоящего руко­водства в дальнейшем преимущест­венно будет рассматриваться имен­но эта сторона данного синдрома.

Основные морфофункциональ-ные изменения при СМ отмечаются в соединительной ткани, что связа­но с врожденным нарушением ме­таболизма хондроитинсерной кис­лоты и основной субстанции соеди­нительной ткани. Для этого заболе­вания характерны дегенерация эла­стических волокон и дезорганиза­ция средней оболочки сосудов эла­стического типа, что в первую оче­редь предрасполагает к развитию ранних и тяжелых форм кистозной дегенерации в стенке аорты.

Нормальная восходящая аорта является податливой структурой, функционирующей подобно элас­тическому резервуару, который на­капливает энергию во время систо­лы и рассеивает ее в диастолу с це­лью реализации нормального кро­вотока. Указанное свойство, обу-

словливающее сопротивление, яв­ляется обязательным для эффек­тивного взаимодействия с левым желудочком. Восходящая аорта (по сравнению с нисходящей) отлича­ется большей податливостью, что морфологически связано с более высоким содержанием в ее стенке эластических волокон. Поражение вследствие дегенеративных измене­ний эластических структур средне­го слоя (медии) аортальной стенки вызывает у 75—76 % пациентов с СМ дилатацию корня аорты и фиб­розного кольца аортального клапа­на. Кроме того, у 1/3больных выяв­ляется выраженная митральная ре-гургитация. По мере расширения аорты в соответствии с законом Лапласа возрастает напряжение на ее стенке; это обстоятельство спо­собствует повреждению аорты и ускоряет развитие дегенерации.

Сочетание аневризм восходящей аорты с дилатацией синусов Вальса-львы и фиброзного кольца аорталь­ного клапана определяется терми­ном «аннулоаортальная эктазия». Аннулоаортальная эктазия является одним из составных компонентов наследственных нарушений струк­туры соединительной ткани, кото­рые имеют место при СМ. Расшире­ние аортальных синусов и восходя­щей аорты, как правило, сопровож­дается развитием аортальной регур-гитации вследствие нарушения ко-аптации створок аортального клапа­на. Створки аортального клапана чаще всего выглядят нормальными.

Гистологически аорта пациентов с описанным клиническим синдро­мом в большинстве случаев имеет классические черты кистозного ме-дионекроза (рис. 5.15). Термин «ки-стозный медионекроз», предложен­ный J.Erdheim в 1929 г., отражает ту или иную степень фрагментации эластических волокон и уменьше­ния количества гладкомышечных клеток. Наиболее тяжелые формы сопровождаются практически пол­ной потерей средней оболочкой ар-

Рис. 5.15. Гистологическая картина кистозного медионекроза (а, б).

терии эластических волокон и глад-комышечных клеток. Накопление базофильной аморфной субстанции в зоне медии представляет собой кистозное перерождение.

Патологическая сущность кис­тозного медионекроза была описа­на в 50-х годах. Его наиболее харак­терной чертой была инфильтрация медии гомогенным мукоидоподоб-ным веществом, названным миксо-матозом, или мукоидом, или гиали-ном. В исследованиях L.Raekalio это вещество было идентифициро­вано как кислый мукополисахарид (хондроитинсульфат), который в какой-то степени является норма­льной составляющей аортальной стенки, но при определенных усло­виях начинает инфильтрировать медию.

Термин «кистозный медионек-роз» сохраняется как описатель­ный. Этот термин не совсем точно отражает суть патологического про­цесса, поскольку клеточный некроз как таковой и сопутствующий вос­палительный процесс отсутствуют. Таким образом, по сути дела нет ни кист, ни некроза. В литературе не существует единого мнения о спе-

цифичности «кист Эрдгейма» при СМ, так как аналогичные измене­ния имеются и при идиопатиче-ском медионекрозе.

Считается, что кистозный медио-некроз (кистозная дегенерация) яв­ляется следствием повторных по­вреждений стенки аорты, а также одним из возрастных изменений, поскольку умеренные его формы нередко наблюдаются при гистоло­гическом исследовании препаратов аорты пожилых людей. У молодых пациентов, имеющих изолирован­ную либо связанную с СМ аннулоа-ортальную эктазию, находят ранние и тяжелые формы кистозного ме­дионекроза.