Генетические факторы

Хорошо известно, что некоторые заболевания являются наследственными; они полностью определяются хромосомами из отцовского семени или из материнского яйца, некоторые наследственные заболевания были распознаны, конечно, задолго до появления генетики как области научного изучения. В Талмуде, например, обрезание не советовалось тем еврейским семьям, где имелся член рода, страдавший неуправляемым кровотечением. Уже к началу XIX века правила передачи гемофилии были хорошо известны. Около тысячи заболеваний можно определенно рассматривать как генетические. Некоторые из них затрагивают как мужчину, так и женщину, и имеется половинная вероятность перехода болезни к детям. Наиболее распространенным заболеванием этого типа и, вероятно, самым распространенным генетическим заболеванием является отосклероз, прогрессивная глухота, которая начинается во взрослом состоянии. Оно затрагивает примерно одного из тысячи. Второй тип генетического заболевания, также затрагивающий и мужчин и женщин, передается особой хромосомой от обоих родителей, которые обычно являются только носителями болезни и сами не страдают от нее. Самым частым заболеванием этого типа является кистозный фиброз, затрагивающий примерно одного из каждых двух тысяч. Симптомы включают тяжелые пищеварительные расстройства, сложности с дыханием и легочные инфекции. Третий тип генетического заболевания связан с полом. Наиболее известна гемофилия, которая вообще не затрагивает девочек. Но самой распространенной, вероятно, является дистрофия Дюшанна, которая затрагивает лишь мальчиков, но передается женщинами. Она затрагивает одного ребенка из каждых пяти тысяч, и главным симптомом служит нарастающая слабость мышц.

Заболевания, которые целиком определяются хромосомами, очень редки. Но из области генетиков можно научиться гораздо большему, чем из болезней, чисто генетических по происхождению. В области генетики также чрезвычайно много выяснено о предрасположенности к определенным заболеваниям. Например, было показано, что люди с группой крови а имеют статистически большую вероятность заболеть раком желудка, чем людям с группой крови о, которые более склонны к язве двенадцатиперстной кишки. Подобным образом все время открываются связи между типом ткани (HLA) и определенными заболеваниями. Например, 90% инсулинозависимых диабетиков имеют IR3 и DR4 HLA-антигены, в то время, как в общей массе населения эти типы тканей имеют только 55%.

Важнее всего, однако, то, что генетика открыла сейчас новую эру с обнаружением полиморфизма ДНК. ДНК заслуживает отдельного упоминания. Интересоваться биологией в наши дни без понимания роли ДНК все равно, что пытаться понять слово «здоровье», не зная о гипоталамусе. ДНК представляет собой ключ к жизни. Молекула ДНК уникальна. Это единственная вещь, которая способна изготавливать совершенные копии самой себя. Именно поэтому живая материя способна производить живую материю. Внутри ДНК находится генетический код. Мы знаем теперь, что есть заметные различия между ДНК одного человека и другого. Благодаря нашему знанию о полиморфизме ДНК, творчески возможно предсказывать, к каким заболеваниям восприимчивы здоровые люди. Такие технические прорывы могут дать медицинскому ведомству и особенно генетике все большую и большую роль в нашем обществе. Можно представить возврат фольклора, подобного известному французскому театральному образу - доктору Ноку, который говорил: «У всякого здорового человека есть болезнь, о которой он не знает». Это - скорейший путь сделать больным все общество.