В) Болезни нарушения синтеза гормонов

- Гипотиреоз

Недостаток функции щитовидной железы, мало тиреоидных гормонов (тироксин, трийодтиронин):

- затянувшаяся желтуха

- снижение аппетита, затруднение глотания, уменьшение массы тела, ослабление сосательного рефлекса, склонность к запорам

- живот большой

- сонливость, вялость, шумное дыхание, низкий голос

- кожа сухая, холодная, с мраморным рисунком, отеки кожи лица, языка- полуоткрытый рот с высунутым языком, глазные щели узкие.

- к 5-6 месяцам - умственная отсталость (кретинизм) и в физическом плане (поздно начинают сидеть, ползать, ходить).

Лечение: заместительная терапия тиреоидными гормонами (тириодин, тириотом......)

- Адреногенитальный синдром (нарушение синтеза стероидных гормонов).

Обусловлено врождённой дисфункции коры надпочечников- недостаток в организме глюкокортикоидов (кортизола) и избыток андрогенов.

- при рождении срыгивание, рвота, сонливость, нарушение периферического кровообращения, потеря массы

- при рождении большая масса и длина тела, к 11-12 годам рост прекращается (140 см),

плечи шире таза, туловище крупное, нижние конечности короткие,

-бывают симптомы почечной недостаточности, артериальной гипертензии, скачки температуры тела

- у девочек с 3-7 лет признаки вирилизации: пониженный голос, тело и лицо оволосение по мужскому типу (грудь, лицо, живот), нет менструаций, молочные железы неразвиты,

- у мальчиков также ложное раннее половое созревание (оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, яички маленькие, половой член увеличивается в размерах),

Есть формы на 90% вирильные, и у девочек под действием андрогенов неправильно формируются наружные половые органы, имеется сходство с мужскими.

Диагностика: по клинической картине, клиническое обследование, рентген и УЗИ надпочечников, анализ мочи (в2-10 больше выделение 17-кетостероидов) анализ крови на гормоны.

Лечение: заместительная пожизненная терапия глюкокортикоидами, пластические операции, электроэпиляция, психотерапия.