Поликистоз

Поликистозная болезнь почек занимает первое место в группе наследуемых заболеваний (встречаемость от 1:400 до 1:1000 в популяции). В США насчитывают от 250 тыс. до 500 тыс. пациентов с поликистозной болезнью, причем ежегодно количество больных возрастает на 6 тыс. Во многих странах удельный вес патологии составляет 8-10% всех случаев терминальной почечной недостаточности, причем у пациентов с поликистозной болезнью - самый высокий процент 5-летней выживаемости после трансплантации почки - 73,6%.

Аутосомно-доминантный тип наследования встречается более чем у 90% белого населени. Патология связана с дефектным геном в коротком плече хромосомы 16 - ADPKD-1.

При поликистозной болезни нарушен синтез внеклеточного матрикса, возникают изменения в базальных мембранах канальцев, приводящие к образованию кист почек и дивертикулов канальцев.

Варианты поликистозной болезни

Поликистоз «инфантильного» типа (мелкокистозная почка). Частота - 0,13 случаев на 10 000 родов и в 0,17% детских аутопсий.

По распространенности кистозного поражения выделяют группы.

• Перинатальная - более 90% канальцев поражены.

• Неонатальная - около 60% канальцев поражены.

• Инфантильная - около 25% канальцев поражены.

• Ювенильная - около 10% канальцев поражены.

Размеры и масса почек значительно увеличены (особенно 1-я и 2-я группы - почки занимают всю брюшную полость). Живот вследствие этого увеличен. Кисты обнаруживают также в печени и других органах.

При перинатальной форме дети рождаются мертвыми или умирают в первые часы и дни жизни. При неонатальной форме дети умирают от прогрессирующей уремии в течение первых 6 мес жизни. При инфантильной и ювенильной формах длительность жизни может достигать 20 лет. При этих формах в клинической картине ведущую роль играют симптомы поражения печени.

Для диагностики используют УЗИ, экскреторную урографию, сцинтиграфию почек и печени, КТ.

Поликистоз «взрослого» типа (крупнокистозная почка).

Частота - 1 случай на 350-400 аутопсий взрослых. Почки могут быть увеличены в размерах. Клинические признаки могут проявиться в подростковом периоде (боли в пояснице, гематурия, гипертензия; пальпация опухолевидного образования в брюшной полости).

Различают три стадии поликистоза почек:

- I стадия - компенсированная, проявляется болями в области почек и незначительными функциональными нарушениями почек;

- II стадия - субкомпенсированная. Ребенка беспокоят боли в области почек, быстрая утомляемость, слабость, жажда, тошнота, связанная с почечной недостаточностью и повышением АД;

- III стадия - декомпенсированная. Характеризуется нарастанием проявлений ХПН с повышением уровня мочевины и креатинина в сыворотке крови.

АГ отмечают более чем у половины пациентов с поликистозом, причем от ее величины зависит скорость утраты ренальных функций.

Диагностика основана на изучении семейного анамнеза и данных дополнительных методов исследования:

- УЗИ почек и печени;

- урографии (расширение контуров почек; уплощение лоханки с вытянутостью, удлинением и сдавлением чашечек);

- сцинтиграфии почек и печени;

- функциональной диагностики почек (снижение реабсорбции - полиурия, гипостенурия или изостенурия; в последующем - снижение клубочковой фильтрации и азотемия).

Наиболее ценна для анатомической оценки - КТ. При пальпации обнаруживают плотное бугристое опухолевидное образование в брюшной полости.

Осложнения: пиелонефрит, нефролитиаз, ХПН.

Обструктивные аномалии (гидронефроз)

Гидронефроз - обструкция в области пиелоуретерального сегмента; одно из самых частых урологических заболеваний у детей. Наряду с атрезией и стенозом, причинами развития гидронефроза могут быть:

- клапан (складка слизистой);

- перегиб в области пиелоуретерального сегмента;

- добавочный нижнеполярный сосуд почки.

Заболеваемость достигает 5 случаев на 100 тыс. популяции детей в год. Односторонний гидронефроз, не осложненный пиелонефритом, диагностируют случайно при обследовании по поводу болей в животе (УЗИ). Из симптомов отмечают боли в животе, АГ, можно пропальпировать опухолевидное образование в брюшной полости.

При УЗИ увеличены размеры почек, чашечно-лоханочной системы, кора истончена. При экскреторной урографии выявляют:

- замедление появления контраста на стороне поражения;

- увеличение лоханки, особенно чашечек («монетовидные» чашечки);

- резкое нарушение или отсутствие оттока мочи из лоханки при стандартном исследовании (необходимо проведение отсроченной рентгенографии через 1, 2 или 4 ч).

Лечение хирургическое.